PKU Aile Derneği, 1 Haziran Ulusal PKU Farkındalık Günü kapsamında PKU’lu (fenilketonürili) bireylerin hekimleriyle iletişim eksikliği, düşük proteinli ürün fiyatlarının erişilebilir olmaması ve hastalığın toplum tarafından yeterince bilinmemesi konularına dikkat çekiyor. Türkiye, akraba evliliğinin de etkisi ile fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerin arasında yer alıyor. Fenilketonürili bebekler ve yetişkinler tedavi edilmezlerse gelişmede gecikme, bellek ve dikkat sorunları, hiperaktivite, depresyon, anksiyete, zihinsel yetersizlik gibi belirtilerle karşılaşılıyor.
Ülkemizde 10.000’e yakın PKU’lu birey bulunuyor ve bu tabloya her yıl 200-300 yeni vaka ekleniyor. Kalıtsal ve metabolik bir hastalık olan PKU konusunda haziran ayı boyunca tüm dünyada farkındalık yaratmak amacıyla çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Pandemi nedeniyle bu yıl da farkındalık çalışmalarını sosyal medya üzerinden gerçekleşleştirmeye hazırlanan dernek, mesajlarını bu yıl “Zekam Senin Elinde” sloganıyla duyuracak.
Ulusal PKU Farkındalık Günü olan 1 Haziran kapsamında PKU Aile Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Yön. Kur. Üyesi, Fenilketonüri ve Benzeri Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Vakfı Yön. Kur. Üyesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Üyesi ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, önemli açıklamalar yaptı.
Yaşam boyu düşük proteinli diyet uygulamak zorunda olan protein metabolizması bozukluğuna sahip bireyler için ortak bir çatı altında savunuculuk yapmak, hak erişimini sağlayabilmek, eşit ve adil yaşama ulaşmalarına destek olmak amacıyla gönüllü hasta aileleri tarafından kurulmuş bir dernek olan PKU Aile Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, farkındalık günü çerçevesinde beklentilerini şöyle aktarıyor:
“PKU Aile Derneği olarak gözlemlerimiz; hasta yakını ailelerimizin, tedaviye erişim anlamında ortak zorluklar çektiklerini işaret ederken, bu zorluklar arasında metabolizma merkezlerine erişim güçlüğü, kan gönderim sisteminin ülke genelinde mevcut olmaması, PKU’lu bireylerin ve ailelerinin istediklerinde uzmanlarına ulaşamamaları ön plana çıkıyor. Toplumdan ilk ve en önemli beklentimiz, özel düşük proteinli diyet hakkında az da olsa bilgi sahibi olmaları, ikramlarda ısrarcı olmamaları, çocuklarımızın diyetleri asla bir tercih olmadığından özel ürün tüketmesi gereken tüm bireylere sosyal alanlarda yer açmalarıdır. Kamudan beklentimiz ise sosyal dezavantajlı olan çocuklarımızın, toplum içinde aktif olmalarına imkan vermeleri. Çünkü PKU’lu bireylerin yaşama dair hedefleri var ve onlar, istihdam edilirlerse çalışabilir ve sigorta sisteminde yer alarak tedavilerini düzenli takip etmeleri sağlanabilir. Tedavi varsa yaşam ve üretkenlik de var olur. PKU’lu bireylerin sosyal hayatlarında yaşadıkları sorunları çözmek, tanı sonrası zekalarını ve sağlıklarını korumak, gerekli tüm desteği sağlamak, hepimizin bilinçlenmesi ve farkındalığının artmasıyla mümkün. Kamudan beklentimiz ise 16 farklı hasta derneğinin bir araya gelmesiyle farkındalık faaliyetlerini sürdürdüğümüz Nadir Hastalıklar Ağı olarak da önerdiğimiz gibi, bölgesel erişimin mümkün olduğu tedavi merkezlerinin ülke çapında mevcut olması ve mevcut merkezlerin de yapılandırılması.”
“Sağlıklı bir nesile sahip olmamız mümkün.”
Sağlık otoritesinin nadir hastalıklar alanındaki gayretini bildiklerini belirten Deniz Yılmaz Atakay: “Mart 2020’de TBMM Nadir Hastalıklar Araştırması Komisyonu’nun raporu yayımlandı. Ulusal Nadir Hastalıklar Eylem Planı da taslak olarak hazır diyebilirim. Ancak henüz yasal düzenlemeler konusunda net ve somut bir adım atılamadı. Hatta Nadir Hastalık kavramı bile resmi olarak tanımlanmış değil. Gelişmeler var, ancak içinde bulunduğumuz şartlar gereği, ne yazık ki süreç yavaş işliyor. PKU Aile Derneği ve Nadir Hastalıklar Ağı olarak savunduğumuz başlıklardan biri de toplumda taşıyıcılık testlerinin ve PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yönteminin, bilincinin yayılması. Artık biliyoruz ki, günümüz yöntemleriyle, hastalıkların, nadir hastalıkların bir bölümünü önlemek mümkün. Ayrıca hastalıkların çoğu, otozomal resesif geçişli, yani PKU’da da olduğu gibi hem anne hem de babanın taşıyıcı olduğu ve bebeğin tanı aldığı durumlar. Tanı yöntemleri, ailedeki hasta çocuk hikayeleri, genetik rahatsızlık, akraba evlilikleri ve elbette insidanslar baz alınarak evlilik ve/veya gebelik öncesi genetik tarama ve buna bağlı olarak taşıyıcılık durumunda genetik danışmanlık ve Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) uygulanması mümkün. Bu kapsamda genişletilmiş yenidoğan tarama programlarını da atlamamak gerek, çünkü bakanlığımızın bu yönde de çabaları mevcut. Tüm bu yöntemlerle sağlıklı bir nesilin mümkün olacağına inanıyoruz.”
