Dünya Nadir Hastalıklar Günü

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği, nadir hastalıklarla ilgili bilinmesi gerekenleri, bu hastalıklarla ilgili yaşanan sorunları ve çözümleri sıraladı:

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği

NADİR HASTALIKLAR NEDİR?

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi ve Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Leyla Tümer:

Her yıl şubat ayının son günü, dünya üzerinde yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla ‘Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ olarak kabul ediliyor.

“TÜRKİYE’DE YAKLAŞIK 6 MİLYON HASTA VAR”

Nadir hastalıklar son yıllarda tüm dünyada büyük önem verilen bir hastalık grubudur. Ülkelere göre farklılık göstermekle birlikte genel olarak sıklığı 1:2000’den daha az olan hastalıkları ifade etmektedir. Yaklaşık 8000 nadir hastalık bulunmaktadır ve bunların yaklaşık %80’i genetik kökenlidir. Nadir hastalıkların % 50’sinde çocuklar etkilenmektedir. İlk 1 yaş içindeki ölümlerin %35’i nadir hastalıktan olmakta ve yine çocukların %30’u beş yaşını göremeden kaybedilmektedir. Nadir hastalıklar tüm dünyada genel nüfusun %7’sini etkilemekte ve yaklaşık 400 milyon hasta olduğu düşünülmektedir. Avrupa’da 30 milyon, Amerika Birleşik Devletleri’nde 25 milyon hasta bulunmaktadır. Ülkemizde ise yaklaşık 5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmekte olup, akraba evliliklerinin sık olduğu dikkate alındığında ise bu sayının daha yüksek olduğu düşünülmektedir.

Ülkemizde son yıllarda alınan önlemlerle 1000’de 10.7’lere kadar gerileyen bebek ölümlerinin önemli bir bölümünü hala nadir genetik hastalıkların oluşturduğu öngörülmektedir. Ayrıca ülkemizde sıkça rastlanan zeka geriliği, duyu bozuklukları ve fiziksel engelliler gibi risk gruplarının bir bölümünün de bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir.
Tüm dünyada ve ülkemizde nadir hastalıkların çok önemli bir bölümünü kalıtsal metabolik hastalıklar oluşturmaktadır. Ülkemizde bebek ölümlerinin ve kalıcı nörolojik sekellerin önemli bir bölümünü de kalıtsal metabolik hastalıklar oluşturmaktadır. Çocuk Metabolizma Hastalıkları Derneğimizin gayretleri ile 2009 yılında Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarının bir yan dalı olarak Sağlık Bakanlığımız tarafından ihdas edilmiştir.

Dünyada bu hastalıkların tanılarının zor olması, yetişmiş uzman hekim ile tanı ve tedavi merkezlerinin sayılarının yetersizliği, bu hastalıklar için tedavi seçeneklerinin ve erişimin kısıtlılığı gibi nedenlerle yüksek mortalite ve morbidite gözlenmektedir. Bu durum Dünya Sağlık Örgütü ve Avrupa Birliği ile pek çok uluslararası kuruluşu ve ulusal sağlık otoritesini kapsamlı stratejiler belirlemeye zorlamıştır. Bunun sonucunda başta Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri olmak üzere pek çok ülkede uzman sağlık personelinin yetiştirilmesi sağlanmış, konuya özgü tanı, tedavi ve araştırma merkezleri kurulmuştur. İnsidans ve prevelans çalışmaları için veri tabanları oluşturulmuş, özellikle yeni tedavilerin geliştirilebilmesine yönelik araştırmalar için ayrı finansman sağlanmış, riskli popülasyon ve yenidoğan taramaları yaygınlaştırılmış ve özellikle yetim ilaç üretimi teşvik edilmeye başlanmıştır.

