Kistik fibrozis, akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları gibi
birçok organdaki salgı bezlerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Kistik fibrozis hastalığının
gelişmesinde klor kanalı olarak görev yapan gendeki fonksiyon bozukluğu hastalığın temel
mekanizmasını oluşturmaktadır. Bu hastalıktaki koyu salgılar havayollarında birikerek çeşitli mikroorganizmaların yerleşmesine, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur. Karaciğer ve pankreastaki koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken, aynı zamanda bu salgılar bağırsağa akamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemez. Sonuç olarak ishal, karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri ve büyümegelişme geriliği ortaya çıkar. Bu hastalıkta akciğer tutulumu hastalığın klinik ağırlığını, yaşam süresi ve kalitesini belirleyen en önemli faktördür. Kistik fibrozis hastalığı ilerleyici bir hastalık olup bu süreçte
hastaların sık hastane yatışları, yoğun bakım yatışı, akciğer nakli, karaciğer nakli gibi daha ileri tedavi ihtiyaçları olabilir. Erken tanı ve tedavi ile hastalık bulgularının ortaya çıkması yavaşlatılabilir.
Ülkemizde Ulusal Kistik Fibrozis Yenidoğan Tarama Programı, Sağlık Bakanlığı tarafından 2015 yılında başlatılmıştır. Yenidoğan tarama programı, kistik fibrozis hastalarının hastalık ortaya çıkmadan tanınmalarına ve erken dönemde tedavilerinin başlanmasına katkıda bulunmayı hedeflemektedir. Bu programda tarama testi pozitif olan hastaların ter testi yapılan bir merkeze yönlendirilmesi, hastaların erken yaşta tanısının konulması ve tedavisinin başlanması hedeflenmiştir; ancak her şehirde ter testinin yapılamaması nedeniyle hastalar tanı alamamakta ya da tanıda gecikmeler olmaktadır. Bu nedenle ülkemizde ter testi yapılan merkezlerin sayısının artırılması ve merkezlerdeki
uygulamaların standardizasyonu için uluslararası kriterlere uygun izlem sistemlerinin geliştirilmesi gereklidir.
Son yıllarda kistik fibrozis hastalığının tedavisinde yeni ilaç çalışmaları giderek artan sayıda devam etmektedir. Kistik fibrozise neden olan gendeki fonksiyon bozukluğuna yönelik modülatör tedaviler umut vericidir. Hastalığın tedavisinde bazı yeni antibiyotikler ve klor kanalı ile ilgili ilaçlar ABD ve Avrupa’nın bazı ülkelerinde onay almış, kullanılmaya başlanmıştır. KFTR genini düzenleyici ve düzeltici fonksiyonları olan modülatör tedavilerin hastaların solunum fonksiyon testi parametrelerinde düzelme, ter testi düzeylerinde azalma, kilo alımı, akciğer nedenli ölüm sayısında azalma, hastalığa bağlı komplikasyonlarda azalma ve yaşam süresinde uzamaya neden olduğu çalışmalarda gösterilmiştir. Her geçen gün hızla ilerleyen çalışmalarda bu mekanizma üzerine etkili yeni ilaçlar bulunmaktadır. İlaçların erken dönemde başlanmasının kistik fibrozis hastalığında uzun dönem organ fonksiyonlarını olumlu etkileyerek hastalığın ilerleyişini yavaşlattığı, hastaların beklenen yaşam süresini uzattığı ve akciğer nakli ihtiyacında azalmaya neden
olduğu bilinmektedir. Bu nedenle kistik fibrozis hastalarımızın hastalığın gidişinde olumlu etkileri gösterilmiş olan ilaçlara ulaşımı için acil desteğe ihtiyaçları bulunmaktadır. Bu ilaçlar maliyeti yüksek ilaçlar olmasına rağmen Avrupa ve ABD’de hastalar ilaçları kullanmakta ve olumlu etkileri bildirilmektedir.
Ülkemizdeki hastaların genetik incelemeleri hastalarımızın büyük bölümünün bu ilaçlar için
uygun olduğunu göstermiştir, bu nedenle de bu ilaçların acilen geri ödeme kapsamına alınması gerekmektedir.
