Birleşik Krallık’taki bilim adamları, yüksek Hipertansiyona neden olan bir gen varyantı keşfettiler. Basit bir cerrahi operasyonla tedavi edilen hipertansiyonu olan hastaların yıllar sonra ilaca veya daha fazla tedaviye ihtiyaç duymayacakları belirtildi.
Hipertansiyon veya yüksek tansiyon, tedavi edilmediği takdirde kalp krizi, felç ve diğer kardiyovasküler problem riskini büyük ölçüde artıran yaygın bir hastalıktır.
En yaygın nedenlerden biri aldosteronoma
Küçük ve kanserli olmayan tümörler adrenal bezlerde oluşur ve vücuttaki tuz seviyelerini düzenleyen aldosteron adlı bir hormonun üretimini kesintiye uğratabilir. Ancak bunu teşhis etmek zordur, çünkü hasta günün farklı saatlerinde birden fazla kan testi yaptırmadıkça dalgalanan seviyeler belirgin hale gelmez.
Londra Queen Mary Üniversitesi ve Barts Hastanesi’ndeki bilim adamları, adrenal bezdeki nodüllerde bu soruna neden olan bir gen varyantı belirlediler.
CADM1 adlı bir gendeki bir mutasyon, aldosteron yapmayı durduran hücreler arasındaki sinyalleri önleyen aynı isimli proteini etkiler. Bu nedenle, hormon seviyeleri yükselir, bu da tuz seviyelerinin yükselmesine ve sonunda hipertansiyona neden olur.
Hastalar ilaca veya tedaviye ihtiyaç duymayacak
Araştırmacılar, adrenal bezlerden birinin çıkarılmasıyla aldosteron dengesizliğini ve dolayısıyla hipertansiyonlarını düzelttiğini buldu. Ameliyattan sonraki yıllarda, hipertansiyonları daha önce şiddetli ve ilaçlara dirençli olsa bile, hastaların hiçbir ilaca veya başka bir tedaviye ihtiyacı olmadığı kaydedildi.
Tedavisi zor olan hastalarda cankurtaran olacak
Ekip, bu tedavinin, teşhis edilmesi ve tedavisi zor olan bu tür hipertansiyonu olan kişiler için gerçek bir cankurtaran olabileceğini söylüyor.
Teşhis tarafında, araştırmacılar aynı zamanda aldosteronun zaman içindeki dalgalanmalarını ölçmek için hayati ipucunu kaçırabilecek tek seferlik kan testleri yerine 24 saatlik idrar testleri önerdiler.
Ekip şimdi tüm adrenal bezin cerrahi olarak çıkarılmasına ihtiyaç duymak yerine küçük nodüllerin yakılıp yakılamayacağını araştırıyor.