“TÜRKİYE’DE HENÜZ YETERLİ ALT YAPI YOK”

Tüm bu amaçlara yönelik yasal düzenlemeler hızla hayata geçirilmiştir. Ancak ülkemizde bu konuda henüz tam bir alt yapı oluşturulamamıştır. Sağlık Bakanlığı’nın bu konuda gayretleri bulunmakla birlikte, bunların Derneğimiz başta olmak üzere diğer konu ile ilgili dernekler ile koordineli yürütülmesi gerekmektedir. Bunlar arasında bazıları aciliyet arzetmektedir. Örneğin daha önceden nadir hastalıkların önemli bir bölümünü oluşturan kalıtsal metabolik hastalıkların tanısında uzmanlaşmış olarak çalışan metabolizma laboratuvarlarının faaliyetleri yeni ruhsatlandırma yönetmeliği ile sonlandırılmıştır. Bu hastaların biyokimyasal ve genetik tanılarına özelleşmiş olarak çalışacak ayrı ruhsatlı laboratuvarlara acilen gereksinim vardır.

Bu konuda acilen bir ulusal strateji belirlenmesi ve bununla dünyadaki örneklere benzer olarak uluslararası standartlarda referans ve yeni tedavi merkezlerinin oluşturulması, erken tanı ve tedavi olanaklarının geliştirilmesi, araştırmalarda koordinasyon sağlanması ve başarılı bir ulusal kayıt sisteminin geliştirilmesi sonucu Ülkemizin nadir hastalıklar konusunda lider bir ülke konumuna gelmesi hedeflenmelidir.

ÜLKEMİZDE NADİR HASTALIKLARIN TANI VE TEDAVİLERİNDE YAŞANAN GÜÇLÜKLER NELERDİR?

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi ve Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan:

SORUNLAR:

Nadir hastalıklar sadece bireyi değil, fiziksel ve zihinsel yetersizlikler ile sık hastaneye yatışlar nedeniyle anne ve babayla birlikte diğer kardeşleri, çoğu zaman büyük aileyi, öğretmen ve arkadaşları yani kısacası yaşanılan çevre ve toplumu birlikte etkilemektedir. Bu etkilenimin boyutları öylesine önemli ve büyük olmaktadır ki, onlarca yıllık eğitim ve iş gücü kayıpları, maddi yitimler ve ruhsal zararlanmalarla hatta yaşamdan kopmalara bile neden olmaktadır.

Farklı kalıtsal metabolik hastalıklar nedeniyle kimi ömür boyu et, süt, yumurta, peynir gibi hayvansal proteinler ile baklagiller gibi birçok gıdayı hiç tüketemeyen, tükettikleri zaman da ya yaşamlarını yitirecek ya da zihinsel veya fiziksel ağır yeti kayıpları olacak çocukların ailelerine, farklı dış görünüşleri, bedensel ve zihinsel zorlukları olup ömür boyu 1-2 haftada bir hastaneye yatıp enzim tedavisi almak zorunda olan çocukların ailelerine ve şu an hastalıklarıyla ilgili bir tedavinin olmadığı hastaların ailelerine aşağıdaki 5 soruyu sorduk ve şu cevapları aldık. Yani istedik ki, bugün biz onların sesleri ve onların yürekleriyle sizlerle konuşalım. Aynı zorlu yolculuğu her hastası ile yeniden yaşayan hekimler olarak ortak sorun ve beklentilerimizi birlikte ortaya koymak adına…

“CAN ACITAN BİR SÜREÇ”

1) Nadir bir hastalıkla yaşamayı sizin pencerenizden tanımlayan bir cümle söyler misiniz?
– Sabır ve mücadele isteyen çok zorlu bir süreç
– Hastalığın adını bile söyleyemezken onunla yaşamayı, onu kabullenmeyi, umutsuzluğa rağmen umutla yaşamayı öğreten ağır bir deneyim
– Zorlu bir görev, büyük bir sorumluluk istiyor
– Can acıtan bir süreç…

