W- Nesiller Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezi Kurucusu Dr. Gülay Özgön ile genetik testlerin önemini görüşeceğiz.
Sayın Dr. Gülay Hanım sizi tanıyabilir miyiz?
G.Ö.- Orta ve lise eğitimimi İstanbul İtalyan Lisesi’nde tamamladıktan sonra 1997’de İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi’nden mezun oldum. Mezuniyetimin ardından yine aynı üniversitede farmakoloji ve klinik farmakoloji uzmanlığı ve İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi ve Cerrahpaşa Tıp Fakültelerinin ortak programı olan tıbbi genetik bölümünden doktora derecesi aldım.
San Martino Hospital Cenova, University College of London, Bertinoro ve Florida Üniversitesi gibi kurumlarda psikiyatri, farmakoloji, ileri moleküler genetik, genetik danışmanlık, epilepsi genetiği, ilaç etkileşimlerinin tıbbi yönleri ve kardiyovasküler genetik alanlarında çeşitli programlara katıldım. 2005-2007 yılları arasında Amerikan Hastanesi’nde farmakoloji uzmanı olarak görev yaptım.
2007-2008 yılları arasında Memorial Hastanesi’nde genetik uzmanı olarak çalışırken bu alanda yapılacak çalışmalarla daha fazla hastanın kişiye özel tedavi almasını sağlamaya yardımcı olabileceğimi gördüm. Hastalık yönetiminde başarının ancak multidisipliner yaklaşımla gelebileceğine olan inancım, bu sürece etkin bir şekilde dahil olmama ve kendi laboratuvarımı kurmama sebep oldu.
W- Kurucusu olduğunuz Nesiller Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde neler yapıyorsunuz?
G.Ö.- Nesiller Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’ni 2009 yılında kurduk. Kurulduğumuz günden bugüne tıbbın her alanında hastalıkların teşhis ve tedavisine destek olacak genetik test ve değerlendirmenin yanı sıra genetik tanıda yeni çözümler sunacak Ar-Ge çalışmalarını da sürdürüyoruz.
Merkezimizde genetik hastalıklarla ilgili olarak aile hikayesinin çıkarılması, fizik muayene ve destekleyici genetik testler ile hastaya tanı konulması ve genetik danışma konularında hizmet veriyoruz. T.C. Sağlık Bakanlığı Genetik Tanı Merkezleri Yönetmeliği’ne uygun ve ISO 15189 Tıbbi Laboratuvarlar Akreditasyon belgesine sahip, sitogenetik, moleküler genetik ve moleküler sitogenetik metodlarını kullandığımız laboratuvarımızda, uluslararası düzeyde kabul görmüş ileri teknolojilerden yardım alarak genetik tanılama yapıyoruz.
Kurulduktan kısa bir süre sonra, yoğun ve başarılı çalışmalarımız Nesiller’i infertiliteye dair genetik çalışmaların referans merkezi haline getirdi. Yıllar içinde biyoteknolojinin gelişmesi ve genetiğin kanser alanında ilerlemesi, bu alana odaklanmamıza sebep oldu. Merkezimizde, kanserin erken evrede teşhisi, kişiye özel tedavi yaklaşımı ve takibi, sık ya da nadir görülen hastalıkların değerlendirilmesi ile ilgili genetik testler ve sağlıklı yaşam panelleri çalışıyoruz.
W- Genetik test süreci hakkında bilgi alabilir miyiz?
Merkezimizde kalıtsal kanser riski taşıyabilecek bireyler ya da onkolog hekim tarafından genetik test yapılması istenmiş kanser hastaları için aile hikayesinin çıkarılması, uygun genetik testin belirlenmesi, kan alınması yoluyla testin uygulanması ve analizinin yorumlanması aşamalarında destek oluyoruz. Ayrıca biyopsi yapılarak dokusu bize ulaşan hastalara da yine doku üzerinden genetik test uygulamasını gerçekleştiriyoruz.
Burada öncelikli amacımız hekimlerin doğru tanı ve tedavi kararlarına destek olmak ve hastaya en uygun tedavi seçeneğini sunmak.
W- Genetik kodumuzu bilmemizin avantajları nelerdir?
