Geisinger Health System’ın bir çalışması, otizm için artan riskin Y kromozomuyla bağlantılı olduğunu buldu ve erkeklerde otizmin daha yaygın olmasının yeni bir açıklamasını sundu. Sonuçlar Nature Communications’da yayınlandı ;
A genome-first study of sex chromosome aneuploidies provides evidence of Y chromosome dosage effects on autism risk
Kadınlarda otizm spektrum bozukluğu (OSB) tanısının erkeklerde kadınlara göre dört kat artmasının birincil açıklaması olarak uzun zamandır dişi koruyucu bir etki varsayılmıştır. Ancak, bu hipotezin genetik ve epidemiyolojik araştırmaları şimdiye kadar cinsiyetler arasındaki OSB yaygınlığındaki büyük farkı açıklamada başarısız olmuştur. Bu bilgi boşluğunu gidermek için, X ve Y kromozomu dozu ile OSB riski arasındaki ilişkiyi değerlendirmek üzere büyük bir OSB vaka-kontrol kohortunda seks kromozomu aneuploidisi inceledik.
Geisinger Otizm ve Gelişimsel Tıp Enstitüsü’nde yardımcı doçent olan Dr. Matthew Oetjens, “Bu alandaki önde gelen teorilerden biri, X kromozomunun koruyucu faktörlerinin kadınlarda otizm riskini azalttığıdır” dedi.
Dr. Oetjens ve bilim insanı Alexander Berry liderliğindeki Geisinger araştırma ekibi, seks kromozomu aneuploidisi olarak bilinen bir genetik rahatsızlık olan, X veya Y kromozomlarında anormal sayıda bulunan ASD tanılarını inceleyerek X ve Y kromozomlarının otizm riski üzerindeki etkilerini belirlemeye çalıştı.
Ekip, Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) çalışmasına ve Geisinger’s MyCode Community Health Initiative’e kayıtlı 177.416 hastaya ait genetik ve ASD tanı verilerini analiz etti. Ek bir X kromozomu olan bireylerin ASD riskinde hiçbir değişiklik olmadığını, ancak ek bir Y kromozomu olanların ASD tanısı alma olasılığının iki kat daha fazla olduğunu buldular. Bu, X kromozomuyla ilişkili koruyucu bir faktör yerine Y kromozomuyla ilişkili bir risk faktörünü önermektedir.
“Bunlar aynı madalyonun iki yüzü gibi görünse de, sonuçlarımız bizi X kromozomundaki koruyucu faktörlerle sınırlamak yerine Y kromozomundaki otizm risk faktörlerini aramaya teşvik ediyor ,” dedi Dr. Berry. “Ancak, Y kromozomuyla ilişkili belirli risk faktörünü belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.”
Bu analiz ayrıca, Turner sendromu olarak bilinen bir X veya Y kromozomunun kaybının ASD riskinde büyük bir artışla ilişkili olduğunu göstererek önceki çalışmaları doğrulamaktadır. Cinsiyet kromozomu aneuploidisi ile ilişkili ASD risk faktörlerinin ASD yaygınlığındaki cinsiyet farkını açıklayıp açıklamadığını belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
