-Nadir hastalıklar, her 2.000 kişide 1’den daha az sıklıkla görülen hastalıklardır. 8.000’den fazla hastalık bu grupta yer almaktadır.
-Bakanlığımızın nadir hastalıklara yönelik, bütüncül olarak yaptığı en kapsamlı çalışma, 2023-2027 Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’dır. Farkındalıktan hasta yakınlarının desteklenmesine, nadir hastalıkların taraması ve tanısından tedavisine ve araştırma geliştirme çalışmalarına kadar pek konuda planlar hazırlanmış ve bunlar hayata geçirilmeye başlamıştır.
-Nadir hastalıklar kapsamında yenidoğan taramasında “SMA, fenilketonüri, biotidinaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi, konjenital hipotiroidi” taranmakta, erken tanı ve tedavi sürecine başlanmaktadır. Son 5 yıl içinde bu hastalıklar açısından şüpheli sonuç veren 98.415 hasta ilgili birimlere sevk edilmiş, 19.087’sinde bir hastalık saptanarak erken tedavi başlanmıştır.
-SMA hastalığı bir nadir hastalıktır. SMA evlilik öncesi taramaları kapsamında 1.192.840 çift taranmış ve SMA taşıyıcılığı saptanan 875 çift, genetik danışmanlık hizmeti almak üzere yönlendirilmiştir. SMA yenidoğan taraması başladığı günden beri 1.762.219 yenidoğan bebek taranmış, 286 bebek SMA alt tiplerinden biri saptanması nedeniyle çocuk nöroloji hekimlerimize yönlendirilmiştir.
-SMA için 36 ilde 66 adet uygulama merkezimizde ilaca erişim sağlanmaktadır.
-SMA, DMD, ALS gibi birçok nadir hastamızın ihtiyaçlarını bütüncül ve hızlı şekilde gidermek üzere yararlanabileceği 21 Nöromusküler Hastalık Birimimiz hizmet vermektedir. Geçtiğimiz sene hastalarımız bu merkezler hakkında bilgilendirilmiş ve 20 binden fazla hastamız bu merkezlerden yararlanmıştır.
-8.000’den fazla nadir hastalığın her birinin kaydının yapılabileceği Nadir Hastalıklar Veri Sistemimiz hayata geçirilmiştir.
-SMA, DMD, Kistik Fibrozis, Talasemi, Hemofili gibi 16 farklı nadir hastalıktan birisi için taşıyıcı olan çiftlere sağlıklı çocuk sahibi olma imkânı sağlayan PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) hizmeti sunulmaktadır.
Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle bu özel hastalarımıza, ailelerine hatırlatmak istiyorum: Yalnız değilsiniz. Çabalarımız, yeni sonuçlara doğru ilerliyor.
