Nadir hastalıklar, genellikle diyabet veya kalp hastalığı gibi daha genel durumlara kıyasla çok daha az sayıda insanda görülen çok çeşitli hastalıklar grubudur. Nadir hastalıklar ağır, kronik olma eğiliminde ve birçok durumda ilerleyici, yıkıcı ve hayatı tehdit edicidir. Nadir hastalığı olan bir kişinin doğru tanıyı alması ortalama 8 yıl, hatta daha fazla sürebilirken bu tanıyı almak için birden fazla doktora görünmesi gerekiyor.1
28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklama yapan Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD), nadir hastalıklarla mücadele eden hastalar ve yakınlarına daha kaliteli bir hayat sağlamak için ilk atılması gereken adımın öncelikle doğru bir tanı sunmak olduğunu vurgulayarak tüm paydaşların bu zorlu alanda iş birliğine ihtiyacı olduğunu belirtti.
Dünya genelinde bugüne kadar tanımlanan yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunuyor.1Nadir hastalıkların %80’i genetik kökenli, geri kalanı ise viral, bakteriyel enfeksiyon, alerji ya da diğer çevresel faktörler sonucu ortaya çıkıyor.2, 3, 4 Avrupa Birliği nadir hastalıkları, her 10 bin kişi arasından en fazla 5 kişide görülen hastalıklar olarak tanımlıyor.5 Dünyada her yıl Şubat ayının son günü nadir hastalıklara dikkat çekmek üzere gerçekleştirilen Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle, Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD), Türkiye’de hem yasal düzenlemelerin ve politikaların geliştirilmesi hem de bu konudaki bilincin artırılması gerektiğine yönelik çağrı yaptı.
Öncelikle doğru tanı için gereken adımlar atılmalı
Nadir hastalıklar alanında farkındalığın ve etkilenen hasta sayısının düşük olması nedeniyle doğru tanıda gecikmeler yaşanmaktadır. Tanıdaki bu gecikmeler birçok hasta için önemli olabilir ve hastanın durumunun geri dönüşümsüz ilerlemesine yol açabilir.2, 3, 5, 6
Örneğin, İngiltere ve ABD’de, nadir görülen hastalıklar için doğru bir tanı alma süresi ortalama 5-7 yıl olarak ölçülmüştür ve bu süre içinde belirli bir nadir hastalığın doğru tanısına kadar 2-3 yanlış tanı konulduğu gözlemlenmiştir.7
Yanlış ve geç tanı konmasının bir sonucu olarak gereksiz testler ve tedaviler sağlık sistemi için önemli bir maddi yük anlamına gelmektedir.8 Hastalar bu süreçte çoğu zaman endişeli hissederler ve sağlık sistemine güvenlerini kaybedebilirler.2 Ancak, erken tanı, uygun tedavi ve tıbbi bakım uygulandığı takdirde bu hastaların yaşam kalitesi artırılabilir ve beklenen yaşam süreleri uzatılabilir.
Nadir hastalıklarda uzmanlık bu hastalıkların nadir olması nedeniyle kısıtlıdır
Nadir hastalıklara yönelik en iyi kalitede sağlık hizmetinin sağlanması için bu alanlarda yeterli deneyime sahip sağlık hizmetleri uzmanlarının bulunması genellikle zordur.
Az sayıdaki hasta nedeniyle nadir hastalıklarda sağlık uzmanlarının yeterli tecrübe kazanması da zor olabilir.2 Diğer yandan, tedavi bu alandaki uzmanlar tarafından yönetilmezse, bu durum yanlış tanı, uygunsuz tedavi ve daha kötü sağlık çıktıları ile sonuçlanabilir.9, 10, 11
Nadir hastalıklar Birleşmiş Milletlerin de gündeminde
Uluslararası işbirliklerinin nadir hastalıklar konusunda yaratacağı katma değerin çok yüksek olduğunu belirten AIFD Genel Sekreteri Dr. Ümit Dereli şunları söyledi: “BM 2030 Gündemi, Sürdürülebilir Kalkınma Hedefleri (SKH) ve Evrensel Sağlık Kapsamı Hedefi gibi küresel politika gündeminde yer alan bir dizi önemli etkinlik; Nadir Hastalıklar Sivil Toplum Kuruluşları (STK) Komitesinin yakın bir tarihte kurulması, nadir hastalıklar konusunun ivme kazanmasına yardımcı olmuştur.12 Hasta sayısının azlığı ve uzman sayısının yetersizliği dikkate alındığında bu işbirlikleri çok daha büyük bir önem taşır.”
