Primer immün yetmezlik hastalıkları (PİY) genetik geçiş gösteren, zor teşhis edilen ve az bilinen sağlık sorunlarından birisidir. Bağışıklık sisteminin eksik olduğu, yaklaşık 350 farklı hastalığı içeren bu hastalık grubudur. Akraba evliliği oranın yüksekliği nedeniyle Türkiye’de daha sık görülen pirimer immün yetmezliği olan olgularda erken tanı konulması hayat kurtarıcıdır. Bu hastalıklar konusunda farkındalığın olması erken tanı ve etkin tedavi açısından çok önemlidir. Bu nedenle sık enfeksiyon geçiren bireylerin PİY açısından değerlendirilmesi önerilmektedir. Erken tanı ve etkin tedavinin gerekli olduğu primer immün yetmezliklerin özel bir grubu olan ağır kombine immün yetmezlik ile ilgili testin ülke genelinde yeni doğan tarama programına alınması büyük önem taşımaktadır. Enfeksiyonlarla karşılaşmadan tanı alabilen hastalarda kök hücre nakliyle sağ kalım oranı %90’lara ulaşmaktadır.
Klinik İmmünoloji Derneği ülkemizin önemli sağlık sorunlarından biri olan primer immün yetmezlik (PİY) alanında farkındalık yaratmak amacıyla 20-23 Mart 2019 tarihleri arasında Antalya’da 5. Klinik İmmünoloji Kongresi’ni düzenliyor. Kongre, erken tanı etkin tedavinin bu hastaların yaşamındaki önemine dikkat çekerek primer immün yetmezliklerde tanıdan tedaviye yenilikleri gözden geçirmeyi hedefliyor. Üç yüzün üzerinde katılımcının yer aldığı kongrede, Amerika Birleşik Devletleri, Viyana ve İsviçre’den deneyimlerini paylaşmak üzere konusunda uzman çok değerli dört bilim insanın yanı sıra, ülkemizden de çeşitli düzeylerde sağlık çalışanı yer almaktadır.
Kongre kapsamında düzenlenen basın toplantısı; Klinik İmmünoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. İlhan Tezcan ev sahipliğinde, Dernek ve Kongre Başkan ve Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Esin Figen Doğu, Yönetim Kurulu Üyeleri Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, Prof. Dr. İsmail Reisli ile Can Sucak, CAN’dan Bişeyler Vakfı Kurucusu Prof. Dr. Gülsan Sucak ve İmmün Yetmezlik Derneği (İMYED) Başkanı Ömer İren‘in katılımıyla gerçekleştirildi. Basın toplantısında PİY’e dair önemli bilgiler; doğru teşhisi, tanı ve tedavinin önemi, ailelerin dikkat etmesi gereken belirtiler ve ipuçları, erken teşhis için alınması gereken önlemler; akraba evlilikleri, genetik geçiş; hastalığın maliyeti, hastalığın sosyal hayata etkisi gibi önemli konular basın mensuplarına aktarıldı.
Klinik İmmünoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. İlhan Tezcan konuşmasında şunları söyledi: “Primer immün yetmezlik (PİY) genetik geçiş gösteren, zor teşhis edilen ve az bilinen sağlık sorunlarından biri. Bağışıklık sisteminin yetersiz olduğu yaklaşık 350 farklı hastalığı içeren bir hastalık grubudur. Daha çok akraba evliliklerinden kaynaklanır ve genetik geçiş gösteren, gizli kalmış sağlık sorunlarından biridir. Erken tanı PİY vakalarında hayat kurtarıcı rol oynar ancak hekimlerin bu hastalara tanı koyabilmesi için PİY’i bilmeleri ve şüphe etmeleri gerekir. Ağır kombine immün yetmezlik nedeniyle çocuklarımız ilk iki yılda hayatlarını kaybedebiliyor. Bunun önüne geçmek, farkındalığı artırıp erken teşhisi ve tedaviyi mümkün kılmak için ülkemizde pek çok bölgede eğitimler düzenliyoruz, hekimlerimiz için PİY hususunda bir danışma noktası olmaya gayret ediyoruz ve bu hastalıkların erken tanı, etkin tedavi ve uygun izlenebilmeleri için bölgesel mükemmeliyet merkezlerinin (Tanı ve tedavi merkezleri) kurulmasını arzu ediyoruz.”
Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Aydan İkincioğulları ise konuşmasında şunları söyledi: “En sık bulgusu tekrarlayan, iyileşmeyen enfeksiyonlar olan bu hastalıklar alerji, otoimmunite, malignite veya otoinflamasyonla da belirti gösterebiliyor. Bulguların çeşitliliği, farkındalığın toplumda ve hekimler arasında az olması, hastaların erken tanı almasını ve etkin tedaviye ulaşmalarını güçleştiriyor. Hem toplum hem de tıp ortamında farkındalık artırılması gerektiğini düşünüyoruz. Primer immün yetmezliklerin ayrıntılı bir şekilde tanımlanmasıyla tıbbın diğer alanlarındaki hastalıkların da daha etkin bir şekilde tedavi edilmesi mümkün olabilmektedir. PİY pek çok hastalığa temel oluşturuyor. Akraba evliliğinin sıklığı nedeniyle bu hastalık Türkiye’de oldukça yaygın görülmektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinde yüzde 23 gibi bir oran söz konusudur. Doğuya gidildiğinde bu oran yüzde 49’a kadar çıkar. Trakya’da ise yüzde 8,9 seviyesindedir. Yani aslında gizli kalmış bir halk sorunu ile karşı karşıyayız.”
Prof. Dr. Aydan İkincioğulları sözlerine şöyle devam etti. “Bu hastalığın erken tanınabilmesini sağlayan yöntem, ülke genelinde yeni doğan tarama programına alınmasıdır. Erken tanı bu hastalar için hayat kurtarıcıdır. ABD ve diğer pek çok ülkede PİY yeni doğan taramasına dahil edilmiştir. Enfeksiyonlarla karşılaşmadan tanı alabilen hastalarda kök hücre nakliyle sağ kalım %90’lara kadar ulaşabiliyor ve hatta erken tanı sayesinde ilk 3 ayda tespit edilmiş hastalık, eğer hasta henüz bir enfeksiyon yaşamadıysa yüzde 100 başarı ile gerçekleştirilebiliyor. Yeni doğan testi farklı bir genetik metot gerektirir. Maliyeti ise test başına 6 avro kadardır. Ancak erken tanı ve erken tedavi sayesinde toplam maliyet çok daha düşük olacaktır. Son 10 yıldır, ulusal otoritenin desteğini almak için çalışmalarımız devam ediyor. Sağlık Bakanlığı ile bir pilot çalışmamız oldu ve 20 bin bebek taraması gerçekleşti. Nakil çalışmasını yapacak merkezler çeşitlendi. Bunlar güzel gelişmeler, devamının geleceğini ümit ediyoruz. Oluşturulacak mükemmeliyet merkezlerinde hem hekim hem uzmanlar hem klinik hem de laboratuvar işbirliğinde çalışmamız ve çocukluktan beri takip ettiğimiz ve artık aile gibi olduğumuz hastalarımızla tedavi çalışmalarını sürdürebilmemiz çok önemli. Sağlık otoritelerinin de bunu dikkate almasını umut ediyoruz.”
Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyeleri Prof. Dr. İsmail Reisli konuşmasında şunlara değindi “İmmün yetmezlik ile doğan hastalarda doğal bir hastalık seyri vardır. Bu seyir içinde bazen birkaç gün bazen birkaç ay bazen birkaç yıl ama bazen de 10-20 yıl kadar bulgusuz dönemler olabilir. Bu dönemden sonra da bağışıklık yetmezliğinin bulguları başlar. Bir bağışıklık yetmezliği hastasının eğer çocuksa tanıda gecikme süresi ortalama 2-3 yıldır. Yetişkinlerde ise tanıda gecikme süresi 10 ila 20 yıl arasında değişir. Bu dönemde hastanın maruz kaldığı enfeksiyonlar yüzünden organlarının etkilenmesi söz konusu olabilir. Hasta bazen çalışamaz hale gelebilir ve hatta hastayı kaybedebiliriz. Biz hekimler bu hastaları erken tanımak zorundayız. Erken tanı ya yeni doğan tarama testiyle ya da bu konuda uzman hekimlerle mümkündür. Türkiye’de bunlar mümkün olamıyor çünkü ülkemizde hekimler arasında farkındalık düzeyi düşük ve PİY yeni doğan tarama programı kapsamında değil. Bizler tanı koymaya çalışan hekimler elimizden geldiği kadarıyla farkındalığı artırmaya çalışıyoruz.”
