CRISPR gen düzenlemesi, Faz 1/ 2 klinik denemesinde, körlüğe sahip hastaların görme kaybının bir kısmını geri kazandırdı. Sonuçlar bu duruma sahip hastalara umut oldu.
Gene Editing for CEP290-Associated Retinal Degeneration
OHSU Casey Göz Enstitüsü’ndeki cerrahlar, Faz 1/2 BRILLIANCE klinik deneyinin bir parçası olarak ilk vücut içi CRISPR gen düzenleme prosedürünü gerçekleştirdi.
Leber Konjenital Amaurosis (LCA), yaklaşık her 40 bin yenidoğandan birini etkileyen nadir bir durumdur. Etkilenenlerde görme yeteneğinin ciddi şekilde azalmasına neden olan ve hastaların yaklaşık üçte birinde tam körlüğe yol açan bir genetik mutasyon var.
BRILLIANCE araştırması, 14 hastada LCA’nın arkasındaki ana suçlulardan biri olan CEP290 genini CRISPR kullanarak düzenlemek için araştırıyor. Gen düzenleme tedavisinin doğrudan retinanın arkasındaki ışığa duyarlı hücrelere iletilmesi, CRISPR’ın doğrudan insan vücudunda ilk kez uygulanmasını sağlıyor.
Ekip, 2020’den 2023’e kadar olan denemenin ilk üç yılına ait sonuçları ayrıntılı olarak açıkladı. Her hasta tek gözüne tedavi uyguladı ve ardından dört farklı sonuç açısından izlendi.
- Grafik üzerindeki nesnelerin ve harflerin tanımlanması;
- Tam alan testinde renkli ışık noktalarını ne kadar iyi görebildiklerini;
- Fiziksel nesnelerin ve farklı ışık seviyelerinin bulunduğu bir labirentte ne kadar iyi gezinebildiklerini;
- Yaşam kalitesine ilişkin kendi bildirdikleri deneyimler değişir.
14 katılımcıdan 11’i (yüzde 79) bu dört sonuçtan en az birinde iyileşme gösterirken, altısı (yüzde 43) iki veya daha fazla sonuçta iyileşme gösterdi. Altısı ayrıca görme iyileşmeleri sayesinde yaşam kalitesinin daha iyi olduğunu bildirirken, dördü (yüzde 29) göz çizelgesi testlerinde klinik olarak anlamlı iyileşme gösterdi.
Hiçbir ciddi yan etki gözlemlenmedi ve hafif ila orta dereceli olanların tümü çözüldü. Çalışma, CRISPR’ın yalnızca LCA için değil, potansiyel olarak diğer körlük türleri veya genel olarak genetik hastalıklar için de etkili ve güvenli olabileceğini öne sürüldü.
