ABD Gıda ve İlaç İdaresi, distrofik epidermolizis bülloza (DEB) ile 6 aylık ve daha büyük hastalardaki yaraların tedavisi için herpes-simpleks virüs tip 1 (HSV-1) vektör tabanlı bir gen tedavisi olan Vyjuvek’i onayladı.
FDA’nın Biyolojik Değerlendirme ve Araştırma Merkezi direktörü MD, Ph.D. Peter Marks, “Vyjuvek, nadir ve ciddi bir genetik cilt bozukluğu olan DEB için FDA onaylı ilk gen terapisi tedavisidir” dedi. “Bugünkü eylem, FDA’nın nadir hastalıklar veya durumlar için karşılanmamış ihtiyaçları ele alan yeni tedavilerin geliştirilmesini ve değerlendirilmesini destekleme konusundaki devam eden taahhüdünü göstermektedir.”
DEB, cilt ve tırnaklardaki bağ dokusunu etkileyen ve COL7A1 genindeki mutasyon(lar)dan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu gen, cildin dış ve orta katmanlarını güçlendirmeye ve stabilize etmeye yardımcı olan temel bir protein olan tip VII kollajeni (COL7) kodlar. COL7A1 eksikliği olduğunda, cilt katmanları ayrılarak ağrılı ve zayıflatıcı kabarcıklara ve yaralara neden olabilir. DEB kendini genellikle doğumda gösterir ve kalıtım modeline bağlı olarak iki ana türe ayrılır: resesif distrofik epidermolizis bülloza (RDEB) ve baskın distrofik epidermolizis bülloza (DDEB).
Semptomlar, etkilenen insanlar arasında büyük farklılıklar gösterebilir. DDEB’li bireylerde tipik olarak, öncelikle elleri, ayakları, dizleri ve dirsekleri etkileyen su toplaması olan hafif vakalar vardır. RDEB vakaları, genellikle görme kaybına, şekil bozukluğuna ve ölümcül olabilecek diğer ciddi tıbbi komplikasyonlara yol açabilen yaygın kabarcıkları içeren ağrılı ve zayıflatıcı olabilir.tamamı için kaynağa bknz
