Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarının yaklaşık %5-10’unda ailevi geçiş mevcutken, geri kalan olgular sporadiktir. Ailevi ve sporadik olguların klinik bulgularında belirgin bir farklılık yoktur. Ailevi olgularda daha sık olmak üzere, ALS hastalarında belirli genlerde bozukluk olabileceği tespit edilmiş durumdadır. Bu genlerden biri SOD1’dir ve bu genin mutasyona uğraması sonucu meydana gelen ALS, tüm ALS olgularının yaklaşık %2’sini oluşturmaktadır. Son yıllarda mutasyonu belli olan hastalıklara yönelik gen tedavileri konusundaki çalışmalar hız kazanmıştır. Bu klinik çalışmalardan biri de SOD1 geninde mutasyonu olan ALS hastalarında yürütülmektedir. SOD1 proteinin üretimini engellemek için tasarlanmış “Tofersen” isimli deneysel ilacın denendiği bu klinik çalışmaların Faz 1 / Faz 2 evre sonuçları umut verici olarak değerlendirildiğinden, ilacın güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmek amacı ile Faz 3 klinik çalışması başlatılmıştır ve halen devam etmektedir. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlatması ümit edilmektedir. Türkiye’den bu çalışmaya katılan bir merkez bulunmamaktadır. İlaç, farklı zaman dilimlerinde beyin omurilik sıvısının içine intratekal yoldan uygulanmaktadır. Çalışmadan elde edilen sonuçlar henüz açıklanmış değildir, dolayısıyla ilacın FDA veya EMA gibi uluslararası kuruluşlardan alınmış bir onayı da bulunmamaktadır. Bu deneysel ilacın üreticisi firma, yakın zaman içinde yaptığı duyuruda, uygun şartları sağlayan ve ülkelerinin sağlık otoritelerinden izin alan SOD1 mutasyonlu ALS hastalarının ilacın erken erişim programına alınacaklarını bildirmiştir. Açıklanan programa göre;
1. Önce Temmuz ayının ortasında, henüz Faz 3 çalışma sonuçları açıklanmadan önce, hızlı ilerleyen (her ay 2 veya üzeri puanda fonksiyon kaybı yaşayan) hastalar bu programa başvurabileceklerdir. Bu hastalardan hangilerinin erken erişim programına alınacağına üretici firmanın anlaştığı bağımsız bir organizasyon karar verecektir.
2. Eğer faz 3 çalışma sonuçları olumlu çıkarsa ve daha başka bir klinik çalışmaya ihtiyaç olmazsa, sonbahar aylarında daha geniş bir SOD1-ALS hasta grubunun da ilacın erken erişim programına başvurmasının önü açılacaktır.
Dolayısıyla, ALS hastalarının küçük bir kısmını oluşturan SOD1 mutasyonlu ALS hastaları için onaylanmış bir ilaç bulunmamaktadır. Tofersen, halihazırda klinik çalışması devam eden, onaylanmamış bir ilaçtır ve ALS’yi durdurucu bir etkisi yoktur. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatması umut edilmektedir. Tofersen ile yürütülen klinik çalışmanın sonuçları yayınlanmadan önce üretici firma tarafından başlatılan erken erişim programına T.C. Sağlık Bakanlığından izin almış, ilacı almak için uygun şartları sağlayan SOD1 mutasyonlu ALS hastaları başvurabilir. Ancak, hangi hastaların bu program dahilinde ilacı alabileceği belli değildir. Bu hastaların seçimi üretici firmanın belirlediği bağımsız bir kuruluş tarafından belirlenecektir.
Öte yandan, denenmekte olan genetik temelli tedaviler ALS hastalarında genetik incelemenin önemini bir kez daha ortaya koymuştur. Genetik incelemeler sayesinde hastalardaki olası genetik bozuklukları saptamak mümkün olduğu gibi, belli bir genetik bozukluk için geliştirilecek tedavilere de bu hastaların ulaşımını sağlamak mümkün olacaktır. Ayrıca, genetik incelemeler ile risk altındaki diğer aile bireylerinin de taranması ve hastalık açısından takip edilmesi sağlanacaktır. Ülkemizde ALS genetiği konusunda çalışan merkezler bulunmaktadır ve bu mutluluk vericidir. Ancak bu merkezlerin sayısı çok sınırlıdır ve sadece büyük şehirlerde bulunmaktadır. Bazı şehirlerde sadece özel genetik merkezler bu hizmeti vermektedir. Bu nedenlerle ALS tanısı alan hastaların tümünde SOD1 de dahil olmak üzere sık görülen mutasyonların ücretsiz olarak çalışılmasının önü açılmalı, bu mutasyonları çalışacak merkezlerin sayıları ve ülke içinde dağılımları artırılmalı, genetik inceleme sonucu mutasyon saptanan hastalara genetik danışmanlık verilmesi sağlanmalıdır.
