“Nesil Çalışması” adı verilen girişim, doğumdan kısa bir süre sonra göbek kordonundan kan örnekleri alınmasını ve tüm DNA’larını tanımlayan tüm genom dizilimi için bir laboratuvara gönderilmesini içeriyor.
NHS / First newborn babies tested for over 200 genetic conditions as world-leading study begins in NHS hospitals
İngiltere’deki NHS hastanelerinde 100.000’e kadar yenidoğanın taranmasını amaçlayan dünya lideri bir çalışmanın parçası olarak yüzlerce bebek 200’den fazla nadir genetik hastalık açısından test edilmeye başlandı.
Öncü çalışma, bebeklerde metakromatik lökodistrofi (MLD) gibi rahatsızlıkları daha erken tespit etmeyi amaçlıyor ve yüzlerce kişinin hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşamlarını iyileştirmeye veya hatta uzatmaya yardımcı olabilecek daha erken teşhis ve tedaviden yararlanmasını sağlayabilir.
Genomics England’ın NHS İngiltere ile ortaklaşa yürüttüğü Generation Study kapsamında, yeni doğan bebeklere genellikle doğumdan kısa bir süre sonra göbek bağlarından alınan kan örnekleri kullanılarak tüm genom dizilimi sunulacak.
Ülke çapında 13 NHS hastanesinde yürütülen çalışma kapsamında yenidoğanlardan 500’den fazla kan örneği alındı ve bu sayının 40 hastaneye çıkarılması planlanıyor.
Avrupa’da tarama uygulamaları arasında büyük eşitsizlikler olduğu göz önüne alındığında, bu proje nadir hastalıkların teşhisinde fırsat eşitliği yaratabilir.
