Leeds Üniversitesi’nin ortaklaşa yürüttüğü yeni araştırmada, bebeklerin fazladan el ve ayak parmaklarıyla doğmasına ve çeşitli doğum kusurlarına neden olan nadir bir hastalık tespit edildi.
Araştırma, Leeds Teaching Hospitals Trust, NHS Wales’ All Wales Tıbbi Genomik Servisi ve Radboud Üniversitesi Tıp Merkezi, Hollanda ile işbirliği içinde gerçekleştirildi.
Henüz adı konamayan hastalığa MAX adı verilen gendeki genetik mutasyon neden oluyor. Fazladan rakamların yanı sıra (polidaktili), otizm gibi devam eden beyin büyümesiyle ilgili bir dizi semptomlara yol açar.
Araştırma, bu genetik bağlantının ilk kez tanımlandığını gösteriyor. Ayrıca bazı nörolojik semptomları tedavi etmek ve durumlarının kötüleşmesini önlemek için potansiyel olarak kullanılabilecek bir molekül de buldu. Ancak bu molekülün tedavi olarak kullanılmadan önce test edilmesi için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.
American Journal of Human Genetics’de yayınlanan makale, polidaktili ve makrosefali olarak bilinen ortalamadan çok daha büyük baş çevresi gibi nadir görülen fiziksel özelliklere sahip üç bireye odaklanıyor.
Bireyler, gözlerinin gelişiminin gecikmesi de dahil olmak üzere, yaşamın erken dönemlerinde görme sorunlarına yol açan bazı başka özellikleri de paylaşıyorlar.
Araştırmacılar bu bireylerin DNA’sını karşılaştırdı ve hepsinin doğum kusurlarına neden olan ortak genetik mutasyonu taşıdığını buldu.
Çalışma ekibi, çocuklarının durumu ve prognozu hakkında yıllarca belirsizlikle karşı karşıya kalan ailelere tedavi konusunda anlayış ve umut verme açısından nadir hastalıklarla ilgili disiplinler arası araştırmanın önemini vurguladı.
Araştırmacılar şimdi bozukluğu daha iyi anlamak ve potansiyel tedavinin mutasyonun neden olduğu semptomları iyileştirip iyileştirmediğini araştırmak için MAX’ta mutasyon bulunan başka hastaları aramayı planlıyor.
A recurrent de novo MAX p.Arg60Gln variant causes a syndromic overgrowth disorder through differential expression of c-Myc target genes
