B12 vitamini eksikliği, bazen anemi olmaksızın nörolojik eksikliklere yol açabilir ve transkobalamin reseptörü CD320’de mutasyonu olan fareler ve hastalar anemi geliştirmez, bu da farklı dokularda B12 alımını yöneten mekanizmaların tam olarak anlaşılmadığını düşündürmektedir.

ABD’deki çeşitli kurumlarla bağlantılı, farklı geçmişlere sahip doktor ve tıp araştırmacılarından oluşan ve Kaliforniya Üniversitesi, San Francisco’daki bir grubun önderliğindeki büyük bir ekip, daha önce bilinmeyen bir tür otoimmün hastalık buldu. Bu hastalık, merkezi sinir sistemini olumsuz etkiliyor.

Science Translational Medicine dergisinde yayımlanan makalede ekip , kanında B12 vitamini seviyesi normal olan bir hastada nasıl bir tür B12 eksikliği bulduklarını ve daha derinlemesine baktıklarında neler öğrendiklerini anlatıyor.

Transcobalamin receptor antibodies in autoimmune vitamin B12 central deficiency

2014 yılında, bir doktor ekibi, tipik olarak B12 eksikliğiyle ilişkilendirilen semptomları olan 67 yaşında bir kadın hastayı teşhis etmekte zorluk çektiler; konuşma zorluğu, titreme ve ataksi vardı. Kan testleri B12 eksikliği göstermedi.

Sonuç olarak hasta, araştırmacıların yeni otoantikor rahatsızlıkları olan hastaları incelediği bir çalışmaya dahil edildi; orijinal hasta da dahil olmak üzere çalışmadaki hastaların çoğunda nöroinflamatuar hastalık belirtileri vardı.