Tekrarlayan, zor iyileşen, gelişme geriliğine yol açan enfeksiyonlara dikkat
Toplantıda söz alan Klinik İmmünoloji Derneği Kongre Başkanı ve Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Esin Figen Doğu ise konuşmasında şunları söyledi: “Primer immün yetmezlikler nadir hastalıklar değildir. Primer immün yetmezlikler immün sistemin çeşitli bileşenlerinin eksikliği veya fonksiyon görmemesi sonucunda ortaya çıkan genetik hastalıklardır. Eskiden nadir hastalıklar şemsiyesi altında ele alınan bu hastalıkların artık nadir olmadıkları bilinmekte, tüm dünyada yaş, cins, ırk ayrımı olmaksızın altı milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. En sık bulgusu tekrarlayan, iyileşmeyen enfeksiyonlar olan bu hastalıklar, alerji, otoimmunite, kanserler veya otoinflamasyonla da karşımıza gelebilir. Bulguların çeşitliliği, farkındalığın toplumda ve hekimler arasında az olması, hastaların erken tanı almasını ve etkin tedaviye ulaşmalarını güçleştirmektedir.”
Erken Tanı Yaşam Kurtarıcıdır
Ülkemizde akraba evliliği oranının fazla olması sebebiyle bu hastalıkların görülme sıklığının batılı ülkelere göre çok daha sık olduğunu düşünmekteyiz. Doğumdan sonra çok erken başlayan, ağır seyirli enfeksiyonlara yol açan ve kök hücre nakli yapılmazsa 1 yaş civarında ölümle sonuçlanan “Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (AKİY)” Amerika Birleşik Devletleri’nde 58 binde bir görülürken Konya’da yapılan bir çalışmaya göre ülkemizde görülme sıklığı 10 binde bir olarak bulunmuştur. Ülkemizde AKİY hastaları tanı alamazlarsa pnömoniyle, ishalle, sepsisle kaybedilmekte veya geç tanı alırlarsa organ hasarıyla karşımıza gelmekte, kök hücre nakli yapılsa bile hayatta kalma şanşları erken tanı alanlara göre düşmektedir. Enfeksiyonlarla karşılaşmadan tanı alabilen hastalarda kök hücre nakli ile sağkalım %90’lara ulaşmaktadır.
Primer immün yetmezliklerin tüm dünyada en sık görülen formu Selektif IgA eksikliğidir. Bu hastalık için dünya genelinde verilen rakam 300-700 kişide bir iken ülkemizde okul çocuklarında yapılan bir çalışmada ülke geneli için sıklık 188 de bir bulunmuştur.
Primer immün yetmezlikler tek bir hastalık değil
Primer immün yetmezlikler (PİY), immün sistemin fonksiyonlarını anlamamızda bize çok şey öğreten, öğretmeye de devam eden kalıtsal hastalıklardır. Son 20 yılda tanı alanında yaşanan hızlı gelişmeler hastalık sayısının 350’nin üzerine çıkmasına neden olmuş, hastalık patofizyolojilerinin daha iyi anlaşılması ise yeni tedavi seçeneklerini ortaya çıkarmıştır. PİY hastaları sadece tekrarlayan enfeksiyonlarla karşımıza gelmemektedir. Erken başlayan ve tedavi edilmezse erken bebeklikte ölümle sonuçlanan tipleri dışında daha geç başlayan, enfeksiyon dışında alerji, vücudun kendi dokularına saldırdığı otoimmün hastalıklar veya malignite ile semptom veren formları bulunmaktadır. Hekimlerin bu hastalara tanı koyabilmesi, hastalıkları bilmeleri ve şüphe etmeleri ile mümkün olabilmektedir. Ailelere düşen görev ise çocuklarında enfeksiyonlar yaşıtlarından sık görülüyor, az rastlanan mikroorganizmalar ile oluşuyor, kolay iyileşmiyor, damardan antibiyotik tedavisi veya uzun süre antibiyotik tedavisi gerektiriyorsa, gelişme geriliğine veya gelişimde duraklamaya neden oluyorsa, geçirilen enfeksiyonlar organ fonksiyonlarını bozuyorsa hekime başvurmaktır.
Türkiye’nin PİY alanında ilerlemesi komşu ülkelere de umut olacak
Çocuğunu PİY ve ona bağlı komplikasyonlar nedeniyle kaybeden bir anne ve doktor olan, oğlu Can’ın anısını yaşatmak ve başka hayatları kurtarmak için Can Sucak Candan Bi’şeyler Vakfı’nı kuran Prof. Dr. Gülsan Sucak, PİY konusunda şunları söyledi: “Hastalığın doğası gereği sahip olduğu pek çok dezavantaj sadece hastaları ve ailelerini değil, hekimleri de çok yoruyor ve üzüyor. Az bilinen bir hastalık oluşu, enfeksiyon gibi hemen herkeste görülebilecek bulgularla seyretmesi, 400’e yakın farklı genetik mutasyondan kaynaklanabilmesi, genetik alt tipiyle klinik bulgular arasında, doğrudan tanıyı kolaylaştıracak bir ilişki olmaması, hastalıkla ilgili hekimler arasındaki farkındalık eksikliği, erken tanı konulması için gerekli laboratuvar olanaklarının kısıtlı olması, bu alanda uzman hekim sayısındaki yetersizlik ülkemizdeki hasta ve hekimler için özel bir güçlük oluşturmaktadır. Bu hastalık Türkiye’de ve komşu coğrafyalarda batı toplumlarından çok daha sık görülmekte ve erken tanı ile çok başarılı tedavi edilebilmektedir. İmmün yetmezlikle ilgili bir veri tabanına sahip olunması gerektiğinin altına çizen Sucak, yardımcı üreme teknikleri ile de sağlıklı bebeklerin hayata gelmesinin mümkün olabileceğini belirtti.