2) Nadir hastalığı olan bir çocuğun ebeveyni olmayı nasıl tanımlarsınız?
– Hiç doymadığını bildiğiniz halde ondan sofradan kalkmasını isterken boğazınızın düğümlenmesi
– “Sizin yediklerinizin tadı kokusu nasıl, güzel mi ya da bir gün ben de onlardan yiyebilecekmiyim” soruları karşısında ne cevap vereceğinizi bilememek
– Bir yandan hergün ona birşey olacak korkusu ile yaşamak, bir yandan da hiç gelmeyecek bir mucizeyi beklemek arasında geçen bir yaşam
– Kendi hayatınızdan, eşinizin hayatından ama en önemlisi diğer çocuklarınızın hayatından çalarak susuz, topraksız, güneşşiz bir ortamda çiçek büyütmeye çalışmak…
– Çocuğum “niye ben hasta oldum?” sorusunu sorduğunda, her seferinde derin bir suçluluk hissi yaşamak
– Her gün evden, “dönüşte çocuğumu görebilecek miyim” diye çıkmak
– Herkes anne ama biz daha çok anneyiz

3) Elinizde olsa nadir hastalıklarla ilgili en çok değiştirmeyi istediğiniz 3 şey ne olurdu?
– Çocukların acı çekmeden daha kolay bir şekilde tedavi edilmelerini sağlardım
– Evlenecek çiftlere daha geniş taramalar yapılarak hastalıkların önüne geçilmesini isterdim
– Akraba evliliklerine izin vermezdim
– İlaçlara, mamalara ve özel diyet ürünlerine ulaşımın daha kolay olmasını isterdim
– Daha çok yerde tanı olanaklarının olması ve zaman kayıplarının önlenilmesini isterdim
– İnsanların bu hastalıkları daha fazla bilmesini ve çocuklarımıza ucube yaratıklarmış gibi bakmamalarını, “bize neden böyle oldu, ne yaptınız da çocuğunuz böyle oldu” gibi çok yaralayıcı soruların hiç sorulmamasını isterdim
– Biz de diğer insanlar gibi çocuklarımızın elinden tutup markete gidebilelim ve orada onun da alabileceği yiyecekler olsun

4) Ülkemizde nadir hastalıkla yaşamanın size göre en önemli olan 3 zorluğu nedir?
– Topluma katılamamak ve dışlanmak
– Nadir hastalığı olan çocukların tüm yükünü genellikle anne taşıdığı için aile ilişkilerimiz bozuluyor. Bazen baba evi terk ediyor veya mümkün olan en uzun zamanı dışarıda geçiriyor. Boşanmak istiyor. Diğer çocuklarımız da onlara yeterli zaman ayırıp ilgi gösteremediğimiz için depresyona giriyor ve içine kapanıyorlar
– Sık hastaneye gidiş gelişimizi amirlerimiz ve patronlar anlamıyor. İşleri aksattığımız için bizi işten çıkarıyorlar
– Uzak mesafelerden hastanelere ulaşımda hava şartları, bir kaç vasıta değiştirme zorunluluğu nedeniyle çocuklar çok sık hasta oluyor. Çocukları genellikle tekerlekli sandalyede veya bebek arabasında taşıdığımız için ek ücret isteniyor veya bindirilmiyor

5) Size kim ya da kimler yardım etmeli?
– Öncelikle devlet baba bizi ve sorunlarımızı görmeli, en çok o elini uzatsın ve elimizi tutsun
– Bilim adamları hastalıklarımız için kalıcı tedaviler bulmalı
– Bizi anlayan insanlar
– Sorularımızı cevaplayabilecek kişiler

ATILMASI GEREKEN 7 TEMEL ADIM

1. Hastalar, sağlık çalışanları ve topluma yönelik olarak nadir hastalıklar ile ilgili bilgilerin geliştirilmesi ve farkındalığın artması için çalışmalarının yapılması;
– İlgili uzmanlık alanları ve sağlık çalışanları ile periyodik toplantılar yapılarak bilinçlenmenin sağlanması ile tanıdaki aksamaların ve acil tedavideki gecikmelerin önüne geçilmesi
– Bu şekilde toplum duyarlılığının arttırılması hastaların ve ailelerinin ötekileştirilme endişesinin önüne geçilmesi
– Akraba evliliğinin bu hastalıkların görülme sıklığını önemli ölçüde arttırdığına dair yerelde kamu çalışanları ve direkt halka yönelik bilgilendirici toplantılar düzenlenmesi
– Kamu spotları ve çok seyredilen televizyon programlarında bu hastalıklara yer verilerek halka doğru mesajların iletilmesinin sağlanması
– Ailelerin iletişim becerileri iyi olan uzman kişiler tarafından yeterli zaman ayrılarak ve doğru bir şekilde bir biçimde bilgilendirilmesinin sağlanması. Bunun için metabolizma polikliniklerinin eleman yönünden desteklenmesi

