Duchenne müsküler distrofisine (DMD) yönelik yeni bir gen terapisi, yalnızca hastalığın ilerlemesini yavaşlatmakla kalmayıp, aynı zamanda potansiyel olarak kas hasarını tersine çevirme konusunda da umut vaat ediyor. İnsanlar üzerinde yapılan denemeler iki yıl içinde başlayacak.

Split intein-mediated protein trans-splicing to express large dystrophins

DMD, kas gücünü ve bütünlüğünü koruyan bir protein olan distrofin üretimini bozan zayıflatıcı bir genetik hastalıktır. Bu nedenle, hareket etme sorunları genellikle hastalarda üç veya dört yaşlarında ortaya çıkar ve istikrarlı bir şekilde ilerler, böylece hastalar ergenlik yaşlarında yürüyemez hale gelir ve nadiren 20’li yaşlarından sonra hayatta kalırlar.

Distrofini kodlayan gen, bilinen en büyük genlerden biri, bu yüzden de incelenemeyecek kadar büyük. Genellikle genlerin sağlıklı kopyalarını hücrelere eklemek için kullanılan viral vektörlere paketlenir.

New gene therapy for muscular dystrophy offers hope
The research focuses on delivering a set of protein packets to replace defective genes within the muscles.

Washington Üniversitesi’ndeki bilim insanları alternatif bir yöntem geliştirdiler ve kulağa basit bir fikir gibi geliyor: proteini parçalamak, parçaları dağıtım için bir dizi vektöre yüklemek ve proteini kas hücrelerinde yeniden birleştirmek için talimatları yerleştirmek.

Kas distrofisi olan farelerde yapılan testlerde, büyük distrofinlerin yeniden üretildiğini tespit ettiler ve farelerin “önemli fizyolojik düzeltmeler” gösterdiğini kaydettiler.

Bu, hastalığın daha da ilerlemesini durdurdu ve hatta halihazırda meydana gelen kas kaybının bir kısmını tersine çevirdi.

Diğer çalışmalarda, distrofinlerin daha küçük versiyonlarını yaratarak, köpekler üzerinde yapılan testlerde umut verici etkiler yaratarak bu sorunu çözdü.

Ancak yeni çalışmadaki ekip, yöntemlerinin daha iyi sonuçlar verdiğini söylüyor.

Bonus olarak, yeni teknik diğer gen tedavilerine göre daha düşük bir dozla çalışabiliyor ve bu da ortaya çıkabilecek potansiyel olarak zararlı bağışıklık tepkileri gibi daha az yan etkiyle sonuçlanıyor.

Araştırmacılar, insanlar üzerinde denemelerin yaklaşık iki yıl içinde başlaması gerektiğini ve tekniğin, büyük genlerdeki mutasyonların neden olduğu diğer genetik hastalıklara da uygulanabileceğini söylüyor.