Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı tarafından 4 aileden 6 hasta üzerinde yapılan araştırmada böbrek yetmezliğine neden olan yeni bir sendrom tanımlandı: Track sendromu.
A splice site mutation in the TSEN2 causes a new syndrome with craniofacial and central nervous system malformations, and atypical hemolytic uremic syndrome
we report an intronic recessive founder variant in the gene TSEN2 that results in abnormal splicing of the mRNA of this gene, in six individuals from four consanguineous families affected with microcephaly, multiple craniofacial malformations, radiological abnormalities of the central nervous system, and cognitive retardation of variable severity.
Bu sendroma sahip bireylerde tipik yüz anomalileri, derinden boğuk bir sesle konuşma, diş anormallikleri, santral sinir sistemi anomalileri yanı sıra son dönem böbrek yetmezliğine ilerleyen ‘atipik hemolitik üremik sendrom’ saptandı. Hepsi de Güneydoğu Anadolu bölgesinden gelen 4 ailenin ortak özelliklerinin ortak atadan geldiklerinin ortaya konulması oldu.
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı öğretim üyesi ve Nefrogenetik Laboratuvarı sorumlusu öğretim üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, , ‘TRACK sendromu’nu TSEN2 (tRNA splicing endonuclease-2) adlı gen ile ilişkilendirdiklerini belirterek, “Biz gendeki bozukluğu bir hastalık ile ilişkilendirmiş durumdayız. Fakat halen bu hastalığın altta yatan mekanizmalarını net olarak bilmiyoruz. Bunlar için daha çok çalışma gerekiyor. Bunun için de öncelikle üzerinde çalışabileceğimiz bir hayvan modeli oluşturmamız lazım. Bu modeli oluşturduktan sonra daha ileri moleküler çalışmaları gerçekleştireceğiz” tamamı için kaynağa bknz
