Maryland Üniversitesi Tıp Fakültesi (UMSOM) araştırmacıları, çocuklarda kalp yetmezliğine neden olan, infantil dilate kardiyomiyopati adı verilen yeni bir gen mutasyonları belirlediler.
Mutasyonun nasıl çalıştığını öğrenen bilim insanları, hastadan alınan kök hücrelerden elde edilen kalp kası hücrelerindeki etkilerini tersine çevirecek bir ilaç kullandılar.
Bulgular, çocuklarda bu durum için standart tedavi olan kalp nakli yerine durumu yönetmek için tedavilerin geliştirilebileceğini düşündürmektedir.
İnfantil dilate kardiyomiyopati, nedeni çoğunlukla bilinmeyen pediatrik kalp yetmezliği vakalarının yaklaşık yarısından sorumlu olan kalp yetmezliğinin yaygın bir nedenidir.
Nispeten nadir olmakla birlikte, yaklaşık 200.000 doğumdan birinde meydana gelen bu duruma sahip bebeklerin kalpleri etkin bir şekilde kasılmaz, bu nedenle gerektiği kadar kan pompalayamazlar.
UMSOM tarafından keşfedilen bu genetik mutasyonun normalde hücre yapısında bulunan ve hücre iskeleti için bir ip görevi gören ve en çok hücre bölünmesi sırasındaki rolüyle tanınan sentrozom adlı bir proteini ürettiği bulundu.
Araştırmacılar, bu protein olmadan kalpteki kas hücrelerinin kendilerini düzgün bir şekilde düzenleyemediklerini ve aynı zamanda kasılmadıklarını, bunun da kalbin pompalamasını etkilediğini teorize ettiler.
Bebek kalp yetmezliğinden sorumlu olan bu gen mutasyonunu belirlemek için araştırmacılar, bir nakil sırasında çıkarıldıktan sonra hastanın hastalıklı kalbinden bir kalp hücresi örneği aldı.
Daha sonra bu kalp dokusunu kök hücrelere dönüştürdüler, böylece daha fazla hücre üretip laboratuvarda inceleyebildiler.
Hastanın, normalde Rotatin proteinini kodlayan, her ebeveynden bir genin iki farklı mutasyonuna sahip olduğunu belirlediler.
Araştırmacılar daha sonra aynı proteini zebra balığı kalplerinden çıkarmak için bir deney yaptıklarında, bu kalpler kalp yetmezliği belirtileri gösterdi.
Araştırmacılar ayrıca Rotatin’in olmadığı meyve sineği kalplerine baktılar ve bu kalplerdeki kas hücrelerinin düzensiz olduğunu ve bozukluğu olan bebeklerin kalplerinde olana benzer şekilde olması gerektiği gibi kasılmadıklarını gördüler.
Araştırmacılar, infantil dilate kardiyomiyopatili hastadan türetilen kalp kası hücrelerini geliştirmede sentrozomları organize ettiği bilinen C19 ilacını kullandılar.
İlaç, hastanın kök hücrelerinden bir tabakta yetiştirilen gelişmekte olan kalp kası hücrelerinin organizasyonunu ve kasılma yeteneklerini geri kazandırdı.
