Japon araştırmacılar, hemofiliyi tedavi etmek için, ilk kez, bir viral taşıyıcı kullanmadan doğrudan babunların karaciğerlerine gen tedavisi verdiler. Yapılan çalışmada, yöntemin güvenli,etkili olduğunu ve hastalığın tedavisinde yeni bir yol açabileceğini gösteriyor.
Son yıllarda gen terapisi, kistik fibroz, hemofili ve orak hücre hastalığı gibi bazı kalıtsal hastalıkları tedavi etmenin bir yolu olarak araştırılıyor.
Japonya’daki Niigata Üniversitesi’nden araştırmacılar, hemofili için potansiyel bir tedavinin güvenliğini ve etkinliğini test etmek için babunlar üzerinde genetik materyali tanıtmanın alternatif bir yöntemi olan hidrodinamik gen terapisini kullandılar.
Babular üzerinde test edildi
Genetik materyali doğrudan bir babun karaciğer lobuna enjekte ettiler. X-ışını rehberliğinde, bilgisayar kontrollü bir enjektör dört karaciğer lobundan birini hedeflemek için DNA solüsyonunu hepatik (karaciğer) damarlarına enjekte etti. Çözelti, yabancı DNA’yı hücrelere taşımak için kullanılan küçük dairesel bir DNA parçası olan faktör-IX ifade eden bir plazmit içeriyordu.
Hemofili-B ebeveynlerden çocuklara geçer
Hemofili-B olarak bilinen faktör IX (FIX) adlı proteinin eksikliği kanın pıhtılaşmasını bozar. Hemofili B ebeveynlerden çocuklara geçer, ancak vakaların yaklaşık üçte biri spontan bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bir kişinin ne kadar kanaması olduğu ve kanamanın ne kadar ciddi olduğu kan plazmasındaki FIX miktarına bağlıdır. Bir kanama olayının ardından düzenli tedavi, hastaneye yatış ve kanama kontrol altına alınana kadar sürekli intravenöz konsantre FIX infüzyonlarıdır.
Babular 210 gün terapötik FIX seviyelerini korudular
Araştırmacılar, prosedürün kanın pıhtılaşması ve FIX’in plazma konsantrasyonu üzerindeki etkinliğini inceledikten sonra, babunların 210 gün boyunca terapötik FIX seviyelerini koruduklarını buldular.
Gen terapisi için ifade edilen FIX’in terapötik seviyesi genellikle normal plazma seviyesinin %5 ila %10’u olarak kabul edilir. Özellikle karaciğerin sağ ve sol medial loblarına enjeksiyon, %30’un üzerinde bir terapötik seviyeyi sürdürdü.
Önemli bir yan etki görülmedi
Araştırmacılar ayrıca, 210 gün sonra babunların aynı karaciğer lobuna yeniden enjekte edilmesinin FIX seviyelerini terapötik bir düzeye geri getirdiğini buldular. Prosedürün güvenliği ile ilgili olarak, DNA solüsyonunun enjeksiyonundan hemen sonra karaciğer enzimlerinde geçici bir artış dışında, araştırmacılar önemli bir yan etki görmediler.
Araştırmacılar, teslimat güvenliğini ve etkinliğini artırmak için karaciğer lobuna özgü hidrodinamik gen terapisini daha büyük bir hayvan grubu üzerinde test etmeye devam etmeyi planlıyor.
Yine de, yeni tedavilerinin hemofili hastaları için yeni bir tedavi şekli sağlayabileceğini ve klinik deneylere geçmeye istekli olduklarını söylüyorlar.
