Université Laval’dan Profesör Jacques Simard ve Birleşik Krallık Cambridge Üniversitesi’nden Profesör Douglas Easton liderliğindeki çığır açan uluslararası bir çalışmada, meme kanseri ile ilişkili yeni genler saptadı.
Bulgular, yüksek risk taşıyan kadınları belirlemek için gelecekteki testlere entegre edilebilir.
Göğüs kanseri için günümüzdeki genetik testler ağırlıklı olarak BRCA1, BRCA2 ve PALB2 gibi spesifik genleri etkiler. Bununla birlikte, bu genler, genetik riskin yalnızca bir kısmını oluşturur, bu da tanımlanamayan genlerin rol oynama olasılığını gösterir.
Meme Kanserinde Yeni Şüpheliler Belirlendi
Yeni yapılan bir araştırmada ise dört yeni meme kanseri risk geni ortaya çıkarıldı. Araştırmada bu genleri tanımak, meme kanserinin genetik riskini anlamamızı derinleştirmekle kalmayıp, aynı zamanda risk tahminlerini de geliştirir. Çalışma, daha etkili meme tarama yöntemlerini, risk azaltmayı ve klinik yönetim stratejilerini teşvik edecek.
Yapılan çalışma ayrıca, bu yeni genlerin ortaya çıkarılması, kanser büyümesini tetikleyen biyolojik süreçlere dair paha biçilmez bilgiler sunarak, potansiyel olarak yenilikçi yeni tedavilerin önünü açıyor.
Çalışmanın amacı, bu bilgileri küresel sağlık uzmanları tarafından geniş çapta benimsenen mevcut kapsamlı bir risk değerlendirme aracına entegre etmek.
Québec-Université Laval Araştırma Merkezi CHU Genomik Merkezi araştırmacısı Profesör Jacques Simard, “Yüksek riskli kadınlar için genetik danışmanlığın iyileştirilmesi, risk azaltma stratejileri, tarama ve tedavi seçeneklerinin belirlenmesine ilişkin ortak karar vermeyi teşvik edecektir. Bu yeni genlerde tanımlanan varyantların çoğu nadir olsa da, onları taşıyan kadınlar için riskler önemli olabilir. Yeni genlerden biri olan MAP3K1’deki değişiklikler, özellikle yüksek meme kanseri riskine yol açıyor gibi görünüyor”
Yapılan çalışmada Avrupa ve Asya’daki sekiz ülkede meme kanseri olan 26.000 ve meme kanseri olmayan 217.000 kadının genetik verileri incelendi. Araştırmanın bugüne kadar yapılan en büyük çalışma olduğu kaydedildi.
