University of California San Francisco (UCSF) araştırmacıları, bir hastada hemen hemen her türlü patojeni hızla tespit edebilen tek bir genomik test geliştirdiler. Bu, çok daha hızlı teşhisler yapılmasını, hedeflenen tedavinin daha erken başlamasını sağlıyor ve sağlık hizmetleri maliyetlerini düşürebiliyor.
Test, Metagenomic Next-Generation Sequencing (mNGS) adı verilen bir genomik dizileme tekniğine dayanıyor. Bir doktorun semptomlarınızı gözlemlemesi, buna neyin sebep olabileceğini tahmin etmesi ve bunu test etmesi yerine, mNGS bir örneği aynı anda çok çeşitli patojenler açısından analiz ediyor ve bulgularını bir veritabanıyla karşılaştırıyor. Daha sonra hastanın hastalığından sorumlu virüsleri, bakterileri, mantarları veya parazitleri tespit ediyor.
UCSF profesörü Charles Chiu liderliğindeki araştırmacılar, 7 yıl boyunca 4 bin 828 hastanın örneğini klinik mNGS yöntemiyle test etti. Testler, beyin ve omurilik çevresinde akan sıvı olan beyin omurilik sıvısı (BOS) örneklerini analiz etti. Ekip, dün Nature Medicine’de yayınlanan makalesinde, mNGS testinin nörolojik enfeksiyonların yüzde 86’sını doğru bir şekilde tespit ettiğini belirtti.
Prof. Dr. Chiu, bu test yöntemi üzerinde yaklaşık on yıldır çalışıyor. Ayrıca, mNGS test kitleri üreten, örnekleri analiz eden ve 48 saat içinde sonuçları veren bir şirket olan Delve Bio’nun kurucu ortağıdır.
Özellikle, nadir nedenleri olabilen ve hastaların durumlarının hızla kötüleşmesine neden olabilen menenjit gibi nörolojik hastalıkları veya merkezi sinir sistemi enfeksiyonlarını teşhis etmek için faydalıdır.
mNGS, doktorların bu tür ciddi durumları haftalar yerine birkaç gün içinde teşhis etmesine ve tedaviye başlamasına yardımcı olabilir. Ayrıca, uzun süreli hastane yatışlarını ve gereksiz tedavileri önleyebilir.
mNGS testiyle, bir hastanın DNA’sı ve RNA’sı bir BOS örneğinden çıkarılır. Daha sonra, diziler bir hesaplamalı boru hattı aracılığıyla işlenerek analiz edilirler. Dakikada milyonlarca dizi, potansiyel patojenlerin genetik imzalarını belirlemek için analiz edilir. Referans olarak, mNGS testlerinde UCSF ile ortaklık yapan Delve Bio, şu anda 68 binden fazla patojenin bulunduğu bir veri tabanı kullanmaktadır.
mNGS testlerinin merkezi sinir sistemi enfeksiyonlarının teşhisinde CSF ile başarılı bir şekilde çalıştığı gösterilmiş olsa da, bu yöntem SARS-CoV-2 ve influenza gibi pandemi potansiyeli olan solunum yolu virüslerini tespit etmek için de kullanılabilir ve bu, yaklaşan yaygın sağlık krizlerinin erken belirtilerini işaretlemeye yardımcı olabileceği anlamına gelir.
Bu amaçla, araştırmacılar solunum sıvısının mNGS testleri için nasıl kullanılacağını ve işlemi büyük ölçüde otomatikleştirerek işlem süresini 2-7 günden 12-24 saate düşürmeyi buldular. Bu yöntem, bir örnekte yalnızca küçük miktarlar bulunsa bile yeni virüs türlerini de tespit edebilir.
Chiu ve ekibi ayrıca mNGS test yöntemini plazma ve diğer vücut sıvılarıyla çalışacak şekilde uyarlamak için çalışıyorlar. Şimdilik mNGS testinin CSF ve solunum sıvısı versiyonları FDA’dan çığır açan cihaz unvanını aldı, dolayısıyla birkaç ay içinde incelemeye alınabilir.
1 Genomic Test Can Diagnose Nearly Any Infection
Next-generation metagenomic sequencing test developed at UCSF proves its effectiveness in quickly diagnosing almost any kind of pathogen.
