Otizm spektrum bozukluğu olan bazı kişiler daha hafif semptomlar yaşarken, daha ‘derin’ vakaları olan diğerleri sosyal, dil ve bilişsel becerilerde önemli zorluklarla karşı karşıya kalır. Bazen yaşam boyu destekleyici bakıma ihtiyaç duyulur.
Laboratuvarda geliştirilen mini beyinler üzerine yapılan yeni bir çalışma, otizmdeki bu kafa karıştırıcı eşitsizliğin ardındaki biyolojik temellere dair önemli bilgiler veriyor ve bu, çeşitli nörolojik durumları daha iyi anlamamıza ve yönetmemize yardımcı olabilir.
Embryonic origin of two ASD subtypes of social symptom severity: the larger the brain cortical organoid size, the more severe the social symptoms
California San Diego Üniversitesi’nden sinir bilimci Eric Courchesne, “Otizmin bu iki alt tipinin embriyonik kökenlerindeki farklılıkların acilen anlaşılması gerekiyor. Bu anlayış ancak bizimki gibi, sosyal zorlukların altında yatan nörobiyolojik nedenleri ve bunların ne zaman başladığını ortaya koyan çalışmalardan elde edilebilir.”
Uluslararası bir bilim insanı ekibi tarafından yürütülen bu araştırma, otizmli 10 küçük çocuğun ve herhangi bir sağlık sorunu olmayan 6 kontrolün kanından güvenli bir şekilde alınan, her tür hücreye yeniden programlanabilen uyarılmış pluripotent kök hücrelerin (iPSC’ler) kullanımını içeriyordu.
Bu iPSC’ler, beyin yapılarının basitleştirilmiş 3 boyutlu modelleri olan beyin kortikal organoidlerine veya BCO’lara dönüştürüldü. Bilim insanları bu organoidleri, vücutta canlı organların yerine neler olup bittiğini incelemek için kullanıyor.
Araştırmanın en önemli bulgusu, otistik çocukların iPSC’lerini kullanan ‘mini beyinlerinin’ nörotipik kontrollere kıyasla yaklaşık yüzde 40 daha büyük olmasıydı.
Ek olarak, BCO’lardaki daha büyük boyutlar ve daha hızlı büyüme, daha şiddetli otizm türleriyle ilişkilendirildi ve bu da otizmin beyin oluşumunun çok erken aşamalarında nasıl geliştiğine dair fikir verdi.
Sinir bilimci Eric Courchesne, “Embriyonik BCO boyutu ne kadar büyükse, çocuğun daha sonraki otizm sosyal semptomlarının da o kadar şiddetli olduğunu bulduk. Otizmin en şiddetli türü olan derin otizmi olan küçük çocuklarda, embriyonik gelişim sırasında en büyük BCO aşırı büyümesi görüldü. Hafif otizm sosyal belirtileri olanlarda ise yalnızca hafif düzeyde aşırı büyüme görüldü.”
Araştırmacılar, BCO’lardaki aşırı büyümenin, daha şiddetli otizmi olan ve sosyal uyarılara daha az yanıt veren çocukların beyninin sosyal kısımlarındaki aşırı büyümeyle de eşleştiğini buldu.
Otizme katkıda bulunan birçok karmaşık faktörün yanı sıra, embriyonik aşamada bile beyin büyümesinde bir tür aşırı uyarılma da söz konusu olabilir ve araştırmacılar artık bunu daha ayrıntılı olarak araştırabilir.
Araştırmacılar, “Gelecekte daha geniş örneklemli BCO çalışmaları şüphesiz başka alt türleri de ortaya çıkaracaktır.”