G.Ö.- Hastaları en iyi şekilde tedavi etme yeteneğimizin geliştiği bu çok heyecan verici çağda ilerlerken genetik testler sonucu genetik kodlarımızı bilmenin çeşitli rasyonel avantajları var.
Örneğin; ailesindeki bazı bireylerde kalıtsal hastalıklar ortaya çıkmış biri hem kendi sağlığı hem de çocuklarının sağlığı konusunda yaşadığı endişeden kurtulmak için bu testlerden yararlanabilir. Genetik testler sonucunda, kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma olasılığı belirlenirken bireyin hayat tarzını daha sağlıklı bir yöne (sigara, alkol, aşırı stres vs. kaçınmak, diyet kontrolü vb.) yönlendirmesi de teşvik edilebilir.
Ayrıca bu testler sonucu hastalığın önlenmesine yönelik tıbbi tedaviler de uygulanabiliyor. Test sonucu pozitif çıkan bir bireyin sağlığı daha yakından izlemeye alınırken sonuçları negatif çıkan bir bireyin hastalık ve hastalığa yakalanma konusunda yaşadığı negatif psikolojik duruma son verilebiliyor.
Tüm bunların yanı sıra, genetik testler, hastalığa yakalanmış bireylerin tedavisinde izlenecek stratejilerin belirlenmesine de yardımcı oluyor. Böylece hastalıkla mücadele edilirken her bireyde bu mücadelenin şekli, kullanılan ilaçlar veya ilaç dozları o bireyde hastalığa karşı en etkili olacak şekilde ayarlanabiliyor.
W- Kanser hastaları için kişiselleştirilmiş tıp/tedavi uygulamalarına ne kadar yakınız?
G.Ö.- Bu anlamda kanser tedavisinde “gelecek artık geldi” diyebiliriz. Geleneksel kanser tedavileri tümörün kaynak aldığı organa ve tümör morfolojisine göre belirleniyor. Ancak artık biliyoruz ki aynı organda olmasına ve mikroskop altında aynı tip belirlenmesine rağmen içerdiği genetik değişiklikler sebebiyle tümör tipleri birbirinden ayrılmakta ve tedaviye verilen yanıtlar değişkenlik göstermektedir. Bunun da sebebi kanserin her hastada o kişiye özel olması, her birimizin genetik yapımızın bize özel olmasıdır.
Bu sebeple hastalık yönetim sürecinin farklı olduğunun ve tedavinin kişiye özel olması gerektiğinin altını çiziyoruz. Nesiller olarak kanser tedavisi için yaptığımız moleküller profilleme testi ile de hastanın en iyi yanıtı alabileceği kişiselleştirilmiş tedaviyi belirlemeye olanak sağlıyoruz.
Kişiselleştirilmiş tedavi sürecinde molekül profilleme çalışmamızın ardından analiz ve raporlama aşamasına geçiyoruz. Raporlama sonrası, geleneksel tedaviye VUS’lar (klinik önemi bilinmeyen genetik değişiklikler) takip edilerek devam edilmesi, hedefe yönelik tedavi, immunoterapi, alternatif tedavi/doz uygulanması veya klinik çalışmaya yönlendirme şeklinde tedavi süreci için danışanımıza bir yol haritası belirliyoruz. Burada klinisyen hekime de hastası için en doğru tedavi seçeneğini sunması adına destek sağlıyoruz.
W-Kanser tedavisinde erken tanının önemi çok büyük. Diğer kanser türlerinin yanı sıra ülkemizde en sık görülen kanser türü olan akciğer kanserinde de erken tanı önemli. Bu kapsamda erken tanı sürecinde genetik testlerin önemini anlamamıza yardımcı olur musunuz?
G.Ö.- Genetik değişiklikler tüm kanser tiplerinde olduğu gibi akciğer kanserinde de önemli bir biyobelirteç. Her ne kadar ailesel olarak aktarılması sebebiyle kansere yakalananların oranı yaklaşık %8 kadar düşük gözükse de ailesel olmayan akciğer kanseri teşhisi almış vaka sayısı çok daha yüksek.