“PKU ile yeni tanışan, mücadele eden ve edecek olan bireyler ve yakınları üzülmesin, umutsuzluğa kapılmasın!
PKU, nadir hastalıklar kapsamında yer alsa da, tanı ve tedavisi mümkün olan ancak diğer yandan sıkı bir takip ve disiplin, otokontrol gerektiren bir yaşam şekli. Sağlıklı, başarılı ve mutlu olmaları, önce ailenin, sonra da kişinin kendi elinde. Toplum içinde rahat ve hak temelli yaşamaları için de, PKU’lu bireylere önerimiz; her zaman sohbetlerinde durumlarını paylaşmaları, gerek diyet gerek yenidoğan taramasının önemini bilmeleri, bunu çevrelerine yaymaları ve asla üzülmemeleri, umutsuzluğa kapılmamaları, bir an önce derneğimize ulaşmaları.”
“Pandemi yalnızca PKU’lu bireyleri değil, tüm metabolik bozukluğu olan bireyleri etkiliyor.”
Pandemi sürecinin yalnızca PKU’lu bireyleri değil tüm metabolik bozukluğu olan hastaları etkilediğinin altını çizen Atakay, sözlerine şöyle devam ediyor: “Çoğu hasta ve ailesi salgın sürecinde hastaneye gidemedi, laboratuvar tetkiklerini ve kontrollerini aksattı, atak geçirme riski olan bazı hastalık grupları ciddi sıkıntılar yaşadı ve kısmen de yaşamaya devam ediyor. 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri (PKU) Farkındalık Günü dolayısıyla düzenlenen etkinliklerle, yenidoğan tarama testi ile kolayca belirlenebilen, tedavi edilmediğinde ise sonuçları son derece ağır olan kalıtsal bir hastalığa dikkat çekmeyi amaçlıyoruz ancak pandemi nedeniyle bu yıl da etkinlik yapamıyoruz. Sosyal medya üzerinden farkındalık çalışmaları gerçekleştirerek, yalnızca bir gün değil her gün bu hastalığa dikkat çekebilmeyi amaçlıyoruz. Hatta bu özel günde, PKU’lu bireylerin ve yakınlarının hayatları boyunca karşılaşabileceği zorlukların üstesinden gelmelerine yardımcı olması ve bu yolculukta onlara ışık göstermesini amaçlayan Hikayen Işığım Olsun isimli kitap projemizi lanse edeceğiz.”
“PKU, erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalık.”
Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Yön. Kur. Üyesi, Fenilketonüri ve Benzeri Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Vakfı Yön. Kur. Üyesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Üyesi ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, konuyla ilgili şu bilgileri aktarıyor:
“Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemli ancak PKU’lu bireye tanı konup tedavisine hemen başlanmazsa bu durum ileri derecede zihinsel yetersizliğe ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Tanı için her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test mevcut. Hayatın ilk günlerinde bebek 24-48 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan bir damla kan teşhis için yeterli oluyor. T.C. Sağlık Bakanlığı’nın Yenidoğan Tarama Programı içinde fenilketonüri hastalığı da aranıyor ve ülkemizde doğan her bebeğe bu test uygulanıyor. Çeşitli nedenlerle sağlık kurumları dışında doğan bebeklerin de ilk hafta içinde aile hekimlerine götürülerek taramadan geçirilmesi sağlanmalıdır. Fenilketonüri erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalık. Tedavide genel ilke besinler ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutuyor. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gerek. Bu hastaların yüksek protein içeren hayvansal besinleri tüketmesi (et, süt, balık, yumurta, et ve süt ürünleri gibi) kesinlikle yasak. Ayrıca tahıl, hububat ve baklagilleri de kısıtlı miktarlarda yiyebilirler. PKU’lu bireyler fenilalanini azaltılmış özel unlardan üretilen besinleri tüketebiliyorlar. Sebze, meyve, basit şekerler ve sıvı yağlarla oluşturulan beslenme şekli esas alınıyor ve diyet tedavisinin de yaşam boyu sürmesi gerekiyor. Diyet tedavisi dışında bazı vakalarda özellikle hastalığın hafif formlarında Sapropterin denen ve fenilalanini metabolize eden enzimin güçlendiricisi ilaç olarak kullanılabilir. Bu ilaca yanıt veren vakalar özellikle hastalığın hafif formlarıdır ve tüm vakaların yüzde 30’u kadarıdır. Şimdiye kadar fenilketonüri tedavisinde ilaca yanıt vermeyen hastalar için diyet kısıtlaması dışında bir ilaç seçeneği bulunmuyordu. Özellikle ergen ve erişkin hastalarda diyet uyumundaki güçlükler, sosyal hayata uyum