Nadir hastalıklar, Avrupa’da toplumda her 10.000 kişiden en fazla 5’inde ortaya çıkan, sonuçları hayatı tehdit edici ve engellilik yaratan hastalıklar olarak tanımlanmaktadır.
Nadir hastalıklar genelde ağır seyirli, kronik hastalıklardır ve çoğunlukla hastada sekele veya ölüme neden olmaktadır. Bu hastaların %30’unun 5 yaşından önce vefat ettiği bilinmektedir.
Küresel çapta bilinen nadir hastalıkların sayısı 7000’i geçmektedir.Yaklaşık % 80’i genetik kökenli olan, geri kalanı viral ve bakteriyel enfeksiyonlar, alerjiler gibi çevresel etkilerden kaynaklanan bu hastalıklar çoğunlukla çocukluk yaşlarında ortaya çıkmakla birlikte, azımsanmayacak sayıda nadir hastalıkta ilk bulgular erişkin yaşlarda da görülebilmektedir.
Nadir hastalıkların toplumun %6-10’unu ve doğumların %3-4’ünü etkilediği düşünülmektedir.Bu da dünyada yaklaşık 350 – 400 milyon, Türkiye’de ise nüfusa oranlandığında yaklaşık 5 ila 6 milyon kişinin ve yakınlarının nadir hastalıklarla mücadele ettiği anlamına geliyor. Nadir hastalıkların sadece %5 kadarı için onaylı bir tedavi olduğu tahmin edilmektedir.
Nadir hastalıklar alanında farkındalığın ve etkilenen hasta sayısının düşük olması nedeniyle doğru tanıda gecikmeler yaşanmaktadır. Tanıdaki bu gecikmeler birçok hasta için önemli olabilir ve hastanın durumunun geri dönüşümsüz ilerlemesine yol açabilmektedir.
Nadir kanserler, nadir hastalıkların bir alt grubudur ve tahmin edilen 198 nadir kanser türü vardır. Avrupa’da, nadir görülen kanserler tüm kanser teşhislerinin% 22’sini oluşturmaktadır.
Yetim ilaçlar, yaşamı tehdit eden ya da engellilik yaratan nadir hastalıkların teşhisi, önlenmesi ya da tedavisi için kullanılan beşeri tıbbi ürünleri tanımlamaktadır.
2018 yılında AIFD üyesi firmaların katılımıyla yapılan anket sonuçlarına göre, söz konusu firmalara ait dünya çapında ruhsatlı ürün statüsünde olan 252 yetim ilaçtan 53’ünün Türkiye’de ruhsatlı olduğu görülmektedir. Bu ruhsatlı ilaçlardan dünya çapında hastalara erişiminin sağlandığı (ruhsatlandırma öncesi erken erişim programları dahil) 226 ürünün ancak %30’una ülkemizde de erişim mevcuttur. Diğer taraftan, başta yetim ilaçlar olmak üzere ülkemizde ruhsatı bulunmayan ilaçlar Sağlık Bakanlığı onayı ile reçete bazlı olmak üzere yurtdışından temin edilebilmekte ve bazı durumlarda geri ödemeye alınabilmektedir (Sağlık Uygulama Tebliği Ek 4/C kapsamında). Ülkemizde erişim sağlanan yetim ilaçların %60’ı Ek 4/A, kalan %40’ı ise Ek 4/C kanalı ile kullanıma sunulmaktadır.
Anket sonuçlarına göre, üye firmaların yetim ilaçları için ruhsatlandırma süreçlerinde yüksek öncelik tanınma oranı %70 iken, GMP süreçlerinde 1. öncelik tanınma oranı %40’tır. Ortalama GMP sertifikasyon süresi 1.9 yıl, ortalama ruhsatlandırma süresi ise 2.3 yıl olarak hesaplanmış olup, GMP süreci ile birleştiğinde ürünlerin ruhsatlandırma süreçleri 4 yılın üzerinde zaman alabilmektedir.
Ülkemizde ruhsatlandırılmış ürünler için kullanılan fiyatlandırma sistemi yetim ilaçlar için de geçerlidir. Ancak SUT Ek 4/C kapsamında yurtdışından temin edilen yetim ürünler, ruhsatlı ürünler için geçerli olan bağlayıcı kurallara tabi değildir.
Kaynak: https://www.aifd.org.tr/wp-ntent/uploads/2020/02/27022020.pdf
