NIH tarafından desteklenen bulgular genetik testlerin, klinik denemelerin ve terapilerin geliştirilmesinin önünü açıyor.
Ulusal Sağlık Enstitüleri’ndeki (NIH) araştırmacılar ve işbirlikçileri, belirli kalıtsal retina hastalıklarıyla (IRD’ler) bağlantılı bir gen keşfettiler. Bulgular genetik testlerin, klinik denemelerin ve terapilerin geliştirilmesinin önünü açıyor.
Gözün ışığa duyarlı retinasını bozan ve görme için tehdit oluşturan bu hastalıklar, dünya çapında 2 milyondan fazla insanı toplu olarak etkiliyor. Ancak, her bir hastalık nadir olduğundan, etkili tedaviler geliştirmek için araştırma ve klinik denemeler için yeterli katılımcı toplamak zorlaşıyor.
Biallelic Loss-of-Function Variants in UBAP1L and Nonsyndromic Retinal Dystrophies
Altı ilgisiz katılımcının yer aldığı küçük bir çalışmada, araştırmacılar UBAP1L genini, makulayı etkileyen sorunlar, yani okuma gibi merkezi görüş için kullanılan göz kısmı (makülopati), renk görüşünü sağlayan koni hücrelerini etkileyen sorunlar (koni distrofisi) veya gece görüşünü sağlayan çubuk hücrelerini de etkileyen bir bozukluk (koni-çubuk distrofisi) gibi farklı retina distrofisi formlarıyla ilişkilendirdiler. Hastalarda erken yetişkinlikte başlayan ve geç yetişkinlikte ciddi görme kaybına ilerleyen retina distrofisi semptomları vardı.
Araştırmayı yürüten Guan, Ph.D., “Bu çalışmadaki hastalar diğer IRD’lere benzer semptomlar ve özellikler gösterdi, ancak durumlarının nedeni belirsizdi. Artık neden olan geni belirlediğimize göre, gen kusurunun hastalığa nasıl neden olduğunu inceleyebilir ve umarız tedavi geliştirebiliriz.”
Retinal Distrofilerde Genetik Testin Önemi UBAP1L geninin dahil olmasının belirlenmesi, bu heterojen hastalıktan sorumlu 280’den fazla genin listesine ekleniyor.
Çalışmada yer alan Laryssa A. Huryn, M.D “Bu bulgular, retina distrofisi olan hastalarımıza genetik test sağlamanın önemini ve klinik ile laboratuvarın retina hastalıklarını daha iyi anlamak için birlikte çalışmasının değerini vurguluyor,”
Altı hastanın genetik değerlendirmesi, retina pigment epitel hücreleri ve fotoreseptörler dahil olmak üzere retina hücrelerinde bol miktarda ifade edilen bir proteini kodlayan UBAP1L geninde dört varyant ortaya koydu. UBAP1L geninin tam işlevini anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır, ancak bilim insanları tanımlanan varyantların genin işlevsiz protein üretmesine neden olma olasılığını belirleyebilmiştir.
