Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD), TBMM Meclis Araştırma Komisyonunun kurulması, nadir hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik “Mükemmeliyet Merkezleri” kurulum çalışmaları gibi 2019’da yaşanan önemli gelişmelerin yetim ilaçlar mevzuatının belirlenmesi ve nadir hastalıklar alanındaki klinik araştırmaların artırılması gibi ulusal politikalarla desteklenmesi çağrısını yaptı.
Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi ve Sözcüsü Deniz Yılmaz Atakay, nadir hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliklerinin yüzde 100 değil ama büyük oranda etkili olduğunu belirtirken, bu hastalıklara yakalananların yüzde 50’sinin çocuk olduğunu söyledi.
“Doğru tanıya ulaşmak ortalama 5 yılı bulabiliyor”
Nadir hastalığa sahip birinin tanı almasının uzun sürdüğüne dikkat çeken Atakay, “Nadir hastalıklar çok dar bir alan. Uzmanları da nadir. Doğru tanıya ulaşmak hakikaten çok zor. Hatta birçoğunun tedavisi ve tanısı henüz yok. Semptomlar birbirine çok benzediği için tespiti ve tanısı güç. Dolayısıyla farkındalık çalışmaları ve bilinç çok önemli; ancak bu şekilde sağlıklı bebek sahibi olabilir ve çocuklarımızı hızlı şekilde hem tanıya hem de tedaviye ulaştırabiliriz.” diye konuştu.
Abdi İbrahim Medikal Direktörlüğü’nden yapılan açıklamada, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde, Türkiye’de yaklaşık 7 milyon kişinin nadir hastalıklara yakalandığı, ülkemizde nadir hastalıklara doğru tanının ortalama 7 senede konulabildiği ve yaklaşık 8 uzmanın kontrolünden geçtikten sonra hastalığın tespit edilebildiği bildirildi.
Grip, nezle, bronşit ve mantar gibi toplumda sıklıkla görülen bu hastalıklara oldukça aşinayız. Ancak pek çok kişi nadir görülen hastalıklarla ilgili yeterli bilgiye sahip değil. Oysa Türkiye’de her 10-15 kişiden biri nadir hastalıklara yakalanıyor.
Sistinozis Hastaları Derneği Bşk. ve Hasta Yakını Gülnur Gökmen :
“Nadir hastalıkların bir kısmında geç tanı ve kaybedilen zamandan ötürü maalesef geri dönüşü olmayan organ kayıpları gelişiyor. Ülkemizde 32 bin kişi organ bağışı bekliyor. 2018 Mart ayı verilerine göre, 392 kişi organ bağışında bulundu. Bir kişi tüm organlarını bağışlayarak sekiz insanın hayatını kurtarabilir.
