Bilim adamları, fare ve insan genleri üzerinde yaptıklar bir çalışmada, çocukların büyüme plakalarındaki kıkırdak hücrelerini düzenleyen ve boylarının ne kadar uzadığını belirleyebilen 145 potansiyel “boy gen” saptadılar.
Kondrositler olarak bilinen kıkırdak hücreleri, çocuklarda ve gençlerde uzun kemiklerin uçlarına yakın oturan ve her kemiğin gelecekteki uzunluğunu ve şeklini belirleyen büyüme plakaları. Doku alanlarında çoğalan ve olgunlaşan Kondrositler bir kişinin büyümesini tamamlandığında, bu kıkırdaklı büyüme plakaları “kapanır” ve yerini sert kemik alır.
600 milyon fare kıkırdak hücresini taradılar
Boston Çocuk Hastanesi ve Harvard’da pediatrik endokrinologları, kıkırdak hücrelerine odaklanarak, bunların da kemik büyümesinde yer alan birincil hücre tipi hücrelerinin nasıl çoğaldığını ve olgunlaştığını etkileyen genleri bulmak için 600 milyon fare kıkırdak hücresini taradılar.
Aday genleri “yok etmek” için CRISPR genom düzenleme teknolojisini kullanan araştırmacılar, bu genler silindiğinde ve artık kıkırdak hücrelerini düzenlemediğinde ne olduğunu gözlemlemelerine olanak sağladı.
İskelet displazisi olanlar tipik olarak kısa boyludur
Araştırmacılar, devre dışı bırakıldıklarında fare kıkırdak hücrelerinin anormal büyümesini ve gelişimini tetikleyen 145 gen buldular. Bu anormal büyüme modelleri, bebeklerde kemik, eklem ve kıkırdak gelişimini etkileyen bir grup genetik bozukluk olan iskelet displazisi gibi bazı iskelet bozukluklarında görülenlere benziyordu. İskelet displazisi olanlar tipik olarak kısa boyludur ve diğer semptomların yanı sıra kısa uzuvlara sahiptir….
Farklı boylardaki binlerce insanın DNA’sıyla karşılaştırıldı
Daha sonra araştırmacılar, bu 145 fare genini, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) adı verilen insan boyunun büyük ölçekli genetik araştırmalarından elde edilen önceki sonuçlarla karşılaştırdılar. bu çalışmalarda, boy ile ilişkili gen varyantlarını aramak için farklı boylardaki binlerce insanın DNA’sını karşılaştırdılar.
Yapılan çalışmada, GWAS’taki insan boyuna bağlı genetik “sıcak noktalar” ile farelerde kıkırdak hücresi büyümesini kontrol eden 145 gen arasında dikkate değer bir örtüşmeyi ortaya çıkardılar. Bu, araştırmacıların artık kesin olarak insan genomunda konumlandırdıkları bu genlerin, boyu diğer genetik faktörlerin yaptığından daha fazla etkileyebileceğini kanıtladılar.
