Hemofilinin, kanın pıhtılaşmasında önemli görev yapan faktör 8 veya 9’un eksikliğine bağlı kanama ataklarıyla seyreden bir hastalık olduğunu, ülkemizde ise yaklaşık 6000 hemofili hastası bulunduğunu belirten Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi, Pediatrik Hematolog Prof. Dr. Osman Alphan Küpesiz, Antalya Ahmet Ferda Kahraman İlkokulu’nda görev yapan hemofilik babası öğretmen Mehmet Çetin ve lise öğrencisi oğlu hemofili hastası Deniz Çetin öğrenciler için yeni eğitim- öğretim dönemi yaklaşırken hemofili konusunda önemli bilgiler paylaştı. Prof. Dr. Osman Alphan Küpesiz ayrıca Covid-19 dönemine ilişkin önemli açıklamalarda da bulundu.
Kalıtsal bir hastalık olan Hemofili A 5000-10000 erkek doğumda bir görülürken, Hemofili B 25000 erkek doğumda bir olarak görülüyor. Türkiye’deki yaklaşık 6000 hemofili hastasında 5000 olgu hemofili A ve 1000 olgu ise hemofili B’dir.
Hemofili hastalığının X genine bağlı resesif kalıtıldığını, annelerin genellikle taşıyıcı olup erkek çocuklarına hastalık taşıyan geni verdiklerini ifade eden Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi, Pediatrik Hematolog Prof. Dr. Osman Alphan Küpesiz, hastalığın sadece erkeklerde görüldüğünü, kız çocuklarının ise annelerinden hastalık genlerini alırlarsa sadece taşıyıcı olabileceklerinin altını çizdi.
Anne karnındaki üçüncü gebelik ayı döneminde hemofili tanısı konulabilir
Anne karnındaki fetal (üçüncü gebelik ayı) dönemde hastalık tanısı konulabildiğini söyleyen Prof. Dr. Alphan Küpesiz, şunları söyledi: “Özel yöntemlerle alınan örnek ile intrauterin dönemde fetüsün hasta olup olmadığı anlaşılabilir. Bunun yanında preimplantasyon genetik tanı ile hastalık geni taşımayan fetüs anne karnına yerleştirilerek gebelik sağlanabilir. Evlenmeden önce halka yapılan rutin bir test yoktur. Bu test çoğu kentimizde uygulanan talasemi taşıyıcılığı testidir. Hemofili için öncelikle bilinmesi gereken ailede bu hastalık var ise anne ve kız kardeşlerinin de bu hastalığı taşıma riskinin varlığını dikkate almak gerekir.”
Hasta ve aileye verilen eğitimle hastalık ilişkili sorunlar kontrol altına alınabilir
Hemofili hastasının ve bakım veren ekibin takibinin çok önemli olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Alphan Küpesiz, sözlerine şöyle devam etti: “Hasta ve aileye verilen eğitimle hastalık ilişkili sorunlar kontrol altına alınabilir. Hastanın sosyal hayata katılabilmesi için tedavi yönetimi kolaylıkla hastaya özel bireyselleştirilebilir. Dünyada aktif spor yaparak müsabakalara katılan ve akademik başarılara imza atmış birçok hemofili hastası var.
Okul hayatında hemofili hastalığının arkadaşları tarafından bilinmemesi nedeniyle bazı ön yargılar ile karşılaşabilmekte olduğunu ifade eden Prof. Dr. Alphan Küpesiz: “Okul hayatında öğretmen ile temasa geçerek bilgilendirme yapılması gerekmektedir. Okulda çocuğun koşuşturma içinde olmadan ve bazı sportif faaliyetlerden uzak kalarak eğitim hayatına devam etmesi önerilir. Sınıfa giriş çıkışlarda sakince davranması ve okul içi durumun iyi yönetilmesi gereklidir. İş hayatında da hemofili hastaları faktörlerinin kendilerine uygulanmasında zorluk yaşayabilmektedirler. Hastalıklarının iş ortamında yanlış bilinmesi farklı yargılara ve tepkilere yol açabilmektedir. İşlerinin hastalıklarına göre seçilmesi ve ortamın düzenlenmesi gerekmektedir.”