Akciğer kanserinin en yaygın tipi olan akciğer adenokarsinomların %80’inden fazlasında kansere yol açan mutasyon görülüyor. Yukarıda bahsettiğim gibi günümüzde genetik testler sayesinde tüm kanser türlerinde olduğu gibi akciğer kanserlerinde de kişiselleştirilmiş tedavi sunulabiliyor. Bu testler sonrası ortaya çıkan ve klinik önemi bulunan bazı mutasyonların varlığı kişinin alacağı tedaviyi ve tedavinin dozunu etkiliyor.
W-Genetik testlerin dünyada ve ülkemizde ulaştığı noktayı anlatır mısınız?
G.Ö.- Genetik testler, “vücudumuzun haritası” diyebileceğimiz genlerden yola çıkarak belirli bir hastalığı taşıyıp taşımadığımızı, herhangi bir riske yatkınlığımızın olup olmadığını tespit etmemize olanak sağlıyor. Bu testler, anne karnındaki bebeğin olası rahatsızlıklarından, yüksek riskli bireyler ve aile üyeleri için taramaya da rehberlik ederken, mevcut bir hastalığa karşı nasıl bir tedavi planlanması gerektiği konusunda klinisyenlerin karar aşamalarında yol gösterici oluyor.
Genetik bilimi, bu alandaki hızlı ilerlemeyle ülkemizde ve dünyada giderek daha yaygın hale geliyor. Tıbbi bilgiler ışığında gerçekleşen gelişmeler bize gün geçtikçe genetik test yapılması gereken insan popülasyonunun arttığını gösteriyor. Bilimsel makaleler pek çok kişiselleştirilmiş ilaç testinin uygun maliyetli olduğunu ve test dikkate alınarak yapılan tedavilerin sağlık sistemi için tasarruf sağladığını ortaya koyuyor.
Bugün henüz az sayıda ülke dışında, dünya genelinde ve Türkiye’de, genetik test uygulamalarının, teşhis ve tedavi sürecinde sağlık sistemleri ile entegre çalıştığını söylemek mümkün değil. Genetik test uygulamalarının sağlık sistemlerine entegre olabilmesi ve karar vericilerin testlerin geri ödeme sistemine alınması konusunda harekete geçebilmeleri için daha fazla zamana ihtiyaç var gibi gözüküyor. Genetik testler dikkate alınarak yapılan tedavilerin başarı oranlarındaki artış, bu sürecin hızlanmasında hiç şüphesiz önemli bir faktör.
W- Bu noktada sağlık otoritelerinden beklentileriniz nelerdir?
G.Ö.- Genetik alanında yenilikçi çalışmaları ile öne çıkan ülkelerin başarısında hükümet desteğinin payı büyük. Ülkemizde de araştırma geliştirmeye ve iş geliştirmeye yönelik çeşitli teşvikler var. Öncelikle bunların artmasını ve farmakoekonomi biliminin yönlendirmesiyle genetik testlerin herkes için ulaşılabilir olmasını diliyorum.
Tıbbi genetik sayesinde önleyici tıp, erken tanı ve doğru tedavi seçeneği ile devletin üzerindeki kronik hastalık yükünün azaltılması mümkün. Ancak bunun için genetikte ulusal düzeyde bir sağlık politikasının oluşturulması gerekiyor.
Bu aşamada, nitelikli insan kaynağının oluşturulmasından verilecek teşviklerin araştırma ve teknolojiye aktarılmasına, disiplinler arası iş birliğinin yakalanacağı iş modelleri geliştirilmesinden kamuoyunun bilinçlendirilmesine kadar pek çok başlığın bilirkişiler tarafından ele alınacağı bir platformun oluşturulmasına devletin ön ayak olması çok önemli.
W- Dr. Gülay Hanım gelecek hedeflerinizi paylaşır mısınız?
G.Ö.- Laboratuvarımızda, yeni metodları ve dünya çapında geliştirilen testleri başarıyla uygulayarak genç meslektaşlarıma örnek olmak, sağlıklı nesillerin dünyaya gelmesine ve insanların sağlıklı geçirdikleri yaşam süresini uzatmaya katkı sağlamak diyebilirim.
W-Değerli görüşlerinizi paylaştığınız için çok teşekkür eder başarılar dileriz.