2. Zamanında tanı ve tedaviye erişim olanağının sağlanması;
– Bu alanla ilgili uzmanların, sadece hekimler değil, hemşire, diyet uzmanı ve laborantların da yetişmesini sağlamak ve bunların hasta yoğunluğu ve bölgelerin ihtiyaçları gözetilerek akılcı bir şekilde istihdam edilmelerini düzenlemek
– Yurtdışından TEB üzerinden gelen ilaçlar, enzim preparatları, mamalar ve özel diyet ürünler için 3 haftayı aşabilen sürenin kısaltılabilmesi için mevcut prosedür yükünün azaltılması, ilgili birimlerde olayın ciddiyetine vakıf deneyimli personellerin görevlendirilmesi ve sorun olduğunda direkt hekim ile temasın sağlanması
– Metabolizma merkezleri bünyesinde acil tedavi için gerekli hayati ilaçların bulundurulmasının sağlanması
– SUT kapsamında olmayan tetkiklerin uzman görüşü alınarak ivedilikle bu kapsama alınması ve hastaların ödeme yapma zorunluluklarının ortadan kaldırılması
– Multidisipliner takipleri gereken hastaların aynı gün içinde birden fazla poliklinikte muayene ve kontrollerinin yapılmasının önündeki maddi kısıt (limit aşımı) ve bürokratik engellerin ortadan kaldırılması.

3. Araştırma ve geliştirme çalışmaları;
– Tanı için: Enzim düzeyi, biyobelirteçler ve genetik analizlerin tümünün ülkemizde yapılmasının sağlanması, bunun için hasta sayısı fazla olan büyük bölgelere gerekli laboratuvarların kurulması için sağlık bakanlığının işbirliği ve desteği
– Tedavi için: İlaçların ülkemizde de güvenilir bir şekilde üretimi ile dışa bağımlılığın ve tedavideki aksama ve gecikmelerin önüne geçilmesinin sağlanması
– Beslenme için:Düşük proteinli özel diyet mamalar ve diğer beslenme ürünlerinin ülkemizde de güvenilir bir şekilde üretimi ile dışa bağımlılığın ve tedavideki aksama ve gecikmelerin önüne geçilmesinin sağlanması

4. Tarama programlarının daha çok hastalığı kapsaması şartsız, koşulsuz herkese uygulanması;
– Konuyla ilgili ebeveyn rızasının aranmaması
– Hizmet içi eğitimlerle konuyla ilgili sağlık çalışanlarının bilgi ve becerilerin güncellenmesi
– Sonuçların daha kısa sürede merkezlere ulaşması için sadece ilgili uzmanlık alanındaki hekimler için online bilgi edinilmeyle ilgili bir sistemin kurulması

5. Nadir hastalıklarla ilgili epidemiyolojik çalışmalar;
– Ulusal kayıt sistemleri ile gerektiğinde hekimlerin hastaların tanılarını kolaylıkla görebilmelerinin sağlanması ve bu şekilde acil durumlarda zaman kaybı ve komplikasyonların önüne geçilmesi
– Ülkemizdeki nadir hastalık sıklığı konusunda fikir sahibi olunarak, tarama programına alınacak hastalıklar, prenatal tanı verilmesi gereken hastalıklar ve tedavi konusunda önceliklerin belirlenmesi

“KATKI PAYI ALINMAMASI GEREKİYOR”

