Türkiye, dünyanın gündemindeki genetik alanında yenilikçi çözümlerle öne çıkmaya devam ediyor. Global biyoinformatik sektörünün Türk oyuncusu Gene2info, nadir hastalıklar grubunda yer alan lipodistrofi hastalığının hızlı teşhisine yönelik genetik test hizmetine Yunanistan’da da başladı.
Gene2info’nun sunduğu genetik tanı kiti, lipodistrofi hastalığının tüm formlarını kapsamasıyla dünyada bir ilk niteliği taşıyor.
Hastalıkların tanı ve tedavilerine yönelik gelişmeler tüm dünyada dikkatle takip ediliyor. Bu alanda hız çok önemli bir rol oynuyor, çünkü pek çok hastalık, ne kadar hızlı bir şekilde tanı konulursa tedavi şansı da o kadar artıyor. Nadir hastalıklar grubunda yer alan lipodistrofi hastalığında da erken tanı, hayat kurtarıcı bir öneme sahip. Yağ dokusunun kaybı ile oluşan ve iki farklı formda karşımıza çıkan lipodistrofi için geliştirilen en kapsamlı testler, global biyoinformatik sektörünün Türk oyuncusu Gene2info tarafından pazara sunuluyor. Genetik hastalıkların teşhisine yönelik, geliştirdiği tanı kitleri ve biyoinformatik çözümleri ile teşhis süreçlerini hızlandıran Gene2info, sektördeki öncülüğünü Türkiye’den yurt dışına taşıyor.
Yunanistan’dan gelen örnekler Türkiye’de analiz ediliyor
2021’in başında Doğu Avrupa ve yakın coğrafyaya açılma stratejisi doğrultusunda Bulgaristan Temsilciliği’ni faaliyete geçiren Gene2info, şimdi de Yunanistan’a açıldı. Nadir hastalıklar grubundaki lipodistrofi hastalığının tanısına yönelik Yunanistan’da genetik test hizmetini başlatan Gene2info, Yunanistan’dan alınan biyolojik örnekleri Türkiye’ye getirerek, genetik ve biyoinformatik analizlerini yapıyor. Yunanistan’dan tanı talebi yapan doktorlar, tüm tanı sürecini Gene2info’nun çevrimiçi hizmet platformundan izleyebiliyor ve tıbbi genetik sonuç raporuna da aynı platform üzerinden ulaşabiliyor.
Tüm formlarıyla lipodistrofiyi analiz edebilen ilk ve tek test
Gene2info CEO’su Bahadır Onay, “Yağ dokusunun kaybıyla oluşan bir genetik hastalık olarak tanımladığımız lipodistrofi, konjenital jeneralize ve parsiyel olmak üzere iki formda karşımıza çıkıyor. Özellikle çocukluk döneminde fark edilen jeneralize formunda tedavi edilmezse hayatı tehdit eden komplikasyonlar gelişebiliyor. Her iki form da farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanıyor. Gene2info olarak dünyada lipodistrofinin hem jeneralize hem de parsiyel formunu analiz eden ilk ve tek genetik tanı kitini sunuyoruz. Şimdi bu kitle Yunanistan’da da tanı hizmeti verilmeye başlandı. Buradaki en önemli tercih sebebi de hız. Gene2info olarak genetik hastalıklardaki test sürecini aylar seviyesinden bir haftaya indirdik. Projenin niteliğine bağlı olarak bu süreyi gün düzeyinde de sunabiliyoruz. Öncüsü olduğumuz gibi, genetik tanının hızlı bir şekilde verilebilmesi dünyada her geçen gün daha büyük önem kazanıyor. Çünkü sağladığımız ‘hızlı tanı’, tedavisi olan genetik hastalıklarda hastanın hayatının kurtarılmasını sağlayabiliyor” dedi.
Hedef yurt dışında yerel hizmet verebilmek
Genetik tanı alanında nadir hastalıklarla ilgili çalışan hekimlere uçtan uca bir çözüm sunduklarını belirten Bahadır Onay, “Biyolojik örneğin doktordan alınması, hastalığa özel geliştirilen genetik tanı kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Nesil Dizileme yöntemleriyle DNA’nın dizilenmesi ve yapay zeka destekli biyoinformatik analizle medikal genetik tanı raporunun oluşturulmasına tüm süreci yürütüyoruz. Ayrıca bu sürecin online platformumuz üzerinden anlık olarak izlenmesini sağlıyoruz. Orta vadedeki hedefimiz, öncelikle Doğu Avrupa olmak üzere hizmet verdiğimiz tüm bölgelerde, yerel bir genetik analiz laboratuvarı ile işbirliğine giderek test sürecini yerel olarak gerçekleştirmek.”