Hemofili hastalığını tamamen yok eden gen tedavisi umut vadediyor
Hemofili hastalığını tamamen yok eden gen tedavisi üzerinde klinik araştırmaların devam ettiğinin ve ilk gelen sonuçların umut vadettiğinin altını çizen Prof. Dr. Alphan Küpesiz şunları ekledi: “Ülkemizde de klinik araştırma kapsamında ilk gen tedavisi uygulamaları yapılmıştır. Sonuçlarının bugüne kadar olduğu gibi iyi gitmesi halinde tüm hastalara sunulacak tek küratif (hastalığı yok eden) tedavi yöntemi olacaktır. Maliyetinin yüksek olmasının da bir çözümü bulunursa umut vadetmektedir.”
Covid-19 döneminde hemofili hastalarının takip ve tedavisinde aksama yaşanmadı
Hastaların, pandemi başladığında birtakım kaygıları olduğunu ifade eden Prof. Dr. Alphan Küpesiz: “Biz hemofili hastalarımızla her zaman iç içeyiz. Gerek bizler, gerek poliklinikteki hemşirelerimiz hastalarımızla sürekli iletişim halindeler. İletişim açısından herhangi bir aksama olmadı. Akdeniz – Antalya bölgesinde Covid teşhisi alan hemofili hastamız da olmadı. Ancak şunu da biliyoruz ki bir hemofili hastası Covid teşhisi alırsa durumu daha kötü gidecek şeklinde bir kayıt yok. Dünya üzerinde korona olan hemofili hastaları ile ilgili verilerde bir farklılık olmadığını görüyoruz. Sağlıklı insanlarla aynı şiddette bu hastalığı geçiriyorlar.”
Sağlık Bakanlığının hastaların raporlarının geçerliliğini devam ettirmesinin bu dönemde yapılan çok iyi bir düzenleme olduğunu dile getiren Prof. Dr. Küpesiz: “Hastalarımız olası bir rapor yeniletmek için bize gelmeden tekrar faktörlerini kullanmaya devam ettiler. Bu süreçte bizim polikliniklerimizde çok daha sakin bir hasta portföyü gelişti. Dolayısıyla polikliniklerimiz çok sakindi, dezenfeksiyona ve sosyal mesafeye çok dikkat edildi. Hastalarımız geldiğinde de hiç endişelenmeden tedavilerini, planlamalarını yaptık ve hızlıca evlerine geri gönderdik.”
Öğrenciler okullardaki yeni kurallara ve düzenlemelere uymalılar
Çocuklarda sosyal mesafeyi korumanın bazen zor olabildiğinin altını çizen Prof. Dr. Alphan Küpesiz: “Yaş gruplarına göre farkındalık değişiyor dolayısıyla öğrencilere önerim okullardaki yeni kurallara yapılacak yeni düzenlemelere uymalılar. Böyle yapılmazsa bulaş riski doğrudan yükselecektir. Tekrar uzaktan eğitime dönme gibi bir durum bile oluşabilir. Bu süreçte sosyal mesafe korunmalı, maske takılmalı; kişisel yakın temastan, kişisel eşyaların paylaşılmasından uzak durmak gerekir. Sürekli havalandırılan sınıflarda yakın temasta olmadan maske takarak eğitime devam etmemiz gerekiyor yeni normalimiz bu, eski normale dönmemiz çok zaman alacağı için buna alışmamız gerekiyor.”