6. Yetim ilaçlara erişimde yaşanan zorlukların önüne geçilmesi;
– Bu ilaçlar için hastalardan katkı payı alınmaması
– Yaşanan aksaklıklar ve gecikmelerin önüne geçilmesi amacıyla ilgili hekimlerle koordinasyon halinde çalışılarak prosedürlerin hızlandırılmasının sağlanması
– Bu alanda çalışan diğer kişilerin de konunun önemi açısından bilinçlendirilmesi

7. Bakım Hizmetleri ve Sosyal Destek;
a) Eğitim: Hastaların yetenek ve becerileri doğrultusunda ve kesinlikle soyutlanmadan mümkünse kaynaştırma eğitimiyle, gerektiğinde ise evde eğitim desteği ile öğrenimlerinin sürdürülerek iş gücüne kazandırılmaları ve tek başına hayatlarını sürdürmelerine olanak sağlanması
b) Ulaşım: Hastane ve ilgili merkezlere ulaşımda öncelik ve destek sağlanması
c) Personel desteği: Bu hastalıkları takip ve tedavi eden merkezlere psikolog ve sosyal hizmet uzmanı desteği verilmesi
-Evde enzim replasman tedavisinin bir çok Avrupa ülkesinde olduğu gibi yaşama geçirilerek hastanın, kardeşlerinin eğitiminin aksamasının önüne geçilmesi ve ebeveynlerin iş yaşamlarını sürdürebilmelerinin sağlanması
-Evde hasta bakım hizmeti kapsamında destek sunulması
d) Sosyal destek: Eğitim programları ve sosyal aktivitelerle ailelerin sağlık çalışanları ve sağlık otoritesi ile bir araya gelip sorunlarının ilk ağızdan dinlenmesi ve çözüm önerilerinin alınmasına olanak sağlanması
e) Beslenme: Özellikle ömür boyu çok ağır ve tek tip beslenmeye bağlı olarak yaşamak zorunda olan çoğu çocuk hastalar için hasta sayısının çok daha az olduğu birçok Avrupa ülkesinde olduğu gibi ülkemizde ilgili sektörlerin desteği ile özel diyet ürünlerin üretimlerinin sağlanması, bunlardan KDV alınmayarak üretimin özendirici hale getirilmesi ve erişimin kolaylaştırılması. Büyük kentlerde bu hastalar için özel gıda marketlerinin açılarak kargo yoluyla Türkiye’nin her yerine ürünlerin ulaşımının sağlanması
f) İş olanağı sağlamada öncelik tanınması
g) Sağlıklı çocuk sahibi olma olanağı: Gebelik öncesi ve gebelikte erken tanı hizmetlerinin ücretsiz ve ehil ellerde yapılması. Her aileye tıpkı infertil çiftler de olduğu gibi bir çocuk için ücretsiz tüp bebek olanağının sağlanarak tekrarlayan hasta çocuk doğumlarının önüne geçilmesi. İstenmeyen gebeliklerin önlenilmesi için de korunma yöntemleri konusunda aileye bilgi verilmesi ve bu yöntemlere kolay ve ücretsiz ulaşımın sağlanması konusunda destek verilmesi.

FENİLKETONÜRİ: ÜLKEMİZDE EN SIK GÖRÜLEN KALITSAL METABOLİZMA HASTALIĞI

Fenilketonüri hastalığı ülkemizde doğan tüm bebeklerden topuktan alınan bir damla kanda ‘Yenidoğan Tarama Testi’ ile taraması yapılarak erken tanı ve tedavi ile hastaların topluma sağlıklı bireyler olarak kazandırılmaya çalışıldığı kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Fenilketonüri metabolik hastalıklarının tanısında ve tedavisinde hep ilkleri oluşturarak model olmuştur.

Bu hastalığın hikayesi 1934’te Dr. Asbjörn Fölling’in gelişim geriliği şikayeti nedeniyle değerlendirdiği iki kardeşte idrar tetkikiyle tanı koymasıyla başlar. Daha sonra bugün yenidoğan taramalarının babası olarak andığımız Dr. Robert Guthrie hastalığın tanısında kendi adıyla anılan testi geliştirir. Bebeklerden özel kağıda alınan bir damla kandan tanı olanağı testin yaygın uygulanabilmesini sağlar.