Sosyal yaşamdaki sorunlara değinen, tanı merkezlerinin eksikliğine değinen ve primer immün yetmezlik konusunda bir kamu spotu olması gerektiğini belirten; İmmün Yetmezlik Derneği (İMYED) Başkanı ve primer immün yetmezlik hastası olan Ömer İren şöyle konuştu: “Topluma duyuramadığımız sessiz çığlıklarımız var. Kendi rahatsızlığımız ile ilgili hoca sayısı çok düşük. Bazen anneler babalar da çocuklarının rahatsızlığını tam olarak bilemiyorlar. Çünkü açıklayıcı bir unsur yok. Bana 15 yaşında tanı kondu. Organlarımın yıpranmaması sebebiyle sağlık gözüküyorum ama her sabah kalktığımda kendimi halsiz hissediyorum, hayat boyu bu şekilde uğraş veriyorum. Benim yaşadığım bu rahatsızlık engel grubunda yer almıyor. Engel cetveli üzerinden herhangi bir karşılığı bulunmuyor. Bir hematoloji hastasının, bir akciğer rahatsızlığının, karaciğer yetmezliğinin, kulağı az duyan bir hastanın bile bir engel oranı mevcutken; bizim gibi aslında görüntüsü normal olan aslında içten içe beni bitiren bir rahatsızlığı olanların engel oranı yok. Bu rahatsızlık için de bir engel oranı oluşturulması gerektiğine inanıyorum. Devletten isteğimiz, biz yatağa düşmeden belirli olanaklar sağlaması. Sosyal yaşamda bize yönelik işlemler yapılsın. Engel oranı verildiği zaman bizim elde edeceğimiz avantajlar var. Örneğin herhangi bir işe girdiğimiz zaman hastalandığımızda rapor alabiliriz, tedavimiz için hastaneye gittiğimiz zaman hesap verme yükümlülüğümüz azalır, hasta olanlar için erken emeklilik söz konusu olabilir. Yaşamı idame ettirebilmek için temelde para gerekli. Bu parayı bizim hasta olarak kazanmamız için de devlet desteği ile iş bulup çalışmamız lazım. Kısacası rahatsızlığımızın engel oranının belirlenerek bizim sosyal hayata daha sağlıklı bir şekilde kavuşmamızın sağlanması gerekiyor.”
Yetişkinlerde PİY belirtileri
- Bir yıl içinde iki veya daha fazla yeni kulak enfeksiyonu
- Alerji yokken bir yıl içinde iki veya daha fazla yeni sinüs enfeksiyonu
- Bir yıldan fazla süredir her yıla bir zatürre
- Kilo kaybı ile kronik ishal
- Tekrarlayan viral enfeksiyonlar (Soğuk algınlığı, uçuk, siğiller, kondiloma)
- Enfeksiyonları tedavi etmek için tekrarlayan intravenöz antibiyotik gereksinimi
- Tekrarlayan derin cilt veya iç organ apseleri
- Ciltte veya ağızda mantar enfeksiyonu
- Normalde zararsız olan tüberküloz benzeri bakterilerden kaynaklanan enfeksiyon
- Ailede primer immün yetmezlik olması
Çocuklarda PİY belirtileri
- Bir yıl içinde dört veya daha fazla yeni kulak enfeksiyonu
- Bir yıl içinde iki veya daha fazla ciddi sinüs enfeksiyonu
- İki veya daha fazla ay antibiyotik kullanımına rağmen çok az sonuç elde edilmesi
- Bir yıl içinde iki veya daha fazla zatürre
- Bebeğin kilo alamaması veya normal gelişememesi
- Tekrarlayan derin cilt veya organ apseleri
- Ağızda kalıcı pelte veya ciltte mantar enfeksiyonu
- Enfeksiyonları temizlemek için intravenöz antibiyotik ihtiyacı
- Septisemi de içeren iki veya daha fazla derin yerleşimli enfeksiyon
- Ailede primer immün yetmezlik olması