Hemofilik bir çocuğa sahip olmak sürekli hemofiliyi düşünmeyi gerektiriyor
Hemofilik bir çocuğa sahip olmanın sürekli hemofiliyi düşünmeyi gerektirdiğini söyleyen Antalya Ahmet Ferda Kahraman İlkokulu’nda görev yapan hemofilik babası öğretmen Mehmet Çetin, hemofili hastası oğlu ve hastalık süreciyle ilgili şunları söyledi: “Oğlumun vücudunun değişik yerlerinde küçük morluklar oluyordu. Bir hafta sonra geçiyor, başka bir yerinde tekrar oluyordu. Bir özel hastanede tetkikler yapıldı. Bizi Akdeniz Üniversitesi Hastanesine yönlendirdiler. Oğlum Deniz, dokuz aylıkken hemofili tanısı aldık. Alt tipi Hemofili A idi. Oğlum şu andaysa on beş yaşında. Hemofiliyi, oğlumda ortaya çıktıktan sonra duydum ve öğrenmeye başladım. Tanı konulduktan sonra hızla bilgi edinmeye çalıştım. Oğlumla ilgili her şeyi hemofili yönünden değerlendirmeye başladım. Küçükken de öyleydi, şimdi de aynı şekilde. Oğlumla ilgili bir şey yapılacaksa; ailecek bir etkinlik olacaksa hemen hemofili yönünden değerlendirip ona göre karar veriyorduk. Şimdi bile oğlum bir yere gitmek için izin isterse kendisine hemofili yönünden ne tür zarar gelebileceğini söyleyip o şekilde izin veriyorum. Kısacası hemofilik bir çocuğa sahip olmak sürekli hemofiliyi düşünmeyi gerektiriyor. Ondan uzakta olsam da hep onu düşünürüm. Sık sık arayarak ne yaptığını, nerde olduğunu sorarım. Çok fazla kısıtlayıcı olmamaya çalışırım.”
Hemofilik çocuğu olan anne ve babalara önce rahat olmalarını tavsiye eden öğretmen Mehmet Çetin, sözlerine şunları ekledi: “Aileler soğukkanlı olsunlar, hemofiliyi öğrensinler ve hocaların önerilerini harfiyen uygulasınlar. Çocuklarının vücutları ile ilgili her şikâyetlerini önemsesinler. Evlerindeki eşyaları hemofilik çocuklara uygun hale getirsinler. Aile, eş dost ve yakın çevrelerine hemofiliyi anlatsınlar. Çünkü onlar da hemofiliyi bilirlerse çocuğa ona göre davranırlar. Zarar görmesini engellemeye çalışırlar. Okulda okul idaresi ve öğretmenlere mutlaka bilgi versinler. Hemofili ile yaşamaya kendilerini alıştırsınlar. Gördüğüm kadarıyla hemofili ile yaşamaya çocuklar kolay alışırken, anneler ve babalar ise maalesef kolay alışamıyorlar.”
Hemofilik öğrencilerden çekinmeyin, aksine onları kazanmaya çalışın
Bazı meslektaşlarının ve idarecilerin okullarında hemofilik öğrenci olduğu zaman tedirgin olduğunu ve ne yapacaklarını, nasıl davranacaklarını tam olarak bilemediklerini ifade eden öğretmen Mehmet Çetin: “Çoğu zaman hemofilik öğrencilerin okullarında bulunmasını istemiyorlar. Bu konuda tüm idarecilerimiz ve öğretmen arkadaşlar rahat olsunlar. Bu öğrencilerin diğerlerinden çok fazla farkı yok. Hatta benim gözlemlediğim kadarıyla bu öğrenciler genel olarak zeki öğrenciler. Sadece bunların düşme ve çarpmalardan korunması gerekiyor. Zaten bizler böyle durumlarda bütün öğrencilerin yardımına hemen koşarız. Hemofilik öğrencilerde de aynı şeyi yapacağız. Onların vücutları ile ilgili şikâyetlerini ciddiye alıp hemen ailesine haber vereceğiz. Hepsi bu kadar. Onun için tedirgin olacak bir durum yok. Hemofilik öğrencilerden çekinmeyelim. Aksine onları kazanmaya çalışalım.”