Fenilketonüri birçok metabolik hastalığın tedavisinin geliştirilmesine öncü olmuştur. Erken dönemde başlanan özel beslenme tedavisi hasta çocukların zihinsel engelli ve bakıma muhtaç çocuklar yerine tamamen sağlıklı gelişebilmelerini sağlamaktadır.

“SEBEBİ AKRABA EVLİLİKLERİ”

Ülkemizde akraba evliliği oranın yüksek olması nedeniyle fenilketonüri ve diğer metabolik hastalıklar sık görülür. Fenilketonüri hastalığı olan hiçbir bebek atlanmaksızın tanı ve tedavi uygulanmalıdır. Tedavi uygulanmazsa fenilalanin yüksekliği merkezi sinir sistemine zehir etkisi yapar. Geri dönüşümsüz ağır zihinsel engel, havaleler ve nörolojik bulgular görülür. Erken tanı ve fenilalaninden kısıtlı beslenme tedavisi ile normal gelişim sağlanır.

Birçok ülkede fenilketonüri hastalığının erken tanısı için yenidoğan taraması uygulanmaktadır. Ülkemizde 1987 yılında Tıp Fakültelerinin desteği ile başlatılan “Fenilketonüri Tarama Programı” 2006’dan bu yana T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülmektedir. Doğumdan sonra bebekler hastaneden taburcu edilirken özel filtre kağıdına (Guthrie kartı) topuktan birkaç damla kan emdirilerek yenidoğan taraması örneği alınır. Tanı kanda fenilalanin yüksekliğinin gösterilmesi, ikincil yükseklik nedenlerinin dışlanması ile konur.

Beslenme tedavisi ile sağlıklı gelişen fenilketonürili kızlar ileride gebe kaldıklarında kanda fenilalanin düzeyinin kritik bir sınırın üzerinde olması, anne karnındaki bebekte ciddi gelişimsel sorunlara yol açar. Maternal fenilketonüri denilen bu tabloda düşükler, düşük doğum tartısı, başın küçük kalması, kalpte yapısal bozukluklar gelişir. Bu nedenle fenilketonürili gebelerde sıkı beslenme tedavisine gebelik öncesinde başlanarak tüm gebelikte sürdürülür.

Bugün yenidoğanlarda tarama oranı ülke genelinde %99’larda olan bu hastalıkta maalesef tedavi bu kadar başarılı değildir. Hastaların kan fenilalanin düzeylerinin ve buna uygun özel beslenme tedavisinin sürekli, yaşam boyu düzenlenmesi gerekir.

Ülkemizde yaklaşık 5000 doğumda bir görülen bu hastalıkta, yüksek doğum sayısı nedeniyle her yıl yaklaşık 300 yeni bebeğe tanı konmaktadır. Ancak bu hastaları izleyecek sayıda çocuk metabolizma hastalığı uzmanı, metabolizma diyetisyeni ile her bölgede tanı ve tedavi merkezi yoktur. Anadolu’nun çeşitli illerinden birçok hastanın sevk edildiği İstanbul İlimizde bile uzman sayısı çok yetersizdir.

Hastaların tedavi için kullanmaları gereken en önemli özel ürünler Türkiye’de üretilmemektedir. Fiyatları pahalıdır, sosyal güvencesi olmayan hastaların bunları sağlaması mümkün değildir. Bazı hastalar yenidoğan döneminde tanı almalarına rağmen bu sorunlar nedeniyle iyi tedavi olamamakta ve erken tanıya rağmen engellilik önlenememektedir. Sağlık Bakanlığı Tedavi Hizmetleri tarama ile tanı konan tüm bebeklerin sağlıklı gelişimi için destek sağlamalıdır. Hastaların tedaviye ulaşıp ulaşamadığı kontrol edilmeli, işler sadece ailenin insiyatifine bırakılmamalıdır.

