Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak bilinen Spinal Müsküler Atrofi (SMA) genel kasların tutulumu sonucu hareket zorluğu ve zayıflığa neden olan nadir görülen bir hastalıktır. Son dönemlerde adını sıklıkla duyduğumuz bu hastalık ülkemizde her 6-10 bin canlı doğumda bir görülmektedir. Otozomal resesif (genetik geçişli çekinik) aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Taşıyıcı anne babanın çocuğunda/çocuklarında görülme olasılığı yüzde 25`tir. Yüzde 50 olasılıkla da taşıyıcı çocuklar dünyaya gelebilir.
Motor sinir hücrelerini geri dönüşümsüz bir şekilde etkileyen SMA hareketle birlikte nefes almayı da etkileyerek solunum yetmezliğine neden olur. Yemek yemek, nefes almak, yürümek gibi temel işlevleri engeller. Baş kontrolü bozulabilir. SMA`lı hastalar genellikle normal veya yüksek zeka düzeylerine sahiptir.
SMA kaslarımız için gerekli olan bir proteinin üretimini sağlayan SMN1 adlı genin delesyon (silinme) tipli mutasyonu sonucu oluşur. Proteinin üretiminde bozukluk olur. Neticede kaslara emir gönderen motor nöronlar parçalanır ve kaslara ileti gönderilemez. Kas kayıpları ve zayıflıkları görülür. Görevini yapamaz hale gelir.
Hastalığın 4 farklı tipi vardır. Erken başlangıçlı ciddi ve hızlı ilerleyen formu olan tip 1`e sıklıkla rastlanır. Tip 1 semptomları 6. aydan önce görülmeye başlar. Tip 4 ise geç başlangıçlı form olarak bilinmektedir. 30`lu yaşlarda başlar ve hastaların normal bir yaşam sürmesi beklenir.
Ülkemizde henüz SMA için radikal bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak semptomların hafifletilmesi, önlenmesi için kullanılan ilaçlar bulunmaktadır. 2017 yılında kullanılmaya başlanan, Türkiye`de de SGK kapsamında olan Spinraza adlı ilaç destekleyici, hastalığın ilerlemesini yavaşlatıcı özellik taşımaktadır. Ayrıca hastaların yaşamını kolaylaştırıcı bazı yardımcı cihazlar kullanılmaktadır. Genetik bir hastalık olduğundan ailesinde SMA öyküsü bulunan muhtemel ebeveynlerin genetik danışmanlık alması ciddi bir şekilde önerilmektedir.
SMA Hastalarının İsteği Zolgensma
Ülkemiz piyasasında bulunmayan FDA (ABD Gıda ve İlaç Dairesi) ve EMA (Avrupa İlaç Ajansı) onaylı zolgensma adlı bir ilaç ile hastalar bütünüyle iyileşmeye dayalı gen tedavisi görebiliyor. Tek dozda intravenöz (damar içi) uygulanıyor. İlaç virüs formunda olup bu ilaç ile hastada bulunmayan veya işlevsiz SMN1 geni çalışan formuyla değiştiriliyor. İlaç ABD`de sadece 2 yaşının altındaki çocuklara uygulanırken Avrupa`da 21 kilodan düşük olan tüm hastalara uygulanabiliyor. Erken tedavi alanlar potansiyel olarak daha fazla fayda gördüğünden ilacın mümkün olduğunca erken alınması kritik önem taşıyor. Ancak ilaç maliyetinin fazla olması ve ülkemizde bulunmaması nedeniyle hastalar ilaca ulaşmakta zorluk yaşıyor. Novartis’in piyasaya sürdüğü ilacın fiyatı 2,1 milyon dolar!
Ailelerin en büyük beklentisi ilacın geri ödeme kapsamına alınması ve ulaşılabilir olması. Hastalığın tedavi masrafının yüksek olması maalesef çocuklarımızı kaybetmemize neden oluyor. Bu nedenle son dönemde SMA hastası çocukların aileleri tarafından başlatılan yardım kampanyaları umut verici. Aileler hayırseverlerin yardımlarını beklemekte ve bu yönde yardım kampanyaları başlatmaktadır ve acilen konuda toplumsal bilincin ve duyarlılığın oluşması gerekmektedir. Yardımlarımız onları hayata bağlayacak olup bu toplumsal bir sorumluluğumuzdur. Siz de bağış yapmak için aracı dernekleri ve ailelerin sosyal medya hesaplarını kullanabilirsiniz.
Hazırlayan: Sümeyye Avcı
www.sinirbilim.org/sma-hastalari-zolgensma-gen-tedavisi/
Kaynaklar
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30475554/
www.sma.org
www.smabenimleyuru.org
https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/zolgensma-epar-product-information_en.pdf
https://www.medikaynak.com/t/noroloji/spinal-muskuler-atrofi