Babamla aynı okulda olduğum için hastalığı düşünmüyordum
Hemofili hastalığıyla ilgili önemli bilgiler paylaşan 9. Sınıf öğrencisi Deniz Çetin şunları söyledi: “Hastalığımı beş yaşımda fark ettim. Hemofili A (Ağır Hemofili) hastasıyım. Hastalığımın sosyal anlamda bana herhangi bir olumsuz etkisi olmadı ancak spor alanında birçok spor dalını yapmamı engelledi. Okul yaşamımda kanama olduğu zamanlar hiçbir sıkıntı olmadı. İlkokulda babam ile aynı okuldaydık. Okulda daha küçük olduğum için hastalığı tam olarak bilmiyordum. Babamla aynı okulda olduğum için hastalığı düşünmüyordum. Bir şey olunca hemen babam müdahale ediyordu. Babam öğretmen olduğundan dolayı herhangi bir durumda daha bilinçli müdahale edebiliyordu. Okula başladığımda babamın da okulda olması bana güven veriyordu. O zamanlar zaten daha çocuk olduğum için vücutta daha küçük olduğu için çok dikkat etmem gerekiyordu. Biraz gergindim. Okulda herkes bana dikkat ettiği için çok sıkıntı yaşamadım.
Kendime dikkat ederek her istediğimi yapıyorum
Hemofili tedavisini evde uyguladığını ifade eden Deniz Çetin şunları ekledi: “Vücudumda eksik olan faktör 8’i haftada iki gün damardan uyguluyoruz. Haftada iki gün, pazartesi ve perşembe günleri genellikle evde uyguluyoruz. Gerekli malzemeler var zaten. Babam yapıyor bana, ben damarı gösteriyorum. Profilaksi tedavimi 5-6 yıldır haftada iki gün damardan uyguluyoruz. Damardan uyguladığımız bu tedaviyi kendim yavaş yavaş öğrenmeye başlasam da genel olarak babamdan yardım alıyorum. Böylelikle kanamam da olmadığı için hastaneye sadece ilaç almaya gidiyorum. 3 ayda bir ilaç alındığından hastaneyle de bağımın azalmış olması önceye göre beni mutlu ediyor. Tedavimi evde babam yaptığı için çok memnunum. Yoksa haftada iki gün hastaneye gitmek moral açısından da bozar ve hastane ortamını da pek sevmiyorum. O yüzden babamın evde yapması tedavi konusunda beni çok mutlu ediyor.”
Küçük yaşlarında kendisini zorlayan yanının dışarı çıkamamak, diğer çocuklar gibi sokakta oynayamamak, okulda teneffüse çıkamamak olduğunu söyleyen Deniz Çetin sözlerine şöyle devam etti: “Futbol oynamayı küçükken çok isterdim ama şimdi kendime dikkat ederek her istediğimi yapıyorum. Doktorlar, ailem en büyük moral kaynağı olduğu için birlikte çözerek üstesinden geldik.”
Hemofili yolculuğumda ailemle gurur duyuyorum
En başta hekimimim Prof. Dr. Alphan Hocam ve ekibi, Akdeniz Üniversitesi, hemşireler, doktorlar onlar sayesinde ailemle bilgiye ulaşıyoruz. Onlar sayesinde bu yaşlara geldim. Hemofili tedavim sayesinde 3-4 yıldır hiç kanamam olmadı. Ailemle gurur duyuyorum çünkü küçükken iyi dikkat ettiler bana. Yürümeyi öğrenirken, emeklemeye çalışırken evin her yerine battaniye sermişler, sırf dizim sert zemine gelmesin diye. Onlar sayesinde ağır bir travma geçirmeden bu yaşa kadar geldim. Asıl ailemle gurur duyuyorum.”