ÖNEMLİ MESAJLAR:

1. Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde erken tanı konup, fenilalaninden kısıtlı beslenme tedavisi ile ağır zihinsel engelin ve nörolojik bulguların önlenebildiği bir hastalıktır.
2. Ülkemizde tüm yenidoğan bebeklere, devlet tarama programı olarak ‘Fenilketonüri Taraması’ uygulanmaktadır.
3. Ailelerin yapılan tetkik konusunda bilgilendirilmeleri önemlidir. Ailenin testin yapılmaması yönünde kararının bebekte geri dönüşümsüz hasara neden olma olasılığı nedeniyle, test için ailenin rıza göstermeme durumu kabul edilemez.
4. Aileler çocuklarına bu testin doğumdan sonra topuk kanı alınarak yapılıp yapılmadığını mutlaka kontrol etmelidir. Test sonucu nedeniyle kontrole çağrıldıklarında acilen yönlendirildikleri tarama merkezine başvurmalıdırlar.
5. Tedavisiz hasta çocuklarda hastalığa bağlı hasar doğumdan sonra erken aylarda fark edilmeyebilir. Zaman içinde gelişen gelişme geriliği, idrarda küf benzeri koku, aileye kıyasla açık ten ve saç rengi hastalığın ilk bulgularıdır. Hekimlerin ve ailelerin farkındalılığı önemlidir.
6. Fenilketonüri hastaları proteinden zengin süt ve süt ürünleri, yumurta, et, tavuk, balık, ekmek, kuruyemiş, kuru baklagiller, hazır gıdalar (kraker, bisküvi, kek) ve tüketilmemesi gereken besinlerle yapılmış besinleri tüketilmemelidir.
7. Hastalar büyüme ve vücut işlevleri için gereken proteinleri fenilalanin içermeyen özel amino asit karışımından sağlarlar. Enerji gereksinimlerinin büyük bir kısmını ise düşük proteinli un, süt gibi özel üretilmiş besinlerden karşılarlar. Sebze ve meyve tüketimleri bile sınırlı olmak zorundadır.
8. Bu hastalara sağlanan özel ürün çeşitliliği ve bu ürünlere erişebilme tedavinin başarısını arttırır. Bu hastaların bir kısmı BH4 denilen enzim yardımcısını kullandıklarında diyetlerinde tüketebildikleri fenilalanin miktarı artar. Hastalar bu açıdan değerlendirilmeli, yanıtlılara bu tedavi şansı tanınmalıdır.
9. Yenidoğan tarama ile saptanan bebeklerin izlemi için eleman ve ekipman açısından yeterli tanı ve tedavi merkezleri geliştirilmelidir.
10. Hastalığın tedavisinde kullanılan özel ürünler ülkemizde üretilmeli ve ürün çeşitliliği sağlanmalıdır.
11. Sosyal güvencesi olmayan hastaların da devlet desteği ile tedavisi sağlanmalıdır.
12. Fenilketonüri tanısı alan her bebek doğru tedavi ile sağlıklı bir birey, tedavi uygulanmadığında zihinsel engelli adayıdır.