Ülkemizin genç nüfusu düşünüldüğünde konunun önemi toplumumuz için artıyor
Akraba evliliği nedeniyle dünyada birkaç kişide görülebilen çok nadir hastalıkların toplumumuzda daha sık görülebildiğini belirten Dr. Ümit Dereli şunları söyledi: “Hasta yakınlarının tedavi sürecinde hastalık konusunda bilgilenmeleri hem kendi hayatlarını kolaylaştırmak hem de nadir hastalığı olan kişinin hayatını kolaylaştırmak adına önemli bir sorumluluktur. Bu süreçte doktorlarıyla etkili ve güvenli iletişim kurmaları gerekir. Ülkemizde nadir hastalıkların tanısı ve tedavisi konusunda alınacak çok yolumuz olduğunu biliyoruz, ancak AIFD olarak bu hastalıklara karşı iş birliğinin artmasıyla çok önemli yollar kat edeceğimize inancımız tam.”
Nadir hastalıklar alanındaki yasal düzenlemeler büyük önem taşıyor
İlaç şirketlerini nadir hastalıklara yönelik araştırma yapmaya ve ilaç geliştirmeye teşvik etmek amacıyla nadir hastalıkların tedavisi için geliştirilen ilaçlara “Yetim İlaç Statüsü” verilmesine olanak sağlayan yasal düzenlemeler büyük önem taşımaktadır.13
Yetim ilaç mevzuatı, yürürlüğe girdiği ülkelerde nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlara erişimde önemli bir fark yaratmıştır. Örneğin, Avrupa Birliği’nde Yetim İlaçlar Yönetmeliği yürürlüğe girmeden önce nadir hastalıklar için sadece 8 tedavinin ruhsat onayı varken, mevzuatın yürürlüğe girmesinden bu yana 125’ten fazla ürüne ruhsat onayı verilmiştir.14
Nadir hastalıklara yönelik geliştirilen yasal düzenlemelerin ülkemiz için de bir politika önceliği olması gerektiğini belirten Dr. Ümit Dereli, bu alandaki gelişmelere dair şunları söyledi: “Türkiye İlaç Sektörü Strateji Belgesi ve Eylem Planı (2015 – 2018) kapsamında da yer alan, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların daha hızlı bir şekilde hastalara ulaştırılması hedefi çok değerli bir adımdır. Bundan sonraki süreçte bu adımın desteklenmesi için hedef, gerekli mevzuat çalışmalarının hayata geçirilmesi olmalıdır. Aynı şekilde, Amyotrofik lateral skleroz (ALS), spinal müsküler atrofi (SMA), multipl skleroz (MS) ve Duchenne musküler distrofi (DMD) ile kesin tedavisi bilinmeyen diğer hastalık türlerine ilişkin mevcut durumun tespit edilip, tedavi ve bakım yöntemlerinin belirlenmesi, hastaların ve yakınlarının problemlerine ilişkin çözüm yöntemlerinin geliştirilmesi amacıyla Meclis Araştırma Komisyonu kurulmasına ilişkin 09.02.2019 tarihli Resmi Gazete’de yayımlanmış TBMM kararı, bizler için sevindirici bir gelişmedir. Bizler de AIFD olarak, nadir hastalıkları olan hastalarımızın doğru tedaviye zamanında erişebilmeleri için tüm gücümüzle çalışmaya ve bu amaçla tüm paydaşlarla birlikte iş birliği yaparak elimizden gelen katkıyı sunmaya devam edeceğiz.”
