Prof. Dr. Kayıhan Uluç: Bugün 21 Haziran Dünya ALS Farkındalık Günü. Yapılacak Düzenlemeler ile Gelin Bugün Hastalarımız ve Aileleri İçin Bir Milat Olsun!
ALS nedir?
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikte yer alan ve istemli kasları kontrol eden motor sinir hücrelerinin (nöron) geri dönüşümsüz kaybına yol açan ilerleyici bir hastalıktır. Önce hangi motor nöronlar etkilendiyse, onların emir götürdüğü kaslara ait klinik belirti ve bulgular meydana gelir. Bu bağlamda hastalık başlangıç yakınması hastadan hastaya değişir. Hastalık genellikle vücudun bir tarafında daha fazla ortaya çıkar. Sık görülen belirtiler vücudun farklı bölgelerinde kas seyirmeleri ve kramplar, yürüme güçlüğü ve düşmeler, günlük yaşam aktivitelerinde zorlanma, ince el becerilerinde ilerleyici etkilenmeye bağlı çatal bıçak kullanmada, yazı yazmada zorlanma, merdiven çıkmada zorlanma şeklindedir. Hastalığın ileri evrelerinde konuşma ve yutma güçlüğü, çiğneme güçlüğü, beslenmede zorlanma, nefes darlığı, hava açlığı görülür. Belirtilen bu son bulgular, nadir olarak bazı hastaların başlangıç yakınmaları da olabilir. Hastalık ilerledikçe daha önceden etkilenmeyen bölgelere doğru yayılım gözlenir. Etkilenen kaslarda güçsüzlüğün yanına kas hacmi kaybına bağlı kas erimesi da eklenir. Öte yandan, hastalık vücudun tüm kaslarını etkilemez. Örneğin hastaların barsak-idrar kontrolü, cinsel fonksiyonları korunur, göz kasları etkilenmez.
Türkiye’de kaç ALS hastası var ve her yıl ne kadar kişiye bu tanı konuluyor?
ALS, nadir görülen hastalıklar içinde yer alır. Türkiye’de Trakya bölgesi ve Antalya ilinde yapılan çalışmalarda hastalık sıklığının yüz binde 7 civarında olduğu tespit edilmiştir. Türkiye’nin güncel nüfusu düşünüldüğünde toplam olarak 6000-8000 civarı ALS hastamız olduğunu öngörebiliriz. Her yıl yeni tanı alan hasta sayısı ise 1500 ila 3000 arasında değişmektedir.
Hastalık için risk faktörleri nedir?
Hastaların %5-10’unda genetik geçiş söz konusu iken, geri kalan hastalarda hangi neden veya nedenlerin hastalığa yol açtığını bilmiyoruz. Bilim insanları ALS’nin olası nedenlerini araştırmaya devam ediyor. Genetik ve çevresel faktörlerin etkileşim göstererek sürece neden olduğunu düşünüyoruz. Hastalık ortalama 40 ila 60’lı yaşlarda başlar ve hastalığın görülme ihtimali yaşla birlikte artar. 65 yaşından önce erkeklerde biraz daha fazla saptanmakla birlikte, 70 yaşından sonra cinsiyet farkı ortadan kalkar. Olası çevresel risk faktörlerinden biri sigara içmektir. Özellikle bu risk, menopoz sonrası kadınlarda biraz daha yüksektir. Ağır metallere maruziyet üzerinde durulan bir risk faktörü olmakla birlikte, ALS ile arasındaki ilişki net gösterilmiş değildir. Öte yandan uzun yıllar profesyonel düzeyde futbol oynayan ve topa daha fazla kafa vuran futbolcularda demans ve ALS gibi nörodejeneratif hastalıkların daha sık görüldüğü ortaya konmuş durumdadır. Öyle ki, İngiltere Profesyonel Futbol Federasyonu bu riski azaltmak için önlemler almış ve 2021/2022 sezonu için İngiltere Premier Liginde “Kafa Vuruşu Kılavuzu” yayınlamıştır.
Tedavi yöntemleri nelerdir?
Her ne kadar hastalığın ilerlemesini yavaşlatan, yaşam süresini uzatan ilaçlar olsa da, ALS’nin şu aşamada henüz kesin bir tedavisi bulunmuyor. Ancak unutmayalım, bilim varsa umut da vardır! Altta yatan patofizyolojik süreçler gün geçtikçe daha iyi aydınlatılıyor, dolayısıyla bunlara yönelik tedavi yaklaşımları da hız kazanmış durumda. Elimizdeki ilaçlardan daha yüz güldürücü sonuçlar yaratacak yeni ilaçların kısa zaman içinde günlük hayatımıza girmesini umut ediyoruz. Öte yandan hastalık sağkalımını ve yaşam kalitesini artıran en önemli öğeler hastaların farklı tıp disiplinlerinden gelen bir ekip ile izlenmesi, solunumlarının sağlıklı idame ettirilmesi ve doğru beslenmelerinin sağlanması.
ALS hastalarının yaşadığı sorunlar neler?
Biliyoruz ki hastaların mümkün olduğunca rahat ettirilmesi ve normal yaşamlarını sürdürecek önlemlerin alınması hastaların yaşam kalite ve sağkalım şanslarını belirgin olarak arttırıyor. Hastalığın özellikle ileri evrelerinde yutma güçlüğü, solunum sıkıntısı, öksürme problemleri, iletişim güçlüğü, eklem hareket kısıtlılığı ve hareketsizliğe bağlı ağrı yakınmaları gelişiyor. Bunların hepsinin özenli bir şekilde ele alınması lazım. ALS, hem tıbbi, hem ekonomik hem de aile ortamını olumsuz etkilemesi nedeniyle aileleri yoksullaştırıyor. ALS hastaları evde yoğun bakım koşullarında yaşarken, 7/24 bakım veren eş, çocuk ve yakınları da hastalıktan birebir etkileniyor. Bu açıdan toplumu ilgilendiren bir sağlık sorunundan söz ediyoruz. Bazı ilaç, tıbbi cihaz ve malzemeleri SGK tarafından karşılansa da, hastalığın yarattığı olumsuzluklarla baş edebilmeleri için hastalarımızın ve ailelerinin çok daha fazla desteğe ihtiyacı var. Tüm bu sorunlar ve çözüm önerileri TBMM Araştırma Komisyonu ve Sağlık Bakanlığı ilgili daire başkanlıklarına bildirilmiş durumda. Biz güçlü bir sosyal devletiz. Dolayısıyla, hastalarımızın insan onuruna yakışır bir yaşam sürmeleri için tüm bu desteklere ivedilikle kavuşması gerekiyor. Teknolojik imkanlar bu kadar gelişmişken, örneğin göz takip sistemi gibi olanaklar varken, konuşamayan ve kaslarını hareket ettiremeyen hiçbir hastamız SGK tarafından geri ödenmediği ve ekonomik gücü yetmediği için sevdikleriyle iletişimsiz kalmamalı veya 24 saat solunum cihazına bağlı yaşamak zorunda olan bir hastamız elektrik faturasını nasıl öderim diye düşünmemeli. Bugün 21 Haziran Dünya ALS Farkındalık günü: Yapılacak düzenlemeler ile gelin bugün hastalarımız ve aileleri için bir milat olsun!
Prof. Dr. Kayıhan Uluç
Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi
