W- AIFD Genel Sekreteri Sayın Dr. Ümit Dereli’nin “nadir hastalıklar” özelinde görüşlerini aldık;
“Nadir hastalıklarla mücadelede #çarebulanadek çalışmaya devam edeceğiz” mottonuzun değerini açıklar mısınız?
Ü.D- #ÇareBulanaDek kampanyasını hastalıklara yeni tedaviler bulmak için sektör olarak yapılan çalışmalara ve sağlığına kavuşan hastaların hastalıkları ile mücadele ederken yaşadıklarına dikkat çekmek ve farkındalığı artırmak amacıyla başlatmıştık. Yenilikçi ilaç kavramının ve sağlıkta inovasyonun bireylerin hayatında yarattığı değeri anlatmaya ve tüm sağlık ekosistemi birlikte iş birliği halinde sorunlara çare bulmaya çalışıyoruz.
Sağlık sektörü insan hayatını temeline alan çözümleriyle çok kritik bir sektör. Sağlık sektöründe yer alan sorunlar geniş bir ekosistemin tüm paydaşları tarafından aynı öncelik seviyesiyle değerlendirildiği zaman çözüme kavuşuyor. Nadir hastalıklar da önemli bir toplumsal sağlık sorunu.
Türkiye’de nadir hastalıklarla mücadele edenlerin sayısının 5 milyonun üzerinde olduğunu, nadir hastalıklarla mücadele eden bireylerin doğru tanı alana kadar yaklaşık 7 yıl gibi uzun bir süre geçirdiğini ve ortalama 8 farklı uzmanın kontrolünden geçtiğini düşündüğümüzde sorunun boyutları daha net bir şekilde anlaşılabilir.
Nadir hastalıkların tanısı ve tedavisi için en verimli koşulların oluşması adına tüm paydaşların #ÇareBulanaDek aralıksız çalıştığı bir ekosisteme sahibiz ve bu aralıksız seferberliğe dair farkındalığı artırmak için mottomuz taşıyıcı bir rol üstleniyor.
W- Nadir Hastalıklar sadece 28 Şubat günlerinde farkındalık yaratmak için yapılacak bir çalışma mıdır? Bu konuda AIFD’nin gerçekleştirdikleri nelerdir?
Ü.D.- Her yıl şubat ayı “Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı” ve şubat ayının son günü, dünya üzerinde milyonlarca kişiyi etkileyen ender görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. Ancak bu konu bizim için bir ay ya da güne sığdırılmayacak kadar önemli bir konu. AIFD olarak kurulduğumuz günden bu yana nadir hastalıkların tanı ve tedavi koşullarını iyileştirmeye yönelik politikaların oluşturulması ve uygulamaların geliştirilmesi için paydaşlarımızla iş birliği yapıyoruz. Kasım ayında bulgularını sağlık ekosistemi ve kamuoyuyla paylaştığımız “Türkiye’de Nadir Hastalıklar Raporu” nadir hastalıklar alanındaki çalışmalar için bir referans kaynağı olma niteliğine sahip. 6 üyemizin desteğiyle hazırlanan raporda ulusal politikalar, altyapı ve Ar-Ge başlıkları altında 12. Kalkınma Planı’nda da vurgu yapılan Türkiye’de nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerini geliştirmeye odaklı 19 öneri yer alıyor.
Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü bünyesinde Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığının kurulması, TBMM Nadir Hastalıklar Komisyonunun oluşturulması ve nadir hastalıklar alanındaki ilk resmi plan olan ‘Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’nın yayımlanması gibi önemli gelişmeler, ülkemizde nadir hastalıklarla mücadele eden herkesin gerekli tanı ve tedavi koşullarına erişmesi adına atılan önemli adımlar oldu. Bu alanda atılması gereken yeni adımlar olmakla birlikte mevcut durumun analizini yapmış olmanın önemli olduğuna inanıyoruz.
Bazı detay bulguları paylaşmak isterim:
- Avrupa’ya kıyasla Türkiye’de çok yüksek olan akraba evliliği oranı (yüzde 5’in altına karşılık yüzde 23,2), ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığının Avrupa seviyesinin üzerinde olabileceğini düşündürüyor.
- Dünya çapında, bugüne dek tanımlanmış yaklaşık 8 bin nadir hastalık buluyor ve bunlara her yıl yenileri ekleniyor.
- Tanımlı hastalıkların yüzde 70’ten fazlası genetik geçişli olmakla birlikte yaklaşık yüzde 70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor.
- Bugüne dek tanımlanmış nadir hastalıkların ancak yüzde 5’i için tedavi geliştirilebilmiştir.
Tarama çalışmaları ile 4 bin 500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması ve engellilik oluşumunun önüne geçilmesi sağlanıyor
- Ülkemizde 2021 sonu itibarıyla 6 nadir hastalık yenidoğan taraması programına dâhil edilmiş durumda.
- Türkiye’de yürütülen tüm yenidoğan tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması ve engellilik oluşumunun önüne geçilmesi sağlanıyor.
- İtalya’da ve ABD’nin çeşitli eyaletlerinde 50’den fazla, Tayvan’da ise 26’dan fazla nadir hastalığın yenidoğan bebeklerde tarandığı göz önünde bulundurulduğunda Türkiye’de bu programın gelişim potansiyeli görülüyor.
W- Klinik Araştırmalara katılım durumumuz nedir?
Ü.D.- Klinik araştırmalar, ilaç Ar-Ge yatırımlarında en büyük paya sahiptir: Faz I, II ve III araştırmaları toplam ilaç Ar-Ge yatırımının %50,2’sini oluştururken Faz IV araştırmaları da dahil edildiğinde bu pay %61,6’ya çıkıyor.
Benzer şekilde, nadir hastalıkların ilaç Ar-Ge süreçlerinde de klinik araştırmalar büyük öneme sahiptir ve aynı zamanda klinik araştırmalar içinde de nadir hastalıklara yönelik çalışmaların payı artıyor. Türkiye’de Aralık 2021 itibarıyla aktif olan, endüstri destekli klinik araştırmalar incelendiğinde; aktif durumdaki 684 araştırmanın 137’sinin (%20,0) nadir görülen kanserler dışında kalan nadir hastalıklara ait olduğu, nadir görülen kanserlerin çalışmaları da dahil edildiğinde bu sayının 431’e (%63,0) çıktığı görülüyor. Bu klinik araştırmalar arasında en geniş paya sahip nadir hastalık 25 çalışma ile multipl skleroz iken (MS) onu 11 çalışma ile hemofili izlemektedir. Ülkemiz, geniş ve nadir görülen genetik hastalıkları taşıma riski nispeten yüksek nüfusu ile nadir hastalık klinik araştırmaları için önemli bir hasta potansiyelini temsil ediyor; ancak, kişi başına yürütülen klinik araştırma sayısı açısından, bu potansiyelin gerisinde kalıyor.[1]
Gen teknolojisi ve biyoteknoloji alanlarındaki hızlı ilerleme ve inovasyonun büyük şirketlerden küçük girişimlere doğru kayması, Türkiye gibi gelişmekte olan ve Ar-Ge’ye yatırım yapmak isteyen ekonomiler için bir fırsat oluşturuyor. Nadir hastalıkların yönetimi, hasta kayıt programları ve klinik araştırmalara olası katkısı da düşünüldüğünde; gelişmiş ve gelişmekte olan pek çok ülkede olduğu gibi, ülkemizde de nadir hastalıklara sahip bireylerin tedavilere erişiminin iyileştirilmesi amacıyla ilgili kurumlar tarafından düzenlemeler yapılması oldukça yararlı olacaktır. Bu düzenlemelere örnek olarak nadir hastalıklar alanındaki klinik araştırma süreçlerinin kolaylaştırılması ve ilaçların yan etki gözlem çalışmalarının onay sonrası döneme bırakılması gibi örnekler verilebilir. Nadir hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik ürünlerin Türkiye’de geliştirilmesi için Ar-Ge faaliyetlerinin desteklenmesi, bu faaliyetler için uygun zemin oluşturulması ve teşviklerin sağlanması ve nadir hastalıklar alanında Türkiye’de gerçekleştirilen klinik araştırma sayısının artırılması hedefleniyor.
