İnsanlarda en sık görülen kromozomal bozukluk ve zihinsel engelliliğin en sık görülen genetik nedeni olan Down sendromlu kişilerin %90’ından fazlasına 55-60 yaşları arasında Alzheimer hastalığı tanısı konulur.
Yakın zamanda Nature Structural and Molecular Biology’de yayınlanan yeni bir çalışma , Alzheimer hastalığı olan kişiler ile hem Alzheimer hastalığı hem de Down sendromlu kişiler arasındaki protein yapıları arasında fark olup olmadığını belirlemek için son teknoloji kriyo-elektron mikroskobu görüntüleme teknolojisini kullanıyor.
Cryo-EM structures of amyloid-β and tau filaments in Down syndrome
Luella McWhirter Ph.D. Ruben Vidal, “Tıpkı Alzheimer hastalığında olduğu gibi, Down sendromu ve Alzheimer hastalığı olanlarda nöropatolojik fenotip, amiloid β (Aβ) varlığı ve anormal tau proteini birikimi ile karakterize edilir” dedi. Martin, Indiana Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde Klinik Alzheimer Araştırmaları Profesörü ve çalışmanın baş araştırmacısıdır.
“Down sendromundaki Aβ ve tau filamentlerinin yapıları daha önce araştırılmamıştır ve bunların Alzheimer hastalığından farklı olup olmadığı bilinmemektedir.”
Araştırmacılar Down sendromlu bireylerde görülen Aβ ve tau filamentlerinin görüntülerini incelediler ve bunları Alzheimer hastalığının en yaygın formunda görülenlerle karşılaştırdılar. Hem Down sendromu hem de Alzheimer hastalığı olan kişilerde Aβ ve tau filamentlerinin protein yapılarının Alzheimer hastalığında bulunanlarla benzerlikler taşıdığını bulmuşlardır.
Vidal, bulgularının Alzheimer hastaları ve Down sendromlu bireyler için daha iyi tedavilere yol açabileceğini söyledi.
Vidal, “Bu çalışma, hem Down sendromlu hem de Alzheimer hastalığı olan bireyler ile yalnızca Alzheimer hastalığı olan bireyler arasında Aβ ve tau filamentlerinin atoma yakın düzeydeki ilk karşılaştırmasıdır” dedi.
