İnsan derisi , saçı ve gözleri çok çeşitli renklerde olabilir, ancak şimdiye kadar bilim adamları bu varyasyonu yönlendiren genetik çeşitliliğin yalnızca bir kısmını biliyorlardı. Şimdi, yeni araştırma, bu geniş çeşitliliği üretebilecek düzinelerce gen buluyor.
Araştırmacılar, genom çapında bir taramada, daha önce bir rol oynadığı bilinmeyen 135 dahil olmak üzere insan pigmentasyonuna dahil olması muhtemel 169 geni belirledi. Çalışma yazarlarının bildirdiğine göre, pigmentlerin insan vücudundaki geniş dağılımı nedeniyle, bu genlerden bazıları deri kanseri melanomu ve hatta Parkinson hastalığı gibi beyindeki hareket için önemli bir bölgedeki pigmentli hücreleri etkileyen bozukluklarla ilgili olabilir. .
Stanford Üniversitesi ve Howard Hughes Tıp Enstitüsü’nde gelişimsel bir biyolog olan çalışma lideri Joanna Wysocka WordsSideKick.com’a “Pigmentasyon kendi başına hem insan varyasyonu ve evrimi bağlamında hem de hastalık bağlamında ilginçtir” dedi.
Renk çeşitliliği
İnsanlar cilt, göz ve saç renklerini eumelanin adı verilen kahverengi ve siyah bir formda bulunan melanin adlı bir pigmentten ve feomelanin adı verilen sarı ve kırmızı bir formdan alırlar. Her bir melanin tipinin ne kadarının ve hangi dengede ifade edildiği, örneğin simsiyah saçlara veya ateşli kırmızı buklelere sahip olup olmayacağını belirler ve aynı şey ten rengi ve göz rengi için de geçerlidir. (Gözde ne kadar fazla melanin varsa o kadar koyudur. Mavi gözlü insanların irisinde melanin bulunmazken, yeşil gözlü insanların sadece bir katmanında melanin bulunur.)
Wysocka, melanosit adı verilen hücrelerin melanin ürettiğini, ancak koyu renkli bir kişi ile açık renkli bir kişi arasındaki farkın melanosit sayısında değil, bu melanositlerin ne kadar melanin ürettiğinde olduğunu söyledi.
Wysocka ve ekibi 10 Ağustos Perşembe günü Science dergisinde, önceki çalışmaların melanosit olgunlaşması ve melanin üretiminin ardındaki bazı genleri ortaya çıkardığını, ancak yalnızca insan ten rengindeki varyasyonun %23 ila %35’ini açıklamaya yettiğini yazdı . Araştırmacılar, başka hangi genlerin insan pigmentasyonuna katkıda bulunabileceğini bulmak için tam bir genom çalışması yürüttüler.
SCIENCE / A genome-wide genetic screen uncovers determinants of human pigmentation
İlk olarak, yüksek ve düşük melanin melanositlerini ayırt etmeleri gerekiyordu. Bunu yapmak için, ışığın pigmente çarptığında nasıl davrandığını açıklayan melaninin ışık saçan özelliklerini kullanarak laboratuvar kaplarındaki hücreleri sıraladılar. Bir kanaldan akan hücrelere floresan ışığın parlatılmasını içeren bu yeni yöntem, hem insan melanosit hücrelerini hem de melanositlerin kanserli bir versiyonu olan melanom hücrelerini melanin seviyelerine göre verimli bir şekilde sıraladı.
Daha sonra araştırmacılar, CRISPR-Cas9 gen düzenleme teknolojisini sistematik olarak hücrelere girmek ve her bir geni birer birer mutasyona uğratmak için kullandılar. Ekip, kırık genin melanin üretimi veya melanosit olgunlaşması ile ilişkili olması durumunda, melanositteki pigment seviyelerinin düşeceğini ve ardından sıralama aracı tarafından tespit edileceğini düşündü.
Bu yöntem, araştırmacıların daha sonra gerçek insan dokusunda aktivite seviyelerini kontrol ettiği 169 genin listesini döndürdü – bu durumda, sünnetlerden sonra bağışlanan bebek sünnet derisi örnekleri. Koyu ten rengine sahip bebeklerde genlerin yaklaşık %70’inin açık ten rengine sahip bebeklere göre daha aktif olduğunu bulmuşlardır.tamamı için kaynağa bknz