zorluğu ve izlemelere düzenli gelmeme gibi durumların yarattığı yaşam kalitesi düşüklüğü önemli ölçüde kan fenilalanin düzeyinin kontrolünü azalttığı biliniyor. Bu amaçla yeni geliştirilmiş ve fenilalanini eksik olan enzimden bağımsız olarak metabolize eden PAL enzimi kan fenilalanin düzeyini düşüren bir enzim yerine geçme tedavisi olarak hastalara sunulmuştur. Yapılan klinik çalışmalarda ilaç tedavisine yanıt veren hastalarda kan fenilalanin düzeylerinin belirgin ölçüde düştüğü gösterilmiştir. Çoğu merkezde sağlık otoritelerinin hasta bazlı seçimiyle ve hastalık yükü ve diyete uyumun derecesi belirlenerek uygulanan bu tedavi ülkemizde bilimsel otoriterlerden kullanım onayı almış ancak geri ödeme kapsamına henüz alınmamıştır. Ülkemizde kullanım henüz başlamadığı için etkinlik, güvenlik ve yan etki profili ile ilgili deneyimlerimiz kısıtlıdır ancak yeterli sayıda hastaya uygulandıktan sonra bu konuda daha detaylı bir sonuç ve yorumda bulunulabileceğiz. Tarama ile saptanmamış, hastalığa ait klinik belirti ve bulguları gösteren geç vakaların tanımlanması o yaşta da olsa tedaviye başlanarak çocuk için bir şeyler yapma fırsatı yarattığı gibi, aileye genetik danışma verilmesi, hasta vakadan elde edilen genetik bilgiye dayanılarak bir sonraki gebelikte anne karnında tanı uygulanması bakımından da çok önemlidir.”
PKU (fenilketonüri) nedir?
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, PKU’yu şöyle tanımlıyor: “Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalık. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli besinlerde bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, bu nedenle bu amino asit kanda birikim gösterir. Kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin bebeğin gelişmekte olan beynine zarar verir. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez.
PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilir:
- Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir.
- Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar.
- Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır.
- Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir.
- Vücudun değişik bölgelerinde ekzamatöz cilt lezyonları, nöbet geçirme hastalığın diğer bulguları olabilir.
- Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku farkedilir.
- Geç tanı almış ya da erken tedavi edilmemiş hastalarda otistik veya agresif davranışlar ciddi zihinsel yetersizlikle birlikte izlenir.
Hastalığın bazı hafif formları belirgin zihinsel yetersizlik olmadan otistik bulgular, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, hafif okul başarısızlığı ve sosyal uyumsuzluk gibi daha sık rastlanılan bulgularla da başvurabilir. Erken tanı ve erken tedavi fenilketonüri hastalığında tamamen normal gelişim düzeyinin sağlanması için esastır. Yenidoğan taraması ile tanı konulan ve uygun şekilde tedavi olan bireyler tamamiyle normal gelişim gösterirler ve bu büyük önem taşır.”
“Hastalar için en önemli şeyin beslenme şeklinin tedaviye uygun olarak düzenlenmesi” olduğunun altını çizen Sivri, sözlerine şöyle devam ediyor: “Bu da her zaman bu özel beslenme şekli konusunda bilgiye ve özene sahip olmak demektir. Sadece hasta ve ebeveynler değil tüm hasta yakınları, arkadaşları, öğretmenleri özel beslenme gerekliliği konusunda bilgi sahibi olmalı ve bu özel duruma saygı ve destek göstermelidir. Yaşamın ilk yıllarında uygun tedavi edildiği halde okul dönemlerinde tedaviye uyum sağlanmazsa ders başarısızlığı, dikkat eksikliği, kaygı, duygu durum bozukluğu gibi sorunlarla da karşılaşılabilir. Elbette sürekli diyet yapmak ve farklı beslenmek hem zor hem de güçtür. Örneğin okul kantinleri, yemek alanları veya iş yeri yemekhanelerinde hastaların diyetlerine uygun besin bulmak mümkün olmadığı için sürekli yemeklerini ve protein desteklerini yanlarında taşımaları gerekmektedir. Bu da sosyal hayata uyum zorluğu geliştirmekte, öz güven azlığı ve farklı/mutsuz hissetmelerine yol açmaktadır. Bu nedenle hastaların yaşam kalitesinde düşüklük, arkadaş edinme, eş bulmada güçlükler de görülmektedir. Aile ve topluma uyum güçlükleri ve çeşitli nöropsikiyatrik sorunlar da görülebilmektedir.”