W-Yetim İlaç Mevzuatı dâhil olmak üzere kamudan ve akademik kurumlardan beklentileriniz nelerdir?
Ü.D.- Nadir Hastalıklar raporumuzun 12. Kalkınma Planı’nda yer verilen nadir hastalıklarla mücadele adımlarını destekler nitelikte olduğuna, bulguların ve gelişim alanı önerilerinin, nadir hastalıklar alanında ülkemizde sürdürülen çalışmalara ve çözümlere önemli ölçüde katkı sunacağına inanıyoruz. Nadir hastalıkların etkin yönetiminde, bu hastalıklara yönelik Ar-Ge çalışmalarının yürütülmesi, hastalıkların önlenmesi ve erken tanısı, hastaların destek tedavileri dâhil ihtiyaç duydukları tüm tedavilere erişimi, hasta kayıtlarının uzun vadede ve düzenli olarak tutulması ve hem sağlık çalışanları hem de toplum genelinde farkındalık yaratılması büyük önem taşıyor. Türkiye’de dünyadaki uygulamalardan farklı olarak nadir hastalıkların tedavisi için geliştirilen ilaçlara ‘yetim ilaç’ statüsü verilmesine olanak sağlayan yasal düzenlemelerin gerçekleştirilmesi gerekiyor. Birçok ülke yetim ilaç tanımını belirleyen ve ilgili ilaçlara çeşitli teşvikler sağlanmasına zemin oluşturan ulusal yetim ilaç mevzuatı oluşturmuştur.
Türkiye’de yetim ilaç mevzuatı ile ilgili çalışmalar 2009 yılında başlamış ve hazırlanan Yetim İlaçlara İlişkin Kılavuz taslağı Nisan 2011’de sektör görüşüne sunulmuştur; ancak bu konuda yıllardır süregelen çalışmalara rağmen, ülkemizde yetim ilaç tanımı ve yetim ilaçlara özgü bir mevzuat hâlen bulunmuyor.
İyileştirilecek diğer alanlar, ilaç ruhsatlandırma yönetmeliğinde ve geri ödeme yönetmeliğinde de yetim ilaca yönelik düzenlemelere yer verilmesi, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan yetim ilaçların ruhsat, fiyatlandırma ve geri ödeme süreçlerinde farklı ve efektif modellerin değerlendirilmesi ve ele alınması bu ilaçlara erişim adına atılacak önemli adımları oluşturuyor.
Raporda yer alan ulusal politika önerilerimizi aşağıdaki şekilde detaylandırabiliriz.
- Oluşturulacak ortak bir komisyon önderliğinde nadir hastalıklara özel ulusal plan, politika ve stratejilerin belirlenmesi ve uygulamasının takibi
- Uluslararası standartlarla uyumlu nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan “yetim ilaç’’ tanımının belirlenmesi ve ilgili mevzuatın oluşturulması
- Nadir hastalık tedavilerinde ruhsat sürecinin hızlandırılması
- Nadir hastalık tedavilerine yönelik fiyatlandırma ve geri ödeme süreçlerinin iyileştirilmesi
- Nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde kullanılan test ve tıbbi cihazlara erişimin kolaylaştırılması
- Türkiye’nin nadir hastalıklar konusunda dünyada önde gelen organizasyonlarda aktif şekilde yer alması
- Nadir hastalıklar alanında kamu ve özel sektör iş birliklerinin hayata geçirilmesine ve kapsamının genişletilmesine zemin oluşturulması
- Nadir hastalıklarda toplumun farkındalığını ve bilgi düzeyini artırmaya yönelik faaliyetler gerçekleştirilmesi
- Hasta derneklerinin güçlendirilmesi ve uluslararası kuruluşlar ile iletişiminin geliştirilmesi
Raporda altyapı süreçlerine ilişkin yer alan önerileri.
- Nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde görev alan uzman hekimlere erişimin artırılması
- Nadir hastalıkların yönetiminde görev alacak, nadir hastalıklar üzerine eğitimli tıbbi destek hizmetleri ve sosyal hizmetler personellerine erişimin iyileştirilmesi
- Birinci basamak sağlık kuruluşlarında görev yapan hekimlerin ve diğer sağlık personelinin nadir hastalıklarla ilgili farkındalık ve bilinç düzeyinin artırılması
- Nadir hastalıklar alanında ulusal ve uluslararası referans ve iletişim ağlarının kurulması ve güçlendirilmesi
- Tarama programı kapsamındaki hastalıkların genişletilmesi ve tarama sonucu risk grubunda olduğu belirlenen hastalara sunulan danışmanlık hizmetlerinin iyileştirilmesi
- Nadir hastalıklara özel multidisipliner yaklaşımın benimsendiği uzmanlık merkezleri oluşturulması ve bu merkezler için akreditasyon kriterlerinin belirlenerek kontrolünün sağlanması
- Nadir hastalık tanısı alan hastaların ve risk taşıyan bireylerin sağlık kayıtlarının düzenli tutulması ve takip edilmesi
- Ülkemizde erişilebilen ancak henüz ruhsat onayı almamış, nadir hastalıklar alanında kullanılan tedaviler için gerçek yaşam verisi çalışması yapılabilmesinde esneklik sağlanması
W-Bu konuda gerçekleştirdiğiniz faaliyetler nelerdir?
Ü.D.- Raporumuzun lansmanını Otizm Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Prof. Dr. Onur Burak Dursun, TÜSEB Aşı Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. Ateş Kara ve Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Genel Müdürü Doç. Dr. İhsan Ateş’in de katılımları ile Ankara’daki toplantımızda gerçekleştirdik. Raporumuzdaki başlıkların üstünden geçtikten sonra toplantımızın bölümünde Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Otizm Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı ile Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı kapsamında ilgili kamu kuruluşları, hasta derneği temsilcileri ve sektör paydaşlarının yer aldığı bir çalıştay gerçekleştirildi. Birlikte hareket etmenin ve iş birliğinin gerekli olduğu nadir hastalıklar alanında gerçekleşen çalıştayda Strateji Belgesi ve Eylem Planı’nda yer alan Farkındalığın ve Bilgi Düzeyinin Artırılması, Hasta ve Hasta Yakınlarının Desteklenmesi ve Yaşam Kalitelerinin Artırılması, Nadir Hastalıkların Tanısı ve Önlenmesi, Tedavi ve Bakım Hizmetleri, Araştırma ve Geliştirme Çalışmaları olmak üzere 5 ana başlık değerlendirildi. Bu şekilde önemli politikaları birlikte geliştiriyor olmaktan büyük bir memnuniyet duyuyoruz.
W- Bu alanın gelişmesini ve yakın gelecekteki yenilikler hakkında görüşlerinizi ifade eder misiniz?
Ü.D.- Nadir hastalıklar ile mücadele eden hasta ve hasta yakınlarına gerekli desteklerin sağlanabilmesi ve ülkemizdeki hastaların etkin tedaviye erişebilmesi için kamu, özel sektör ve sivil toplum kuruluşları tarafından yapılan iş birlikleri çok değerli. AIFD olarak her zaman olduğu gibi nadir hastalıklar alanında da geride hiçbir hastayı bırakmayacak tanı ve tedavilerin geliştirileceği bir dünyaya giden yolda tüm paydaşlarla yapıcı iş birliğine açık olmakla birlikte elimizden gelen katkıyı sunmaya ve çözüm ortağı olmaya hazırız.
W- Kıymetli Dr. Ümit Bey bu son derece öneme sahip alanda çalışmalarınızda kalpten başarılar dileriz.
