ABD Gıda ve İlaç İdaresi, ‘kelebek hastalığı’ olarak da bilinen distrofik epidermolizis bülloza için bir gen tedavisini onayladı. ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), yeni bir gen terapi jelinin, nadir görülen ve ağrılı bir deri kabarması olan “kelebek hastalığı”nın en şiddetli biçimleri için onaylanmış ilk tedavi olduğunu açıklandı.
Yaralar yaşamı tehdit eden enfeksiyondur
Distrofik epidermolizis bulloza (DEB), cildi kabarcıklara ve kronik, ağrılı yaralara eğilimli hale getiren genetik bir durumdur.Yaralar yaşamı tehdit eden enfeksiyonlar, uzuv deformiteleri ve skuamöz hücreli karsinom adı verilen bir cilt kanseri riskini artırır.
Genetik bir mutasyon nedeniyle, hastalar ciltlerinde belirli bir kolajen türü yapamazlar.Bu kollajen normalde farklı cilt katmanlarını birbirine tutturur ve böylece bunların birbirine sürtünmesini ve kabarcıklar halinde patlamasını önler.
Kollajen geninin iki kopyasını taşıyan bir jel
Vyjuvek (jenerik adı beremagene geperpavec) olarak adlandırılan yeni onaylanan gen terapisi, kusurlu kollajen geninin çalışan kopyalarını doğrudan hastaların hücrelerine ileterek çalışıyor.
Tedavinin kendisi, uçuk virüsünün, herpes simpleks virüs 1’in bir versiyonunu içeren, insan hücrelerinde çoğalamayacak şekilde değiştirilmiş ve kollajen geninin iki kopyasını taşıyan bir jel.
hastaların yaralarını hızla iyileştirdi
Jelin etkinliği, baskın veya çekinik DEB formuna sahip yaklaşık 40 yetişkin ve çocu olmak üzere iki ayrı klinik çalışmasıyla test edildi. ikincisi, öncekinden çok daha şiddetli semptomlara neden oluyor.
Her iki denemede de jel, plasebo jele kıyasla hastaların yaralarının kapanma hızını önemli ölçüde iyileştirdi. COL7A1’in çalışan kopyaları bir süre cilt hücrelerinde asılı kaldığı için, tedavi aynı zamanda derinin tekrar su toplamasını da önledi.
Evde uygulanabilecek
Gen terapi jeli artık en az 6 aylık DEB hastalarında kullanım için onay aldı. Gen terapi jelinin tedavisi profesyoneli bir sağlıkçı tarafından klinikte veya hastanın evinde uygulanabilecek.
