7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü’ne özel açıklamalarda bulunan Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Duchenne musküler distrofisi (DMD) hastalığı ile ilgili önemli bilgiler aktardı. Sadece erkek çocuklarında görülen hastalığın, erken dönemlerde yürüme, koşma ve konuşma güçlüğüne sebep olduğunu belirten Prof. Dr. Topaloğlu, farkındalığın artmasıyla ülkemizde görülme oranının düşebileceğini vurguladı.
DMD hastalığının erkek çocuklarında görülen ilerleyici bir kas hastalığı olduğu bilgisini veren Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, hastalığın belirtileri, sebepleri ve tedavisi ile ilgili ayrıntılı bilgiler paylaştı.
Prof. Dr. Topaloğlu, sosyal çevre, eğitim durumu ya da coğrafya fark etmeksizin her toplumda görülebilen DMD hastalığının ortaya çıkma sebeplerini şöyle aktardı:
“Hastalığı ortaya çıkaran gen, X kromozomu üzerinde bulunur. Bu gen ise sadece erkekleri etkileyerek hastalığa sebep olurken, kadınlar ise taşıyıcı olurlar. DMD’li erkek çocuklarının yaklaşık yarısı, X kromozomunda bu hastalıkla ilgili bir kırılma olan anneden bu genin aktarılması sebebiyle hastalanır. Diğer yarısında ise sadece çocukta bu genetik kırılma görülür ve hastalık ortaya çıkar. Bu hastalarda anne ya da babanın taşıyıcı olması söz konusu değildir. Bunun dışında DMD’nin daha hafif bir formu olan Becker MD (BMD) hastalığı da mevcuttur.”
PROF. DR. TOPALOĞLU: DMD, TOPLUMUN HER KATMANINDA GÖRÜLEBİLİR
Genetik bir hastalık olması sebebiyle DMD’nin toplumun her katmanında görülebileceğini belirten Prof. Dr. Topaloğlu, “Bu hastalığın ortaya çıkmasında sosyal çevre, eğitim durumu ya da coğrafyanın bir etkisi yoktur. DMD, yaklaşık her 4.600-5.000 erkek çocukta bir görülmektedir. Nadiren kız çocuklarında da şiddetli belirtiler olabilir ama genelde onlar hastalıkla ilgili zorluk yaşamazlar ve hatta çoğu zaman fark edilmez. Her şeye rağmen DMD taşıyıcısı olan annelerin özelikle 40 yaşından itibaren yılda bir kez kontrole gitmelerinde yarar vardır” açıklamasını yaptı.
DMD BELİRTİLERE SEBEP OLUYOR?
DMD hastalığının belirtileri ile ilgili de açıklamalarda bulunan Prof. Dr. Topaloğlu, şunları söyledi:
“DMD’li erkek çocuklarının hemen hemen hepsi yürümeye geç başlar. Normalde 12-15 ayda yürümesi beklenirken 18 aylık ya da daha geç adım atmaya başlar, ancak sonunda yürümeyi başaracaktır. Bu çocuklar merdiven çıkmada zorluk yaşar ve koşarken yaşıtlarından geri kalır. Fiziksel etkilerinin yanında DMD’li çocukların yaklaşık yarısında konuşmada da gecikme görülür.”
DMD hastalığının sebep olabileceği başka hastalıklarla ilgili de bilgiler veren Prof. Dr. Topaloğlu, “DMD’li çocuklarda öğrenme güçlüğü ve dikkat eksikliği gibi durumlar ortaya çıkabilir. Ayrıca ilerleyen yaşlarda kalp, solunum tutulumu sorunları da görülebilmektedir. Böyle durumlarda kalp dokusunu koruyucu ilaçlar kullanmak ve solunum egzersizleri yapmak gibi yaklaşımlar elzemdir. Kemik sağlığını korumak için yeterli kalsiyum ve D vitamini desteği almaları, doku ve organları korumak açısından ise dengeli beslenmeleri ve spor aktiviteleri yapmaları önemlidir. Durumun erken fark edilip okul, öğretmen, sosyal çevre ve akrabalar olmak üzere herkesin bu hastalara ve ailelere destek olmasını istiyoruz” şeklinde konuştu.
DMD HASTALIĞINI ÖNLEMEK MÜMKÜN MÜ?
DMD’li erkek çocuklarının yarısında bir aile öyküsü olmadan ortaya çıktığı için hastalığın tam olarak önlenemediğini belirten Prof. Dr. Topaloğlu, konu ile ilgili önemli açıklamalar yaptı:
“Türkiye’de her yıl 120-130 erkek çocuğu bu hastalıkla doğuyor ancak farkındalık programları ile bu sayıyı 55-60’a indirmek mümkün. Konu ile ilgili ayrıntılı bilgi vermek gerekirse; tek bir oğlunda DMD hastalığı görülen kadınlar ‘olası’ taşıyıcı olarak tanımlanırken, iki oğlunda birden bu hastalık görüldüyse ‘gerçek taşıyıcı’, bir oğlunda ve kendi erkek kardeş ya da kardeşlerinde (dayı) varsa ‘mutlak taşıyıcı’ sıfatını alır. Bu bakımdan oğlunda DMD bulunan her annenin DNA testi yaptırması gerekir. Sonuç pozitif gelirse, bu kez de eğer varsa kız kardeş ve bunun yanında annenin ailesinde bulunan tüm kadınlardan başlamak üzere geniş bir aile taraması gerekir. Bazı durumlarda anne sadece taşıyıcı olabilir, ama bunu alınan kandan göremeyebiliriz. Bu farkındalıkla hareket edildiğinde, taşıyıcı bir annenin gebelikten önce teşhis alması durumunda sağlıklı bir bebek dünyaya getirmesi mümkündür.”
ERKEN TEŞHİS MÜMKÜN!
DMD hastalığında erken teşhisin önemine değinen Prof. Dr. Topaloğlu, “Erken teşhis hastaların hayatlarını önemli ölçüde etkiliyor. Bu sayede tedaviye erken başlamak, çocukların sosyal aktivitelerinde ve beslenmelerinde düzenlemeler yapmak oldukça önemli. Yıllar içinde görüyoruz ki sağlık personeli ile yakın temasta olan ailelerin çocukları daha sağlıklı bir duruma gelebiliyor. Ancak tabii ki en önemli şey taşıyıcı annelerin tespit edilmesi. Bu sayede çocukların bu hastalıkla doğmaları önlenebiliyor.”
PROF. DR. TOPALOĞLU: DMD TEDAVİSİNDE ÖNEMLİ AŞAMALAR KAYDEDİLDİ
DMD hastalığının günümüzde kesin bir tedavisi olmadığını belirten Prof. Dr. Topaloğlu, başta steroidler olmak üzere bazı ilaçların etkili olduğunu belirtti ve tedavi konusundaki bilimsel gelişmeleri şöyle aktardı:
“Gen tedavisinde büyük aşamalar kaydedildi. Esas tedaviler ‘kişiye özel’ yani genetik sonuca göre olacak diyebilirim. Ayrıca ekzon tedavileri de benzer şekilde heyecan verici bir aşamadadır. Bu konudaki bilimsel verilerin, klinik araştırma sonuçlarının ve saygın bilim dergilerinde yayınlanmış makalelerin sağlık otoriteleri ile paylaşılması ve ayrıca bilimsel kurullarda tartışılması önem teşkil etmektedir.”
