Bilim İnsanları “Türünün İlk Örneği” adlı çalışmada Şizofreni riski taşıyan iki yeni gen buldu. Yeni keşfedilen iki gen şizofreniyle ilişkilendirilirken, daha önce şizofreni riskiyle ilişkili olduğu bilinen bir gen de otizmle ilişkilendirildi.
Elde edilen bulguların beyin hastalıkları konusunda yeni tedavi hedeflerine yol açabileceğini belirten bilim insanları, Gen proteinlerindeki nadir zararlı varyasyonların ise tüm etnik gruplarda şizofreni riskini artırdığını ortaya çıkardığını kaydettiler.
ABD’deki Mount Sinai’deki Icahn Tıp Okulu’nda yapılan çalışmada, amacın nadir görülen genetik varyantların bir kişinin ciddi akıl hastalığı, özellikle de şizofreni geliştirme riskini nasıl etkilediğini daha iyi anlamak oldugu belirtildi. Çalışmada “son zamanlarda yapılan araştırmalar, şizofreni hastalarının, şizofrenisi olmayan kişilere göre seçilen on gen arasında daha nadir protein kesen varyantlara (PTV’ler) sahip olduğunu gösterdi. PTV’ler, bir genin, işlevini bozarak temel parçalar olmadan bir protein üretmesine neden olabilen DNA kodu değişiklikleridir.” denildi
İki yeni gen şizofreniyle, bir gen de otizm ile ilişkilendirildi
Yapılan son araştırmada iki yeni risk geni, SRRM2 ve AKAP11, şizofreni hastalarının gen dizilimlerinin farklı gruplardan, özellikle Afrika soyundan gelen sağlıklı insanlarla karşılaştırılmasıyla belirlendi. Çalışmada tanımlanan üçüncü bir gen olan PCLO ise, geçmişte şizofreni ile bağlantılıyken, şimdi ise otizm riskini artırdığı belirtildi. Klinik olarak, genler aynı ailede farklı göründügü, aynı ailedeki aynı varyant, bir aile üyesinde otizme, diğerinde şizofreniye neden olabildiği kaydedildi.
Akraba olmayan insanların genleri dahil edildi
Araştırmada, tüm genomu sıralamanın maliyetli olduğu, bu nedenle de şizofreni veya şizoafektif bozukluk tanısı olan 11.580 kişiden ve bilinen bir psikiyatrik bozukluk tanısı olmayan 10.555 kişiden bu verilerden dikkatlice seçilmiş genlere hedefli gen dizilimi uyguladılar. Çalışmaya yakın akraba olmayan insanların genleri dahil edildi.
Şizofreni ömrü 15 yıl kısaltıyor
Mount Sinai’deki Icahn Tıp Okulu’ndan Genetikçi ve Veri Analisti Dongjing Liu, “Genlerin bir alt kümesine odaklanarak, şizofreni için potansiyel olarak yeni ilaçlara yol açabilecek nadir zarar verici varyantları keşfettik. Ayrıca farklı atalardan gelen insanları inceleyerek, evrimsel olarak kısıtlanmış genlerdeki nadir zarar verici varyantların, bu farklı popülasyonlar arasında benzer büyüklükte bir şizofreni riski sağladığını ve daha önce ağırlıklı olarak beyaz insanlarda bulunan genetik faktörlerin artık beyaz olmayanları da kapsayacak şekilde genişletildiğini bulduk. Şizofreni, düşünmeyi, hissetmeyi ve davranışı etkileyen ciddi bir akıl hastalığıdır. İstatistiklere göre, genellikle geç ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlayan ve yaklaşık 1000 kişiden 7’sini etkileyen bu hastalık, bir kişinin ömrünü neredeyse 15 yıl kısaltıyor. Birçok insan için şizofreni tedavi ile iyi bir şekilde yönetilir, ancak mevcut ilaçlar herkeste işe yaramaz, semptomlar ve yan etkiler değişkendir ve daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Araştırmacılar, bu yeni keşfedilen genlerin belirli şizofreni semptomları veya davranışları üzerindeki klinik etkilerini daha fazla araştırmayı ve bunları hedef alacak potansiyel ilaçları belirlemeyi planlıyorlar.”
