Nadir hastalıklar, adından da anlaşıldığı üzere toplumda çok az sayıda kişinin etkilendiği hastalıklardır.
Günümüzde 7000’den fazla nadir hastalık tanımlanmıştır ve bunların büyük çoğunluğu kalıtsal (genetik) hastalıklardır. Avrupa Birliği, yasal düzenlemelerde toplumda 2000’de 1’den az görülen hastalıkları “nadir hastalık” olarak kabul etmektedir. Ancak çoğu nadir hastalık, 100.000’de 1’den az görülür. Her ne kadar bu sayı oldukça düşük gözükse de, 85 milyon nüfuslu ülkemizde her bir nadir hastalıktan 850 ila 42.500 arasında bireyin etkilenmiş olduğu anlamına gelmektedir. Bu rakamlar, nadir hastalıkların aslında ciddi bir halk sağlığı sorunu olduğunu ortaya koymaktadır.
Nadir hastalıkların çoğu ağır seyreden, ciddi engelliliğe yol açan kronik hastalıklardır. Bu hastalıkların yarısının, erişkinlikte başladığı unutulmamalıdır. Ayrıca gelişen tedaviler ile eskiden ölümcül olduğu düşünülen bu hastalığa sahip çocuklar, erişkin yaşa ulaşmaktadır. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğunda nörolojik tutulum görülür. Her ne kadar nadir hastalıklarda multidisipliner yaklaşım çok önemli olsa da, tanı ve tedavide esas hekim çoğunlukla nörologtur.
Nadir hastalıkların pek çoğunun günümüzde tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın nadirliği de eklenince, hasta ve hasta yakınları kendini yalnız ve çaresiz hissetmektedirler. Az sayıda nadir hastalığın, öksüz ilaç olarak adlandırılan tedavileri çıksa da bu tedaviler çoğunlukla oldukça pahalı ve kısmen etkilidir. Psikososyal yükü oldukça ağır ve acı verici olan bu hastalıkların, tanınırlığını arttırmak, hastaların en kısa sürede doğru tanıya ve hastalıkla ilgili doğru bilgilere ulaşmasını sağlamak oldukça önemlidir. Tüm hastalıklarda olduğu gibi, erken tanı ve tedavi nadir hastalıklarda da yaşam kalitesini ve süresini arttırabilir.
Nadir hastalıklar konusunda, ülkemizde de ulusal stratejinin bir an önce belirlenmesi gerekmektedir. Spinal müsküler atrofide olduğu gibi evlilik öncesi taşıyıcılık taramaları, genetik danışmanlık, prenatal ve preimplantasyon genetik tanı yöntemlerinin yaygınlaştırılması, yenidoğan tarama programlarının genişletilmesi, nadir hastalıklar ile savaşta toplum sağlığı açısından zorunluluktur.
Tüm dünyada, olduğu gibi ülkemizde de nadir hastalıklar konusunda toplumda ve sağlık sektöründe farkındalık ve bilgi düzeyini arttırmak, bu hastaların sorunlarına toplum ve sağlık politikaları belirleyicileri nezdinde dikkat çekmek ve bu hastalıklara karşı mücadeleye destek sağlamak amacıyla her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü” olarak kutlanmaktadır.
Unutulmamalıdır ki, nadir hastalıklarda farkındalık yaşatır!
Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe
İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı
TND Nörogenetik Çalışma Grubu Moderatörü
TND Yönetim Kurulu Üyesi
