Yeni yapılan bir çalışmada, iki APOE4 genine sahip olmanın Alzheimer hastalığında sadece bir risk faktörü değil, aynı zamanda bir etken olabileceği bulundu.
APOE4 homozygozity represents a distinct genetic form of Alzheimer’s disease
Barselona, İspanya’daki Sant Pau Araştırma Enstitüsü Nöroloji Servisi Hafıza Birimi Direktörü Dr. Juan Fortea, liderliğindeki Sant Pau Araştırma Enstitüsü araştırmacıları, taşıyıcı 55 yaşına geldiğinde neredeyse tüm APOE4 homozigotlarının AD patolojisi ve yüksek düzeyde AD biyobelirteçleri gösterdiğini buldu.
65 yaşına gelindiğinde, APOE4 homozigotlarının yüzde 95’inden fazlasının beyin omurilik sıvısında “anormal” beta-amiloid seviyeleri vardı; bu, AD’nin başlangıcını gösteren erken tanısal bir ölçümdür. Ve yüzde 75’i plak birikimini gösteren pozitif amiloid taramaları verdi.
Investigadors de Sant Pau identifiquen una nova forma genètica de la malaltia d’Alzheimer
10 bin 039 kişiden veriler toplandı
Bu bulgular, ekibin APOE4 homozigotluğuna sahip kişilerin beyinlerinde belirgin olan klinik, patolojik ve biyobelirteç değişikliklerini değerlendirmesinden sonra ortaya çıktı.
Patolojik çalışma için 273 APOE4 homozigot dahil 3 bin 297 beyin donöründen ve 519 APOE4 homozigot içeren klinik ve biyobelirteç analizleri için beş büyük Avrupa ve ABD kohortundan alınan 10 bin 039 kişiden veriler toplandı.
APOE4 homozigotları, hastalığın patolojisine ve biyobelirteçlerine “neredeyse tam nüfuz” gösterdiğinden, araştırmacılar artık bu varyantın sadece ciddi bir risk faktörü değil aynı zamanda bir tür AD’nin temel nedeni olduğuna inanıyor.
Araştırmacılar ayrıca bu APOE4-homozigotunun, bilinen diğer genetik AD türlerine benzer bir hastalık parmak izine sahip olduğunu da buldu.
Yaşamları boyunca çeşitli nedenlerden dolayı kadınlarda erkeklerin iki katı kadar AD gelişirken, burada araştırmacılar APOE4 homozigot kohortunda cinsiyete dayalı bir ayrımcılık bulamadılar.
Araştırmacılar, sonuçlarının APOE4 homozigotluğunun sadece bir risk faktörü olmadığını, aynı zamanda kalıtsal bir Alzheimer türü olmanın tüm biyolojik özelliklerine sahip olduğunu gösterdiğini söylüyor.
Araştırmacılar “Bulgular, önleyici müdahaleler için APOE4 homozigotlarının erken yaşlardan itibaren izlenmesinin önemini vurgulamaktadır”