TÜRKİYE’DE NADİR HASTALIKLAR TARAMA PROGRAMININ ÖNEMİ

Tarama, bir hastalığın ortaya çıkmadan önce tespit edilip ortaya çıkarılması yöntemidir. 1960’lı yıllarda Robert Guthrie’nin bakteriyel inhibisyon yöntemi kullanarak “fenilketonüri” hastalığının izlem ve tanısında kullanılmasıyla bu alanda bir çığır açmıştır. Günümüzde kullanılan LC-MS (Likit Kromotografi Mass Spektrometri) gibi modern yöntemlerle artık bir günde binlerce çocuk taranabilmektedir. Guthrie kartı denilen kurutma kâğıtlarına alınan birkaç damla kanla, artık yeni doğan bebekler hastalık ortaya çıkmadan tespit edilmekte ve tedaviye erken başlanmasıyla hastalık ve sakatlıktan kurtulabilmektedir. Yaklaşık olarak 1/2000 altında görülen hastalıklar, nadir hastalık olarak kabul edilmektedir.
TUİK 2017 rakamlarına göre ülkemizdeki akrabalık oranı % 23,2’dir. Bu demektir ki, ülkemizdeki her beş evlilikten biri akraba evliliği ile sonuçlanmaktadır. Nadir hastalıkların büyük bir kısmı da otozomal resesif geçmektedir. Bu çekinik genlerin akraba evliliği sonucu bir araya gelmesiyle bu hastalıkların görülme oranını arttırmaktadır. Ayrıca çekinik genlerin taşıyıcılığının artmasıyla da akraba evliliği olmasa bile hastalık yeni evli çiftlerde de görülebilmektedir.

Yenidoğan tarama programı bir halk sağlığı programıdır. Bugün gelişmiş ülkelerde bu tarama programlarıyla yaklaşık 30-40 hastalık taranabilmekte ve yenidoğan bebekler bu hastalıklar ortaya çıkmadan önce tespit edilebilmektedir. Halen ülkemizde Fenilketonüri 1986, hipotiroidi 2007, biotinidaz eksikliği 2008 ve 2015 yılından beri de kistik fibrosis taraması yapılmaktadır. Bakanlığımızın genişletilmiş yenidoğan taraması için pilot bölge çalışmaları için hazırlıklar devam etmektedir. Bugün dünyada genişletilmiş yenidoğan tarama programlarıyla lizozomal hastalıklar, immün yetmezlikler bazı kan hastalıkları ve aminoasit metabolizması bozuklukları gibi hastalıklara, daha çocukta hastalık ortaya çıkmadan tanı konulabilmektedir. Halen ülkemizde devam eden tarama kapsamında 2016 yılında; 187 klasik fenilketonüri, 730 hiperfenilalaninemi, 3209 konjenital hipotiroidi, 608 tam ve 379 kısmi biotinidaz eksikliği ve 152 kistik fibrosis, yenidoğan bebekte daha hastalık ortaya çıkmadan tespit edilmiştir. Bu bebeklerin zekâ özürlü olmaları ya da erkenden kaybedilmeleri, diyet ya da ilaç tedavileriyle tamamen engellenmiştir.

Bu gerçekte bize gösteriyor ki; her yıl yaklaşık 1.300.000 bebeğin doğduğu ve akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde, basit önlemlerle tamamen sağlıklı bir hayat sürdürecek olan çocuklarımızın ölmesini ya da zekâ özürlü olmasının önüne geçmiş olacağız.

Nadir hastalıkların diğer bir zor tarafı da, klinisyenin hastalığın tanısını koymada karşılaştığı güçlüklerdir. Bazen birçok testler yapılıp tanı konulamamaktadır. 23.500 olan genimizin tamamına dizi analizi yapsak bile ancak %60-70 tanı konulabilmektedir. Hala kodlanamayan bölgelerdeki hastalıkların neler olduğunu bilmiyoruz. Bu nedenle nadir hastalık tanısı almış ailelere genetik danışma verilmeli, bir sonraki doğacak çocukta da aynı hastalık görülme ihtimali olacağını akılda tutarak önlemler alınmalıdır. Hastalığın nadir olması, çoğu zaman da tedavisinin olmaması anlamına gelmektedir. Bu da aileleri karamsarlığa ve üzüntüye sürüklemektedir. Yetim ilaç kapsamında olan tedavilerin de çok pahallı olması, tedavinin ömür boyu sürmesi, aile ve devlete ek yükler getirmesi nedeniyle; tarama programlarının geliştirilmesi, nadir hastalıkların erkenden belirlenmesi, indeks olgularda genetik ve moleküler çalışmalarla hastalığa neden olan mutasyonların belirlenmesiyle, taşıyıcıların belirlenmesi ve erken tedaviyle bebek ölümlerini, hastalık, engellilik gibi sonuçların ortadan kalkmasını sağlayacaktır.