Yeni bir araştırma, Çin’de gen terapisi uygulanan altı çocuktan beşinde işitme duyusunun önemli ölçüde geri kazanıldığını ortaya koydu.

AAV-Mediated Gene Therapy Restores Hearing in Patients with DFNB9 Deafness

Philadelphia Çocuk Hastanesi, bünyesinde tedavi gören 11 yaşındaki bir çocukta da benzer iyileşmeler olduğunu duyuruldu. Çinli araştırmacılar, bu ayın başlarında işitme engelli iki çocuğun daha olumlu sonuçlar aldığını gösteren bir çalışma yayımlamıştı.

Deneysel tedaviler şu ana kadar sadece kalıtsal işitme engeline yönelik tek bir nadir durumu hedef alıyor.

Ancak bilim insanları benzer tedavilerin bir gün genetik diğer işitme engeli türlerine sahip çok daha fazla çocuğa yardımcı olabileceğini söylüyor. Dünya genelinde 34 milyon çocukta sağırlık ya da işitme kaybı var ve vakaların yüzde60’ından genler sorumlu.

Bilim insanları, kalıtsal işitme engelini gen terapisiyle tedavi etmeyi hedefliyor.

Kalıtsal işitme engeline sahip çocuklara genellikle “koklear implant” adı verilen ve sesleri duymalarına yardımcı olan bir cihaz öneriliyor.

Ekip hastaların ilerleyişini videolara kaydetti. Videolardan birinde, daha önce hiç duyamayan bir bebeğin tedaviden altı hafta sonra doktorun sözlerine karşılık olarak geriye baktığı görülüyor. Bir diğerinde ise tedaviden 13 hafta sonra küçük bir kızın baba, anne, büyükanne, kız kardeş ve “seni seviyorum” sözlerini tekrarladığı görülüyor.

Terapinin işleyişi 

Deneylerdeki tüm çocuklar, kalıtsal işitme engeli vakalarının yüzde 2 ila 8’ini oluşturan bir rahatsızlığa sahip. Bu durum, saç hücrelerinin sesi beyne iletmesine yardımcı olan otoferlin adlı bir iç kulak proteininden sorumlu bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanıyor.

Tek seferlik bu terapi, cerrahi bir işlem sırasında bu genin işlevsel bir kopyasının iç kulağa verilmesini içeriyor. Tedavi uygulanan çocukların çoğunun tek kulağı tedavi edildi ancak bir başka çalışmadaki bir çocuğun her iki kulağı da tedavi edilmişti.

Altı çocukla yapılan çalışma, Şanghay’daki Fudan Üniversitesi’nde yürütüldü. Fon sağlayıcılar arasında Çinli bilim kuruluşları ve biyoteknoloji şirketi Shanghai Refreshgene Therapeutics de yer alıyor.

Araştırmacılar çocukları yaklaşık altı ay boyunca gözlemledi. Tedavinin içlerinden birinde neden işe yaramadığını bilmiyorlar. Ancak daha önce tamamen işitme engeli olan diğer beşi artık normal bir konuşmayı duyabiliyor ve başkalarıyla konuşabiliyor. Çocukların artık normalin yüzde 60 ila yüzde 70’i civarında bir seviyede duydukları tahmin ediliyor. Terapi önemli bir yan etkiye neden olmadı.

İşitmede ‘dramatik iyileşme’

Diğer araştırmalardan elde edilen ön sonuçlar da aynı derecede olumlu.

New York merkezli Regeneron Pharmaceuticals ekim ayında Decibel Therapeutics ile sponsor oldukları bir çalışmada, 2 yaşından küçük bir çocuğun gen terapisinden altı hafta sonra iyileşme gösterdiğini duyurdu.

ABD merkezli ilaç şirketi Eli Lilly’nin yan kuruluşu olan Akouos tarafından desteklenen bir testteki birkaç bölgeden biri olan Philadelphia Hastanesi, İspanya’dan Aissam Dam adlı hastalarının ekim ayında tedavi edildikten sonra ilk kez sesleri duyduğunu bildirdi.

Philadelphia’daki araştırmayı yöneten Dr. John Germiller, köpük kulak tıkacı takmış gibi boğuk olsa da, artık babasının sesini ve yoldaki arabaları duyabildiğini söyledi.

Germiller, “Dramatik bir gelişme oldu. İşitme duyusu, hiç sesin olmadığı tam ve derin sağırlık durumundan, hafif bir engellilik diyebileceğimiz hafif ila orta dereceli işitme kaybı seviyesine yükseldi. Bu bizim için ve herkes için çok heyecan verici.” dedi.

Mutations in OTOFERLIN (OTOF) lead to the autosomal recessive deafness 9 (DFNB9). The efficacy of adeno-associated virus (AAV)-mediated OTOF gene replacement therapy is extensively validated in Otof-deficient mice. However, the clinical safety and efficacy of AAV-OTOF is not reported.