Asperger Sendromu: Bir Dahilik İşareti mi Yoksa Otizmin Başka Bir Formu mu?

Isaac Newton, Albert Einstein, Charles Darwin… Modern bilime yaptıkları katkılar bir yana bu üç olağanüstü insanı birleştiren başka bir özellik daha bulunuyor. Evet, üç isim de zaman ve mekânı aşan deha özelliklere sahip, ancak ortak oldukları başka bir özellik daha var. Günümüzdeki pek çok sinirbilimci bu üç dahinin de Asperger Sendromu olarak isimlendirilen özel bir nörolojik bozukluk sahibi olduğunu düşünüyor.

“Nörolojik bozukluk” kavramının karşılığı, beyinde “yanlış giden” bir şeyler olduğu anlamına geliyor. Ancak beynimizdeki süreçler söz konusu olduğunda, “yanlış gitmenin” ille de “kötüye gitmek” anlamına gelmediği gerçeği giderek daha fazla kabul görmektedir. Çünkü beyin, basitleştirilmiş kavramlarla ifade edilemeyecek kadar karmaşık bir mekanizmadır. Bazı nörolojik bozukluklar genellikle yüksek sanatsal ve bilimsel başarılarla ilişkilendirilen tuhaf bir zihin durumu yaratır.

Asperger Sendromu, genellikle sosyal geri çekilme, motor becerilerde gerilik ve zayıf iletişim becerileri semptomlarıyla ilişkilendirilen gelişimsel ve nörolojik bir bozukluktur. Mental Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı (DSM-5), Asperger Sendromu’nu, Otizm Spektrum Bozukluğu ile aynı kategoride sınıflandırmaktadır. Asperger sendromuna sahip bireyler, gözlemsel olarak takip edilen otizmli bireylere kıyasla entelektüel kapasite bakımından daha “iyi” olmaları ve daha az şiddetli anormallikler göstermelerinden kaynaklı Asperger Sendromu genellikle “Yüksek İşlevli Otizm” olarak tanımlanıyor.

1940’lardan Bugüne

Asperger ve otizm hikâyesi, 1940’larda Leo Kanner ve Hans Asperger isimli iki Viyanalı bilim insanının, bazı çocuklarda gözlemlenen bir sendromu sosyal izolasyon, bozulmuş iletişim becerileri, kısıtlayıcı ve takıntılı ilgiler gibi benzersiz özelliklerle tanımlamalarıyla başladı. Her iki bilim insanı da raporlarında “otizm” kavramını kullandı. Kanner’in sendromu 1943’te hemen yayımlanırken; Almanca yazılmış olan Asperger’in raporu ise Uta Frith’in “Autism and Asperger’s Syndrome“ isimli ders kitabında yeniden yer bulduğu 1991 yılına kadar keşfedilmeden kalmıştır.

Asperger Sendromu üzerine yapılan araştırma ve yayınlar, 2000-2012 yılları arasında zirve noktasına ulaştı. Farklı araştırma grupları, Asperger Sendromu için bir kriter dizisi öne sürdü. Bu kriterlerin birçoğu örtüşürken, Dünya Sağlık Örgütü‘nün “Hastalıklar ve Bozuklukların Uluslararası Sınıflandırması”, Asperger Sendromu için tanısal olabilecek aşağıdaki temel özellikleri belirledi:

-İşlevsel olmayan sosyal uyumluluk içeren nitel sosyal bozulma, etkileşim için sözlü-olmayan iletişimde bozulma ve sosyal karşılıklılık eksikliği.

-Kısıtlayıcı ilgi örgüsü, motor becerilerde yavaşlık, tekrarlı davranış örgüsü ve belli ritüellere aşırı obsesif tutum göstermek.

-Asperger Sendromu sahibi bireyler, yaşa özel normal bilişsel ve dilsel gelişim göstermelidir.

İlginç bir biçimde, Asperger Sendromu’nun babası Hans Asperger, Asperger Sendromu bulunan bireyleri karakteristik olarak otizmli deneklerinden farklı olarak tanımlamıştır. Hans Asperger’e göre bu bireyler, entelektüel olarak yetenekli, soyut seven ve hatta bazı belirli bilişsel alanlarda aşırı başarılıydı.

Asperger’in gözleminden yaklaşık yarım asır sonra, güncel araştırmalar Asperger Sendromu’nun sıklıkla yüksek sözel IQ, güçlü dilbilimsel beceriler ve akıcı muhakemede genellikle diğerlerinden daha iyi performans gösterdikleri bulgusuna ulaşırken; özellikle sembol kodlama ve işleme hızında zayıf bir IQ performansı ile gecikmiş bir tepki süresi gösterdiklerini ortaya koydu.

