Genel bir tanım yapmak gerekirse motor nöronlar adından da tahmin edilebileceği gibi vücudun motor hareketlerinden sorumlu nöronlardır. Doku, organ ya da organ sistemlerinin işleyişinde merkezi sinir sisteminde oluşan cevaba uygun olarak kaslarda kasılma ile gerekli değişikliklerin oluşmasına katkıda bulunurlar. En yaygın bilinen motor nöron hastalığı kısaca ALS olarak söylenen Amiyotrofik Lateral Skleroz’dur. ALS primer motor korteks, beyinsapı ve medulla spinalisteki motor nöronların dejenerasyonuyla kendini gösteren ilerleyici, ölümcül bir hastalıktır. Amyotrofik lateral skleroz (ALS), vakalarının yüzde onu kalıtsaldır ve kalan vakalarda belirgin bir genetik neden gözlenmemiştir. Rukiye Akgün & Sinirbilim
Sidney Üniversitesi’nde motor nöron hastalıkları ile ilgili çalışmalar yapan bilim insanları genellikle motor nöron hastalığının nadir görülen bir kalıtsal formuna bağlı anormal bir protein buldular, bu da hastalığın farklı formları arasında ortak bir bağlantı olduğunu düşündürdü. Araştımacılar süperoksit dismutaz (SOD1) proteinindeki anormalliklerin tüm motor nöron hastalıklarında ortak bir faktör olduğunu bildiriyor.
Bir nörobilim dergisi olan Brain’de yayınlanan bu çalışma, motor nöron hastalığının genetik veya genetik olmayan formlarına sahip bireylerde proteindeki toksik değişiklikleri doğrulayan ilk çalışmadır. Sidney Üniversitesi Tıp Fakültesi’nin Beyin ve Zihin Merkezi’nde görev yapan ve araştırmanın yürütücüsü Profesör Kay Double çalışmayla ilgili şunları söylüyor: “Sonuçlar, bu anormal proteinin sadece nadir görülen genetik motor nöron hastalığı vakalarında değil, birçok motor nöron hastalığında hücre ölümüne katkıda bulunduğunu gösteriyor. Motor nöron hastalığı anlayışımızı geliştirmede büyük bir adım. Bulgularımız daha fazla araştırmayı yönlendirecek ve sonuçta daha etkili tedavilere yol açabilir”.
Mutasyon Nedeniyle Protein Toksik Hale Geliyor
Normalde, protein süperoksit dismutaz 1 (SOD1) hücreleri korur, ancak genindeki bir mutasyonun bu proteini “toksik” yaptığı düşünülüyor. Bu toksik protein formu, ALS’nin kalıtsal formları ile ilişkilidir. Anormal mutant SOD1, sadece omuriliğin sinir hücrelerinin öldüğü bölgelerde bulunuyor ve bu anormal protein hücre ölümüyle ilişkilendiriliyor.
SOD1 proteininin toksik formlarının rolüne ilişkin araştırmalar ALS’nin hayvan ve hücresel modelleri kullanılarak yapıldı. Sidney Üniversitesi Beyin ve Zihin Merkezi’nden bir ekip tarafından yürütülen çalışma, ALS hastalarından alınan ölüm sonrası dokularda bu anormal proteini inceleyerek motor nöron hastalığının nedenlerini anlamamızı ilerletiyor.
Beyin ve Zihin Merkezi, Tıp ve Sağlık Fakültesi’nden çalışmanın yazarlarında Dr. Benjamin Trist, “İlk kez, hayvan ve hücresel modellerde meydana geldiği varsayılan hastalık mekanizmalarının motor nöron hastalığı olan hastalarda mevcut olduğunu gösterdik.” diyerek ekibin başarısını dile getirdi ve “Bu, ALS ve motor nöron hastalığını daha geniş anlamda anlamamızda önemli bir kilometre taşıdır” diyerek çalışmanın önemini vurguladı.
İlgili deneylerde, Profesör Kay Double ve ekibi şu anda motor nöron hastalığında anormal SOD1’in diğer hastalık bağlantılı proteinlerle nasıl etkileşime girdiğini de inceliyor. Fakat bu yeni çalışması henüz yayımlanmadı. Çalışma basım aşamasındadır ve ilerleyen günlerde Acta Neuropathologica Communications’da yayınlanacaktır.
Hazırlayan: Rukiye Akgün
www.sinirbilim.org/superoksit-dismutaz-1-sod1/
