Sant Pau Araştırma Enstitüsü’nün (IR Sant Pau) araştırması, amyotrofik lateral skleroz (ALS) ile bağlantılı bir gen keşfetti.
Dr. Ricard Rojas-García liderliğindeki araştırmacılar, ARPP21’de yeni bir mutasyon belirlediler. Yıkıcı bir nörodejeneratif hastalık olan Amyotrofik Lateral Skleroz’un (ALS) nedeni olabilecek gen.
Araştırma, La Rioja’da, özellikle özerk topluluğun güneydoğu bölgesinde, alışılmadık derecede yüksek sayıda ALS vakasının tespit edilmesinin ardından başlatıldı.
Identification of a pathogenic mutation in ARPP21 in patients with amyotrophic lateral sclerosis
Genetik Araştırma Metodolojisi
ALS vakalarının yüzde 5 ila yüzde 10’unda ailede hastalık öyküsü vardır ve bu vakaların yüzde 30’unda, ALS ile bugüne kadar bilinen ilişkili genler üzerinde yapılan kapsamlı araştırmalar sonucunda altta yatan bir genetik neden tespit edilememiştir.
Araştırmacılarının amacı, İspanya’nın bu küçük coğrafi bölgesinde önemli ölçüde artan ALS vakası nedeniyle genetik testlerin negatif olduğu durumlarda ALS ile ilişkili yeni genleri tanımlamaktı.
Bilim insanları, bu benzersiz bölgeden 12 ALS hastasından oluşan bir grup (bunlardan 5’inin aile öyküsü var) üzerinde tam genom dizilimi gerçekleştirdi. Çalışma, etkilenen ailelerin üyelerini ve daha geniş bir çevredeki ek vakaları kapsayacak şekilde genişletildi. ARPP21’de tanımlanan mutasyon, ALS’ye neden olan diğer genlerde bulunamadı. Bu bulgu, ARPP21’in ALS’ye neden olan yeni bir gen olduğunu güçlü bir şekilde ortaya koyuyor.
Küresel etkiler
Bu keşif İspanya’nın belirli bir bölgesinde yapılmış olsa da araştırmacılar bunun küresel etkileri olabileceğine inanıyor. “Bu, dünya çapındaki diğer araştırma ekiplerinin veritabanlarını ve hastalarını inceleyerek bu mutasyonun başka yerlerde de mevcut olup olmadığını görmelerine kapıyı açıyor”
ALS ile ilişkili yeni genin keşfi, yalnızca etkilenen ailelere daha iyi tanı ve genetik danışmanlık sağlamakla kalmayacak, aynı zamanda bu spesifik proteinin işleyişi ve hastalıkla ilişkisi konusunda yeni araştırma yolları da açacak.
