Kanser alanındaki keşiflerin tamamı, yaşamını bilmeye ve gerçeği ortaya çıkarmaya adamış bilim kahramalarından gelmektedir. Kanser genetiğinde yeni bir çağın başlangıcına yol açan BRCA genlerinin keşfi bu duruma en güzel örneklerden biri olarak verilebilir. Gelin BRCA1 genlerini keşfeden Profesör Mary Claire King’in hikayesine yolculuk edelim.
Mary Claire King, ABD’nin Chicago kentinde dünyaya geldi. Akademik hayatına matematik alanında başlamasına karşın, genetik ile ilgili aldığı ders doktorada planlarının değişmesine sebep oldu. California Berkeley Üniversitesi’nde genetik alanında çalışmalara başladı. King, güçlü bir insan hakları savunucusuydu. Vietnam Savaşı sırasında Amerika’nın Kamboçya’yı işgal etmesine karşı çıkan protesto gösterilerine katıldı. Bu sebeple okuldan atıldı ve tüketici hakları avukatı Ralph Nader ile birlikte tarım ilaçlarının çiftçileri nasıl etkilediği üzerine yoğunlaştı.
Daha sonra Berkeley Üniversitesi’ne geri döndü. Nisan 1975’de Science dergisinde genetik alanında tarihe geçen çalışması yayınlandı. Şempanze ve insanların amino asit dizilerinin % 99 benzer olduğunu detaylı bir şekilde açıklamayı başardı.
King aynı zamanda meme kanseri üzerine de yoğunlaşmıştı. O dönemde yaygın inanış kanserin viral bir hastalık olduğuydu. Ancak o kanserin genetik olduğunu ve bir kısmının kalıtsal aktarıldığını düşünüyordu. 1976 yılından itibaren ekibiyle birlikte ailesel kanserleri incelemeye başladı. Olabildiğine kanser hastalarından ve ailelerinden bilgiler topladı.
1984 yılında, insan hakları savunuculuğuyla genetik tutkusunu birleştirdi. Mitokondriyal DNA’yı kullanarak soyağacı oluşturmaya çalıştı. Arjantin’deki savaşta kaçırılan çocukların aileleriyle tekrardan birleşmelerini sağladı.
1990 yılında, kanser genetiği tarihine geçecek çalışmayı Science dergisinde yayınlandı. Profesör King ve ekibi 17. kromozomda yeni bir meme kanseri geni tanımlıyordu: BRCA1. Üstelik bu geni insan genomu projesi bitmeden önce keşfetmişti.
Profesörün King’in bu keşfi ile birlikte kanser genetiğinde önemli bir aşama kaydedilmiş oldu. BRCA1 testleri geliştirilerek milyonlarca kadına risk planlaması yapıldı. BRCA1 geninde yapılan ileri analizler ile PARP inhibitörleri adlı ilaçlar geliştirildi.
Profesör Claire şu an 72 yaşında ve halen Washington Ünivesrsitesi Genom Bilimleri merkezinde çalışmalarını sürdürüyor. Claire bir bilim insanı, aktivist, öğretmen ve bir anne. Claire’in yaşamı bize çok şey anlatıyor. Bilimde hiçbir zaman vazgeçmemeyi ve sürekli çalışmayı öğütlüyor. Çevrenizde yeni Claireler yetiştirmek istiyorsanız çocuklarınıza bilimi sevdirin. Son bir şey daha: Claire son yıllarda yeni bir keşifle daha karşımıza çıktı; şizofreni ile genetik mutasyonlar arasındaki ilişkiyi keşfetmeyi başardı.
Bilimi hayatınızdan çıkarmamanız dileğiyle…
Sağlıklı ve mutlu kalın…
By Alice Park.
Lessons From the Woman Who Discovered the BRCA Cancer Gene.
time.com – 2014