Şaşırtıcı bir şekilde, Asperger Sendromu, klasik otizmden çok daha yaygındır. Epidemiyolojik araştırmalar, her 10.000 çocuktan yaklaşık 4’ünün otizmli olduğunu ve 10.000 çocuktan yaklaşık 25’inin Asperger Sendromu tanısı aldığını gösteriyor. Bununla demografik veriler Asperger Sendromu’nun erkek çocuklarda, kızlara kıyasla daha yaygın olduğunu gösterse de şimdilik bu gözlemin ardını dolduran bilimsel bir açıklama bulunmuyor.

Özel Bir Nedenden Ziyade Faktörler Ortamı

Diğer pek çok sendromda olduğu gibi, Asperger Sendromu (AS) için de sorumlu tutabileceğimiz tek ve özel bir neden bulunmuyor. Daha ziyade gelişimiyle ilişkilendirilen bir faktörler ortamı söz konusudur.

AS teşhisi konulan çocuklar, otizmde olduğu gibi, ebeveynlerden en az birine (çoğunlukla baba) Asperger teşhisi konduğu veya en azından bazı ayırt edici Asperger özelliklerine sahip olduğu genetik bir örgü gösterir. Bunun yanı sıra Aspergerli çocukların akrabalarının anksiyete veya depresyonla ilişkili hastalıklara sahip olduğu biliniyor.

Asperger Sendromu gelişiminin ardındaki önemli bir nedensel faktör, değişen nörotransmitter seviyeleri olabilir. Aspergerli bireylerde, daha yüksek seviyelerde N-Asetil Aspartat/Kolin (asetilkolinin öncüsü) alımı ve artmış dopamin seviyeleri bildirilmiştir, bu da beynin ana bölgelerinde genel olarak değişmiş bir dopaminerjik nörotransmitter bileşimi olduğunu düşündürmektedir. Bir nöropeptid olan oksitosinin burun içinden enjeksiyonunun, Aspergerli bireylerde yüzdeki duygu tanıma yeteneklerini geliştirdiği gösterilmiştir.

Nörotransmitter düzeylerindeki değişikliklerin yanı sıra, nörogörüntüleme çalışmaları, beynin majör bölgelerinde Asperger Sendromunun gelişimi ile ilişkili olabilecek yapısal değişiklikler olduğunu göstermektedir. Araştırmalarda, majör beyin bölgelerinde değişen gri ve beyaz madde hacimleri gözlemlendi ve hipokampus, amigdala ve anterior singulat korteksin anormal kalınlığının Asperger Sendromu’ndaki düzensiz bilişsel fonksiyonlar için temel neden olarak bulunan faktör olduğu bildirildi.

Bazı araştırmacılar ayrıca çevresel faktörlerin de Asperger Sendromu’nun gelişimine dolaylı olarak katkıda bulunabileceğini öne sürüyor. Viral veya bakteriyel enfeksiyon ve hamilelik sırasında sigara kullanımının özellikle risk faktörünü arttırdığı ileri sürülse de bu görüşleri destekleyen somut bir kanıt henüz bulunamamıştır.

Otizm Spektrum Bozukluğu İle Benzerlik Gösteriyor

Otizm ve Asperger Sendromu arasındaki çok sayıda benzerlik nedeniyle, birini diğeriyle karıştırmak son derece olasıdır. Son yıllarda yapılan çalışmalar, hem nicel hem de nitel düzeylerde Asperger Sendromu ve Otizm Spektrum Bozukluğu arasında farklılıklar olduğunu gösteriyor. Araştırmalarda, Aspergerli bireyler, otizmli bireylere kıyasla yaşa özgü veya daha erken sözel gelişim, titiz konuşma yeteneği, daha yüksek sosyal karşılık alma isteği ve üstün hayal gücü sergiledi. Bilişsel düzeyde, Aspergerli bireyler daha algısaldır ve otizmli bireylere kıyasla üstün bir sözel performansa ve görsel-uzamsal yeteneğe sahiptirler.

Ancak çalışma grupları içindeki büyük değişkenlik ve veri modellerindeki çelişkiler, bu araştırmaların ana sınırlılıklarıdır. Yaşla birlikte Asperger ve otizm arasındaki ayrım önemli ölçüde azalmaktadır. Yalnızca Asperger Sendromu’na özgü olduğu bilinen biyobelirteçler olmadığından, Asperger Sendromu’nu diğer bozukluklardan ayrı olarak sınıflandırmak özellikle zordur.

Sendromun “biyolojik ve klinik olarak teşhis edilmiş bir özelliğine” dair yeterli delil olmadığından, 2013 yılında Mental Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı (DSM-5), Asperger Sendromunu, Otizm Spektrum Bozukluğunun başka bir varyantı olarak düzenledi ve kategorize etti. Bu karar pek çok bilim insanı tarafından eleştirilse de, araştırmacıların çoğu, Asperger Sendromu’nu diğer otizm bozukluklarından ayırt etmeye yardımcı olabilecek daha fazla çalışma yapılması gerektiği konusunda hemfikirdi.