Bilim insanları 1 milyondan fazla kişinin genetik verisi ile yürüttükleri çalışma sonucunda kalp yetmezliği ile ilişkili 21 yeni genetik mutasyon belirledi. Bulgular erken teşhis için umut oldu.
Yapılan son çalışmada kalp yetmezliği ile ilişkili 39 genetik mutasyon ortaya çıkarıldı. Bunların 18’i daha önce bilinmiyordu. Çok büyük bir genetik ilişkilendirme çalışması olan araştırmada 90 binden fazla kalp yetmezliği hastası ve bir milyondan fazla kontrolün verileri incelendi.
Amerika Birleşik Devletleri Gazi İşleri Başkanlığı ile Brigham ve Kadın Hastanesi’nin ortaklaşa yürüttüğü araştırmada, ilaçlarla hedef alınarak kalp yetmezliğini önleme potansiyeline sahip yedi protein de belirlendi. Bulgular, dünya çapında milyonları etkileyen ve her yıl milyarlarca dolarlık sağlık harcamasına mal olan bir durum olan kalp yetmezliğinin genetik temelinin anlaşılmasında önemli bir adımı temsil ediyor.
Genome-wide association analysis and Mendelian randomization proteomics identify drug targets for heart failure
to uncover novel genetic determinants for heart failure. Using the GWAS results and blood protein quantitative loci, we perform Mendelian randomization and colocalization analyses on human proteins to provide putative causal evidence for the role of druggable proteins in the genesis of heart failure. We identify 39 genome-wide significant heart failure risk variants, of which 18 are previously unreported.
Bir milyondan fazla kişinin genetik verileri incelendi
Çalışmada iki büyük genomik araştırma girişiminden elde edilen veriler kullanıldı: Bir Milyon Gazi Programı (MVP) ve Terapötik Hedefler için Kalp Yetmezliği Moleküler Epidemiyolojisi (HERMES) konsorsiyumu. Araştırmacılar 1,2 milyondan fazla genomdan oluşan bir veri seti ile kalp yetmezliği ile ilişkili genetik varyantları önceki, daha küçük çalışmalara göre daha büyük istatistiksel güçle ortaya koymayı başardı.
Daha sonra ilaçlarla hedef alınabilecek proteinleri belirlemek için bilgisayar hesaplamalarına dayalı bir teknik olan Mendel randomizasyonu uygulandı. Sonuçta binlerce olası aday arasından yedi potansiyel hedef ortaya çıktı.
Risk altındaki bireylerin erken teşhis ve tedavisi mümkün olacak
Bu bulguların kalp yetmezliği geliştirme riski taşıyan bireylerin erken teşhisi ve tedavisi için ciddi bir adım sayılabileceği ifade edildi. Araştırmacılar kalp yetmezliğinin genetik göstergelerinin daha iyi anlaşılması ile hastaların kendilerine özel genetik profillerine dayanarak kalp yetmezliğine yakalanma risklerinin tahmin edilebileceğini belirtti.
Buna ek olarak ilaç firmalarının bu araştırmada tespit edilen bu proteinleri hedef alan ve risk altındaki bireylerde kalp yetmezliği olasılığını düşüren azaltan ilaçlar geliştirmek için kullanabileceği de vurgulandı.
