Toplumda görülme oranı düşük olan nadir hastalıkların, Türkiye’de görülme sıklığı ile ilgili yapılmış kapsamlı bir çalışma bulunmamakla birlikte Avrupa Konseyi tarafından varsayılan hastaların istatistiksel çalışmasına göre, Türkiye’de 5 milyon kişide nadir hastalık olabileceği öngörülmektedir. Ülkemizde akraba evliliği oranı (yüzde 23,2) Avrupa ülkelerindeki oranın (yüzde 5) çok üzerindedir. Bu nedenle ülkemizde nadir hastalıkların görülme oranının Avrupa ülkelerinden çok daha fazla olduğu düşünülmektedir.
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Saadet Olcay Evliyaoğlu, Şubat Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı ve 29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle nadir hastalıklardan biri olan büyüme hormonu eksikliği hakkında önemli bilgiler paylaştı.
Nadir hastalıklar, toplumda görülme oranı düşük olan hastalıklar grubuna girer. Görülme sıklığı 2000 kişide 1 ve altında olan hastalıklar ‘nadir hastalıklar’ olarak kabul edilir. Türkiye’de nadir hastalıkların görülme sıklığı ile ilgili yapılmış kapsamlı bir çalışma bulunmadığı için hasta sayısı konusunda kesin bir bilgi bulunmamaktadır. Ancak Avrupa Konseyi tarafından varsayılan hastaların istatistiksel çalışmasına göre, Türkiye’de 5 milyon kişide nadir hastalık olabileceği öngörülmüştür.
Nadir hastalıkların tanısı ve tedavisi konusunda karşılaşılan zorluklar bulunmaktadır
Nadir hastalıklara tanı konması için hekimlerin bu konuda farkındalık sahibi olması gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Saadet Olcay Evliyaoğlu: “Nadir hastalıklara öncelikle tanı konulması gerekir. Klinik bulgular ile ön tanı oluşturulmalı ve sonrasında gerekli biyokimyasal ve genetik incelemeler yapılarak tanı konulmalıdır. Bu hastalıkların tanısı için hekimlerin bu konuda farkındalık sahibi olması birinci şarttır. Özellikle birincil merkezlerde, hekim eğitimleri ile farkındalığın artırılması büyük önem taşır. Hastaya tanı konulduktan sonra kesin tanı için sağlık kurumlarında gerekli laboratuvar imkanlarının bulunması gerekir. Çoğunlukla genetik varyasyonlar nedeni ile oluşan nadir hastalıkların kesin tanısı için çok iyi çalışan genetik merkezlere ihtiyaç vardır. Bu saydığım etmenlerin yetersizlikleri de nadir hastalıkların tanısı ve tedavisi konularında yaşanan zorluklardır” dedi.
Büyüme hormonunun yetersiz salınması büyüme hormonu eksikliği olarak tanımlanır
Prof. Dr. Saadet Olcay Evliyaoğlu: “Büyüme hormonu, ön hipofizden salınan ve uzunlamasına büyümeden başlıca sorumlu olan hormondur. Büyüme hormonunun yetersiz salınması büyüme hormonu eksikliği olarak tanımlanır. Büyüme hormonu eksikliği yaklaşık olarak 1/4000 – 1/10.000 sıklıkta görülür. Hipofizi etkileyecek herhangi bir sorun (edinsel veya doğumsal) büyüme hormonunun yetersiz salınmasına neden olabilir. Bazı durumlarda belirleyebildiğimiz bir sorun olamasa da büyüme hormonu yetersiz salınabilir. Büyüme hormonu eksikliğinin tanısı da iki büyüme hormonu uyarıcı testine yetersiz yanıt alınması ile konulur” dedi.
Büyüme hormonu eksikliği erişkin dönemde de görülebilir
Büyüme hormonu eksikliğinin sadece çocuklukta değil erişkin dönemde de görülebileceğini belirten Prof. Dr. Saadet Olcay Evliyaoğlu: “Büyüme hormonu eksikliği, yeni doğan döneminde kan şekeri düşüklüğü ve sarılık gibi belirtiler ile ortaya çıkabilirken, çocukluk döneminde en önemli belirtisi boy uzamasının durması ve boy kısalığıdır. Ağırlık artışı etkilenmediği için gövdesel yağlanma olabilir ve hastanın yüz görüntüsü yaşıtlarına göre daha az gelişmiş, alın çıkık ve burun kökü basık olabilir. Erişkin dönemde ise enerji düşüklüğü, kemik mineral yoğunluğunda azalma, yağlanmada artış ve kan yağlarında yükselme görülebilen belirtiler arasındadır” dedi.
Büyüme hormonu eksikliği tedavi edilebilir
Büyüme hormonu eksikliğinin ‘büyüme hormonu’ ile tedavi edildiğini söyleyen Prof. Dr. Saadet Olcay Evliyaoğlu, sözlerine şunları ekledi: “Büyüme hormonu günlük ve haftalık uygulanan kalem enjeksiyonlar ile yapılır. Hastaların ilacı daha rahat kullanmaları ve doz atlamamaları için uzun süre etkili büyüme hormonları geliştirilmiştir. Böylece her gece değil haftada bir kez uygulamak yeterli olmaktadır. Kullanım süresi her çocuğa göre değişebilir. Tedavi süresini, tedaviye verilen büyüme cevabı ve olabilecek yan etkiler belirler. Genellikle epifizler kapanana kadar tedaviye devam edilir. Genel olarak büyüme hormonu eksikliği olanlarda tedaviye yanıt çok iyidir ve çocuklar genetik potansiyellerini yakalar. Her tedavide olduğu gibi yan etkiler görülebilir, bu nedenle tedavi başlanan çocukların düzenli olarak izlenmesi gerekir.”
Anne ve babalar çocuklarının büyümesini takip etmeli
Hasta ve ailelerinin doğru bilgiye hekimleri aracılığı ile ulaşabileceğini belirten Prof. Dr. Saadet Olcay Evliyaoğlu: “Anne ve babalar çocuklarının büyümesini takip etmelidir. Bu takibin bir hekim tarafından yapılması önemlidir. Ancak, aileler de çocuklarının büyümelerini kendileri izleyebilir” diye ekledi.
Akraba evliliklerinin önlenmesi nadir hastalıklardan korunmada en önemli yol
Ülkemizde akraba evliliği oranı (%23,2) Avrupa ülkelerindeki oranın (%5) çok üzerinde olması sebebiyle, nadir hastalıkların Türkiye’de görülme oranının Avrupa ülkelerinden çok daha fazla olduğu düşünülmektedir. Akraba evliliklerinin önlenmesinin nadir hastalıklardan korunmada en önemli yol olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Saadet Olcay Evliyaoğlu: “Nadir hastalıklar toplumda nadir görülse de kişileri etkilediklerinde nadir olmalarının bir önemi kalmaz. Etkilenen kişilerin doğru tanınması ve tedavi görmesi gerekir. Bu sebeple hekimlerin bu konuda farkındalık sahibi olması ve tanı için gerekli laboratuvar imkanlarının bulunması gerekir. Böylece tedavi imkanı bulunan hastalıkların tedavisi gerçekleşebilir” dedi.
